染色体15;16易位伴习惯性流产一例
作者：侯晓文 李晓霞 王欣平
单位：侯晓文 李晓霞 王欣平(130021 长春，吉林省人民医院妇产科)
关键词：
中华医学遗传学杂志990225 患者 女，30岁。已婚8年，孕4次。第1胎孕5个月葡萄胎流产，此后分别孕2～3个月自然流产3次。孕期无患病及接触化学药物、放射X线史。查体无阳性体征。母亲无流产史，生育9个子女均健在，其中两位已婚，无流产史及分娩畸形儿史。
细胞遗传学检查：患者夫妇行外周血培养，G显带检查。患者核型为：46,XX,t(15;16)(q13;q24)，丈夫核型正常，患者其他亲属未行染色体检查。
讨论 平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂中，可以形成18种配子，但常见的为4种类型：正常配子、平衡易位配子、部分重复和部分缺失的配子。前两种配子可以发育成表型正常的个体，后两种配子由于遗传物质丢失或增多，引起流产、死胎或畸形，从而降低染色体异常儿的出生。但表型正常的平衡易位携带者，产生染色体异常后代的风险很大，因此对其再次怀孕进行产前诊断是必要的。
(收稿：1998-04-20 修回：1998-07-26), 百拇医药
单位：侯晓文 李晓霞 王欣平(130021 长春，吉林省人民医院妇产科)
关键词：
中华医学遗传学杂志990225 患者 女，30岁。已婚8年，孕4次。第1胎孕5个月葡萄胎流产，此后分别孕2～3个月自然流产3次。孕期无患病及接触化学药物、放射X线史。查体无阳性体征。母亲无流产史，生育9个子女均健在，其中两位已婚，无流产史及分娩畸形儿史。
细胞遗传学检查：患者夫妇行外周血培养，G显带检查。患者核型为：46,XX,t(15;16)(q13;q24)，丈夫核型正常，患者其他亲属未行染色体检查。
讨论 平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂中，可以形成18种配子，但常见的为4种类型：正常配子、平衡易位配子、部分重复和部分缺失的配子。前两种配子可以发育成表型正常的个体，后两种配子由于遗传物质丢失或增多，引起流产、死胎或畸形，从而降低染色体异常儿的出生。但表型正常的平衡易位携带者，产生染色体异常后代的风险很大，因此对其再次怀孕进行产前诊断是必要的。
(收稿：1998-04-20 修回：1998-07-26), 百拇医药