中国人非综合征型听力损失患者Cx26基因的突变分析
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天津市妇女保健所300204 徐悦凡；任鲁风；宋文芹；张长俊；马元煦；李金春；张燕妮
听觉丧失|感音神经性|遗传学|医学|基因|突变|系谱|连接蛋白类
参见附件(147kb)。
天津市妇女保健所300204 徐悦凡；任鲁风；宋文芹；张长俊；马元煦；李金春；张燕妮
关键词：听觉丧失；感音神经性；遗传学；医学；基因；突变；系谱；连接蛋白类
摘要：目的 分析中国人遗传性非综合征型听力损失 (nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因编码区的突变。方法 对天津市聋哑学校的 8个聋哑学生的家系中 2 9例以及健康对照 2例和有家族史但本人听力正常的遗传咨询者 2例共 33例取外周血提取DNA ,经聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)扩增Cx2 6基因编码区片段 ,通过限制酶切指纹 单链构像多态性 (restrictionendonucleasesfingerprinting singlestrandconformationpolymorphism ,REF SSCP)分析法进行突变筛选 ,经DNA测序判断多态性改变或致病突变。结...
天津市妇女保健所300204 徐悦凡；任鲁风；宋文芹；张长俊；马元煦；李金春；张燕妮
关键词：听觉丧失；感音神经性；遗传学；医学；基因；突变；系谱；连接蛋白类
摘要：目的 分析中国人遗传性非综合征型听力损失 (nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因编码区的突变。方法 对天津市聋哑学校的 8个聋哑学生的家系中 2 9例以及健康对照 2例和有家族史但本人听力正常的遗传咨询者 2例共 33例取外周血提取DNA ,经聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)扩增Cx2 6基因编码区片段 ,通过限制酶切指纹 单链构像多态性 (restrictionendonucleasesfingerprinting singlestrandconformationpolymorphism ,REF SSCP)分析法进行突变筛选 ,经DNA测序判断多态性改变或致病突变。结...
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