慢性肾衰竭血透患者N~5,N~(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和血浆同型半胱氨酸水平的研究
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首都医科大学附属复兴医院肾内科 100038 姚英；刘惠兰；张晓洁；段晓峰
亚甲基四氢叶酸脱氢酶|高半胱氨酸|血液透析
参见附件(44kb)。
首都医科大学附属复兴医院肾内科 100038 姚英；刘惠兰；张晓洁；段晓峰
关键词：亚甲基四氢叶酸脱氢酶；高半胱氨酸；血液透析
摘要：目的 研究血透患者N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性及血清叶酸、维生素B12 (VitB12 )水平与血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)的关系。方法 运用聚合酶链反应 限制性内切酶片断长度多态性技术 (PCR RFLP) ,检测 5 3例血透患者 (HD组 )及 4 0例健康对照组 (C组 )的MTHFR基因多态性 ;用高效液相色谱法和荧光探测仪测定血浆tHcy水平 ;用免疫化学发光法测定血清叶酸、VitB12 水平。结果 (1)MTHFR基因型有 3种 ,纯合子突变型 (+/ +)、杂合子突变型(+/ - )、正常型 (- / - )。HD组中 (+/ +)型频率为 30 2 % ,(+/ - )型频率为 4 5 3% ,(- / - ) ...
首都医科大学附属复兴医院肾内科 100038 姚英；刘惠兰；张晓洁；段晓峰
关键词：亚甲基四氢叶酸脱氢酶；高半胱氨酸；血液透析
摘要：目的 研究血透患者N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性及血清叶酸、维生素B12 (VitB12 )水平与血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)的关系。方法 运用聚合酶链反应 限制性内切酶片断长度多态性技术 (PCR RFLP) ,检测 5 3例血透患者 (HD组 )及 4 0例健康对照组 (C组 )的MTHFR基因多态性 ;用高效液相色谱法和荧光探测仪测定血浆tHcy水平 ;用免疫化学发光法测定血清叶酸、VitB12 水平。结果 (1)MTHFR基因型有 3种 ,纯合子突变型 (+/ +)、杂合子突变型(+/ - )、正常型 (- / - )。HD组中 (+/ +)型频率为 30 2 % ,(+/ - )型频率为 4 5 3% ,(- / - ) ...
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