配子供者应该检查脊柱肌肉萎缩症吗?
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张红烨
参见附件(10kb)。
张红烨
关键词：配子供者；脊柱肌肉萎缩症
摘要：报道了 2例人工授精后脊柱肌肉萎缩症 (spinakmuscukaratrophy ,SMA) ,并讨论为什么对配子供者进行此病的遗传学筛查是必要的。对一名 32岁的连续 2次辅助妊娠的女性进行了此病的决定基因———存活运动神经元 (survivakmotorneuron ,SMN1)基因的分子学研究。产前诊断试验检测SMN1基因的纯合性缺失 ,携带者诊断通过定量分析SMN1基因外元 7的单倍或双倍剂量。在首次辅助妊娠后 ,该妇女产下一名具有SMN1基因纯合性缺失的SMA婴儿 ;在再次辅助妊娠中 ,使用不同供者的精子 ,亦产下一名SMN1基...
张红烨
关键词：配子供者；脊柱肌肉萎缩症
摘要：报道了 2例人工授精后脊柱肌肉萎缩症 (spinakmuscukaratrophy ,SMA) ,并讨论为什么对配子供者进行此病的遗传学筛查是必要的。对一名 32岁的连续 2次辅助妊娠的女性进行了此病的决定基因———存活运动神经元 (survivakmotorneuron ,SMN1)基因的分子学研究。产前诊断试验检测SMN1基因的纯合性缺失 ,携带者诊断通过定量分析SMN1基因外元 7的单倍或双倍剂量。在首次辅助妊娠后 ,该妇女产下一名具有SMN1基因纯合性缺失的SMA婴儿 ;在再次辅助妊娠中 ,使用不同供者的精子 ,亦产下一名SMN1基...
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