Cockayne综合征一家系两例
作者：轩维存 林红梅 韩宝生 李秀娟 孙琳杰 封纪珍 郭畅
单位：轩维存 林红梅 韩宝生 李秀娟 孙琳杰 封纪珍 郭畅(063000 河北省唐山市妇幼保健院遗传室)
关键词：
中华医学遗传学杂志990233 患者 女，3.5岁 因身材矮小，智力低下，语言障碍就诊。患儿足月顺产，无窒息，出生体重3200g。初生时正常，1岁2个月会走，2岁时发现生长发育迟缓，智力及体格发育渐落后于同龄儿童，3岁出现步态不稳并逐渐加重；1岁2个月时始会叫爸、妈，1岁6个月时能说3个字简单词语，此后语言能力逐渐退步，以致语言障碍，患儿自1岁于面颊部发生光敏感性皮炎，皮损程度与阳光接触量有明显关系，表现为夏重冬轻。患儿自3岁发现视力减退，同时伴有夜盲，并始有听力下降。
患儿兄患相同疾病，发病过程与患儿非常相似，但发病略早，进展快，于8岁死亡。患儿双亲表型正常，非近亲结婚，家族其它成员中无类似患者。
查体：头围44cm，身高87cm，上部量47cm，下部量40cm，体重10kg，两侧面颊部有光敏感性皮炎，局部可见红斑，片状鳞屑及色素沉着。面容无特殊，手足略大，无畸形，四肢相对较长，脊柱侧弯，心、肺、腹均未见异常，皮肤纹理无特殊。患儿步态蹒跚，呈典型共济失调步态。患儿听力差，伴构音性语言障碍。智力测查：智商53。眼底检查，双眼视乳头边界清，呈暗黄色，动脉细，视网膜大血管暴露，呈豹纹状，黄斑区中心凹反射隐约可见。CT检查：提示双侧苍白球区对称性钙化。
讨论 该综合征是Cockayne于1936年首先提出的，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其特点是初生时正常，一般在幼年发病，表现为体格发育迟缓，智力进行性减退，视神经萎缩和进行性色素性视网膜炎，致视力丧失；听神经损伤最终导致耳聋；患儿表现矮小，手足大，四肢相对较长；故又称之为侏儒视网膜萎缩综合征及长肢侏儒综合征。该综合征具有典型的光敏感性皮炎，故有人将其归类于光敏感性疾病。除外，患儿还有小头畸形，颅内钙化，渐进性小脑功能失调。本家系两例患者为同胞兄妹，均具典型临床表现。父母表型正常符合常染色体隐性遗传。患者父母均为致病基因携带者。
(收稿：1998-04-09 修回：1998-06-15), 百拇医药
单位：轩维存 林红梅 韩宝生 李秀娟 孙琳杰 封纪珍 郭畅(063000 河北省唐山市妇幼保健院遗传室)
关键词：
中华医学遗传学杂志990233 患者 女，3.5岁 因身材矮小，智力低下，语言障碍就诊。患儿足月顺产，无窒息，出生体重3200g。初生时正常，1岁2个月会走，2岁时发现生长发育迟缓，智力及体格发育渐落后于同龄儿童，3岁出现步态不稳并逐渐加重；1岁2个月时始会叫爸、妈，1岁6个月时能说3个字简单词语，此后语言能力逐渐退步，以致语言障碍，患儿自1岁于面颊部发生光敏感性皮炎，皮损程度与阳光接触量有明显关系，表现为夏重冬轻。患儿自3岁发现视力减退，同时伴有夜盲，并始有听力下降。
患儿兄患相同疾病，发病过程与患儿非常相似，但发病略早，进展快，于8岁死亡。患儿双亲表型正常，非近亲结婚，家族其它成员中无类似患者。
查体：头围44cm，身高87cm，上部量47cm，下部量40cm，体重10kg，两侧面颊部有光敏感性皮炎，局部可见红斑，片状鳞屑及色素沉着。面容无特殊，手足略大，无畸形，四肢相对较长，脊柱侧弯，心、肺、腹均未见异常，皮肤纹理无特殊。患儿步态蹒跚，呈典型共济失调步态。患儿听力差，伴构音性语言障碍。智力测查：智商53。眼底检查，双眼视乳头边界清，呈暗黄色，动脉细，视网膜大血管暴露，呈豹纹状，黄斑区中心凹反射隐约可见。CT检查：提示双侧苍白球区对称性钙化。
讨论 该综合征是Cockayne于1936年首先提出的，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其特点是初生时正常，一般在幼年发病，表现为体格发育迟缓，智力进行性减退，视神经萎缩和进行性色素性视网膜炎，致视力丧失；听神经损伤最终导致耳聋；患儿表现矮小，手足大，四肢相对较长；故又称之为侏儒视网膜萎缩综合征及长肢侏儒综合征。该综合征具有典型的光敏感性皮炎，故有人将其归类于光敏感性疾病。除外，患儿还有小头畸形，颅内钙化，渐进性小脑功能失调。本家系两例患者为同胞兄妹，均具典型临床表现。父母表型正常符合常染色体隐性遗传。患者父母均为致病基因携带者。
(收稿：1998-04-09 修回：1998-06-15), 百拇医药