肾小球疾病的遗传研究
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北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所 100034 张宏；王海燕
参见附件(18kb)。
北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所 100034 张宏；王海燕
关键词：
摘要：遗传性肾小球疾病是对一组以肾小球受累为主要表现的遗传性肾脏疾病的统称。临床最常见的单基因遗传性肾小球疾病为Akport综合征 ,该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音性神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征 ;其遗传方式主要为X连锁显性遗传 (约占 85 % ) ,是由位于X染色体长臂的 2区 2带 (Xq2 2 )上编码Ⅳ型胶原的COL4A5基因突变或缺陷所致 ,亦有少部分呈常染色体隐性遗传型 (约占 14 % ,位于 2q36 37) ;常染色体显性遗传型较罕见。薄基底膜肾病 (TBMN)也是临床常见的遗传性肾小球疾病 ,其遗传方式多为常染色体显...
北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所 100034 张宏；王海燕
关键词：
摘要：遗传性肾小球疾病是对一组以肾小球受累为主要表现的遗传性肾脏疾病的统称。临床最常见的单基因遗传性肾小球疾病为Akport综合征 ,该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音性神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征 ;其遗传方式主要为X连锁显性遗传 (约占 85 % ) ,是由位于X染色体长臂的 2区 2带 (Xq2 2 )上编码Ⅳ型胶原的COL4A5基因突变或缺陷所致 ,亦有少部分呈常染色体隐性遗传型 (约占 14 % ,位于 2q36 37) ;常染色体显性遗传型较罕见。薄基底膜肾病 (TBMN)也是临床常见的遗传性肾小球疾病 ,其遗传方式多为常染色体显...
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