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杜梅君 化爱玲 郑梅林 丁琰
荧光原位杂交|核型分析|染色体异常|间期细胞
作者：杜梅君 化爱玲 郑梅林 丁琰
单位：杜梅君(山西医科大学第一医院 030001)；化爱玲(山西医科大学第一医院 030001)；郑梅林(山西医科大学第一医院 030001)；丁琰(山西医科大学第一医院 030001)
关键词：荧光原 位杂交；核型分析；染色体异常；间期细胞
山西医药杂志000507 【 摘 要 】 目的 评价荧光原位杂交技术(FISH)在染色体异常核型分析中的应 用价值。方法 应用X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针(PY3.4)对8例 外生殖器及第二性征发育不全、原(继)发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及2例正常男 、女外周血进行G显带分析及荧光原位杂交，杂交后用Olympus BX60荧光显微镜观察玻片并 照相。结果 FISH结果与原G显带核型一致，8例患者中1例核型为45，X0；1 例为46，XX/45，X0；1例为45，X0/47，XXX；1例为46，Xi(Xq)；1例为45，X0/46,Xi(Xq)， 诊断为先天性卵巢发育不全；2例核型为47，XXY，诊断为先天性睾丸发育不全；1例生殖器 为男性的患者核型为46，XX，诊断为性反转。结论 FISH技术可用于染色体 异常的分析，能分析一些显带技术不易分辨的异常。由于FISH技术在间期细胞中显示杂交信 号 ......
单位：杜梅君(山西医科大学第一医院 030001)；化爱玲(山西医科大学第一医院 030001)；郑梅林(山西医科大学第一医院 030001)；丁琰(山西医科大学第一医院 030001)
关键词：荧光原 位杂交；核型分析；染色体异常；间期细胞
山西医药杂志000507 【 摘 要 】 目的 评价荧光原位杂交技术(FISH)在染色体异常核型分析中的应 用价值。方法 应用X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针(PY3.4)对8例 外生殖器及第二性征发育不全、原(继)发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及2例正常男 、女外周血进行G显带分析及荧光原位杂交，杂交后用Olympus BX60荧光显微镜观察玻片并 照相。结果 FISH结果与原G显带核型一致，8例患者中1例核型为45，X0；1 例为46，XX/45，X0；1例为45，X0/47，XXX；1例为46，Xi(Xq)；1例为45，X0/46,Xi(Xq)， 诊断为先天性卵巢发育不全；2例核型为47，XXY，诊断为先天性睾丸发育不全；1例生殖器 为男性的患者核型为46，XX，诊断为性反转。结论 FISH技术可用于染色体 异常的分析，能分析一些显带技术不易分辨的异常。由于FISH技术在间期细胞中显示杂交信 号 ......