一个遗传性耳聋大家系的基因突变检测

http://www.100md.com 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室 冯永；贺楚峰；肖健云；方俭生；赵素萍；田湘娥；梅凌云；夏昆；汤熙翔

基因|突变|遗传性耳聋|DNA突变分析

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     中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室 冯永；贺楚峰；肖健云；方俭生；赵素萍；田湘娥；梅凌云；夏昆；汤熙翔

    关键词：基因；突变；遗传性耳聋；DNA突变分析

    摘要：目的 :探讨中国人遗传性耳聋基因的突变热点和明确我们最近收集到的一个遗传性耳聋家系是否为已克隆的耳聋基因的突变所致。方法 :该家系 5代共 4 7人 ,其中耳聋患者 1 8人 ,从家系图分析 ,符合常染色体显性遗传 ;所有患者均为语后聋 ,从 1 6 3 0岁起病 ,为双耳对称性、进行性、高频听力下降为主的感觉神经性聋 ,不伴其它器官系统的异常 ;采用PCR 直接测序法在该家系中进行HDIA1、GJB3、GJB2、DFNA5、а tectorin(可导致DFNA8和DFNA1 2两型遗传性耳聋 )、MYO7A、POU4F3等 7个常染色体显性耳聋基因的突变检测。结果 :发现CX2 6基因有 2种核苷酸改变即A3 ...

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