46,XX,2;9;12复杂易位伴习惯性流产一例
作者：李莉莉 黄麦华 李玉臣
单位：李莉莉 黄麦华 李玉臣(271000 山东省泰安市中心医院遗传室)
关键词：
46 患者 女，27岁。因自然流产2次就诊。结婚3年，月经规则。查体：发育正常，表型正常，腹软，肝脾未及。1994年6月停经2个月、腹痛伴阴道流血4小时后排出一囊性物。1995年11月停经2个月无明显诱因自然流产1次。2次妊娠期间无感冒及外伤史。早孕期曾查过HCMVDNA-PCR及RYRNAPCR均为阴性。未患过急慢性传染病。未接触过有毒有害物质。患者核型为：46,XX，t(2;9;12)(2pter→q23∷12q13→12qter;9pter→9q34∷2q23→2qter;12pter→12q14∷9q34→9qter)。其丈夫核型正常。母亲已病故。父亲拒绝做染色体检查。其姊妹均未生过畸形儿，无流产史。
讨论 3条染色体复杂易位，根据遗传规律产生正常配子的机率就更低。而形成和出生部分三体和部分单体畸形儿的机率也就更高，所以流产的机会更多。本例系46,XX，t(2;9;12)复杂易位携带者，可能是患者2次自发性流产的原因。
志谢 本核型承中国医学科学院基础医学研究所遗传中心马绍武老师帮助鉴定
(收稿：1998-05-11 修回：1998-06-29), http://www.100md.com
单位：李莉莉 黄麦华 李玉臣(271000 山东省泰安市中心医院遗传室)
关键词：
46 患者 女，27岁。因自然流产2次就诊。结婚3年，月经规则。查体：发育正常，表型正常，腹软，肝脾未及。1994年6月停经2个月、腹痛伴阴道流血4小时后排出一囊性物。1995年11月停经2个月无明显诱因自然流产1次。2次妊娠期间无感冒及外伤史。早孕期曾查过HCMVDNA-PCR及RYRNAPCR均为阴性。未患过急慢性传染病。未接触过有毒有害物质。患者核型为：46,XX，t(2;9;12)(2pter→q23∷12q13→12qter;9pter→9q34∷2q23→2qter;12pter→12q14∷9q34→9qter)。其丈夫核型正常。母亲已病故。父亲拒绝做染色体检查。其姊妹均未生过畸形儿，无流产史。
讨论 3条染色体复杂易位，根据遗传规律产生正常配子的机率就更低。而形成和出生部分三体和部分单体畸形儿的机率也就更高，所以流产的机会更多。本例系46,XX，t(2;9;12)复杂易位携带者，可能是患者2次自发性流产的原因。
志谢 本核型承中国医学科学院基础医学研究所遗传中心马绍武老师帮助鉴定
(收稿：1998-05-11 修回：1998-06-29), http://www.100md.com