两例平衡易位产前诊断
作者：陈淑华 陈胜湘
单位：陈淑华(410078长沙，湖南医科大学生物化学教研室)；陈胜湘(410078长沙，湖南医科大学遗传室)
关键词：
两例平衡易位产前诊断 例1 31岁，孕2产1。其丈夫核型为：46,XY,t(2;7)(q37;q32)。第1胎为智力低下儿，核型为：46,XX,-2,+der(2)，t(2;7)(q37;q32)pat，已7岁。现孕24周，要求产前诊断。B超直视下取羊水40ml，按本室常规方法培养以收获制片。核型为:46,XY,t(2;7)(q37;q32)pat。
例2 30岁，因自然流产3次，均在3个月内就诊。夫妇染色体检查，其丈夫核型为46,XY,t(7;21)(p13;q22)。妻子为46,XX。次年孕19周前来我室产前诊断。取材方法同例1。产前诊断核型为：46，XX，t(7;21)(p13;q22)pat。
讨论 病例1、2的丈夫均为男性携带者。国内有作者报道染色体平衡易位片段的长短与生育正常胎儿有密切关系。即易位片段越短，娩出畸形胎儿的危险率越高，如病例1。易位片段越长，致宫内自然流产的危险性越大，出生畸形儿的危险性越小，如例2。本文2例产前诊断结果均为携带者，与文献报道相符。
(收稿：1998-09-08 修：1998-11-16), http://www.100md.com
单位：陈淑华(410078长沙，湖南医科大学生物化学教研室)；陈胜湘(410078长沙，湖南医科大学遗传室)
关键词：
两例平衡易位产前诊断 例1 31岁，孕2产1。其丈夫核型为：46,XY,t(2;7)(q37;q32)。第1胎为智力低下儿，核型为：46,XX,-2,+der(2)，t(2;7)(q37;q32)pat，已7岁。现孕24周，要求产前诊断。B超直视下取羊水40ml，按本室常规方法培养以收获制片。核型为:46,XY,t(2;7)(q37;q32)pat。
例2 30岁，因自然流产3次，均在3个月内就诊。夫妇染色体检查，其丈夫核型为46,XY,t(7;21)(p13;q22)。妻子为46,XX。次年孕19周前来我室产前诊断。取材方法同例1。产前诊断核型为：46，XX，t(7;21)(p13;q22)pat。
讨论 病例1、2的丈夫均为男性携带者。国内有作者报道染色体平衡易位片段的长短与生育正常胎儿有密切关系。即易位片段越短，娩出畸形胎儿的危险率越高，如病例1。易位片段越长，致宫内自然流产的危险性越大，出生畸形儿的危险性越小，如例2。本文2例产前诊断结果均为携带者，与文献报道相符。
(收稿：1998-09-08 修：1998-11-16), http://www.100md.com