KCNQ4基因突变对常染色体显性遗传性聋家系的影响
http://www.100md.com
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所；中国农业大学农业生物技术国家重点实验室分子遗传室
听觉丧失|感音神经性|遗传性疾病|基因|多态现象|系谱
参见附件(76kb)。
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所；中国农业大学农业生物技术国家重点实验室分子遗传室 王秋菊；曹菊阳；李宁；杨阳；王启贵；于黎明；韩东一；杨伟炎
关键词：听觉丧失；感音神经性；遗传性疾病；基因；多态现象；系谱
摘要：目的 应用候选基因法了解KCNQ4基因对中国耳聋家系的影响 ,检测其突变形式。方法 在一个 6代相传的常染色体显性遗传性聋家系中 ,应用聚合酶链反应 单链构像多态性(polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)及克隆测序方法对KCNQ4基因的全部编码序列的PCR产物进行突变位点及多态序列检测。结果 在该家系中 ,对 36位家系成员进行了KCNQ4基因的编码序列的检测 ,发现KCNQ4基因外显子 2的分子多态现象 ,经测序分析证明这种多态是由于内含子中 47个碱基复制数的差异所造成的。结论 本实验证明KCNQ4基因外显子2的编码区 ...
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所；中国农业大学农业生物技术国家重点实验室分子遗传室 王秋菊；曹菊阳；李宁；杨阳；王启贵；于黎明；韩东一；杨伟炎
关键词：听觉丧失；感音神经性；遗传性疾病；基因；多态现象；系谱
摘要：目的 应用候选基因法了解KCNQ4基因对中国耳聋家系的影响 ,检测其突变形式。方法 在一个 6代相传的常染色体显性遗传性聋家系中 ,应用聚合酶链反应 单链构像多态性(polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)及克隆测序方法对KCNQ4基因的全部编码序列的PCR产物进行突变位点及多态序列检测。结果 在该家系中 ,对 36位家系成员进行了KCNQ4基因的编码序列的检测 ,发现KCNQ4基因外显子 2的分子多态现象 ,经测序分析证明这种多态是由于内含子中 47个碱基复制数的差异所造成的。结论 本实验证明KCNQ4基因外显子2的编码区 ...
您现在查看是摘要介绍页，详见CAJ附件(76kb)。