医学遗传服务与遗传学研究的伦理问题
作者：陈仁彪 丘祥兴 沈铭贤
单位：陈仁彪(上海第二医科大学 医学遗传学与生物学教研室，上海 200025)；丘祥兴(上海第二医科大学 医学教育研究室，上海 200025)；沈铭贤(上海社会科学院哲学研究所，上海 200233)
关键词：医学遗传服务；遗传学；伦理准则
医学与哲学000902
摘要：遗传工程的分子技术于本世纪70年代问世。这一技术的创新使人类与医学遗传学突飞猛进，由此导致遗传医学的飞速发展。与此同步，医学伦理学兴起，临床医学遗传服务与遗传学研究的伦理问题日益成为人文科学关注的核心。世界卫生组织(WHO)于1997年发布的《医学遗传学与遗传服务伦理问题的建议国际准则》。探讨我国医学伦理学发展的策略和面临的挑战，祈盼适合我国国情的中华医学遗传服务与遗传学研究的伦理准则早日问世。
, 百拇医药
中图分类号：R394;R-05 文献标识码：A 文章编号：1002-0772(2000)09-0006-05
Ethical Issues in Medicogenetic Services and Genetic Researches
CHEN Ren-biao
(Department of Medical Genetics and Biology,Shanghai Second Medical University,Shanghai
200025,China)
(Department of Medical Education,Shanghai Second Medical University,Shanghai 200025,China)
, 百拇医药
QIU Xiang-xing
(Department of Medical Genetics and Biology,Shanghai Second Medical University,Shanghai 200025,China)
(Institute of Philosophy,Shanghai Academy of Social Sciences,Shanghai 200233,China)
SHEN Ming-xian
(Department of Medical Genetics and Biology,Shanghai Second Medical University,Shanghai 200025,China)
(Institute of Philosophy,Shanghai Academy of Social Sciences,Shanghai 200233,China)
, 百拇医药
Abstract：Molecular techniques for genetic engineering came to the world during 70's.This technical innovation pushed human and medical genetics to advance by leaps and bounds,and hence brought in the rapid progress of genetic medicine.It was also during 70's when medical ethics sprang up.Since then,ethical issues involved in the medicogenetic services and genetic researches have been gradually becoming the core of concerns from the viewpoint of humanities.WHO published in 1997 its “Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services”.This paper discusses the strategy for developing Chinese medical ethics and the challenges we are now facing,hoping to establish at an earlier date our own ethical guidelines for medicogenetic services and genetic researches,which could be much more fit for the practical situations in our country.
, 百拇医药
Key Words：medicogenetic services;genetics;ethical guidelines
1 WHO医学遗传服务与遗传学研究的国际伦理准则
医学遗传学与遗传服务主要关切的事情是超出医学与医患关系的传统结构。例如，遗传信息可影响整个家庭而并非只影响患者个人；遗传检验的结果可以为个人健康或家庭成员的健康预见其未来的不利事件；遗传信息和现在的选择可以影响子孙后代。因此遗传服务的伦理问题更应为医务人员所关切；遗传性疾病患者、患者家属和相关人群也应该尽可能了解这些伦理问题以维护自己的权益。
医学遗传服务的目标是帮助有遗传问题的人们和他们的家庭：(1)尽可能正常地生活与生育；(2)在生殖和健康问题上作出知情选择(informed choices)；(3)帮助他们进入相关的医疗服务(诊断、治疗、康复或预防)或社会支持系统；(4)帮助他们适应独特的处境；(5)知道医学上的有关新发展。
, 百拇医药
1995年世界卫生组织(WHO)人类遗传学规划起草了《医学遗传学与医学服务提供中伦理问题准则》向全球传播以征求意见。在此基础上，1997年12月15～16日WHO在日内瓦召开了《医学遗传学的伦理问题》会议，提出了WHO的《医学遗传学与遗传服务伦理问题的建议国际准则》[1]。
1.1 伦理原则在医学遗传服务中的应用[1]
1)公平地分配公共资源给最需要的那些人(公正)。
2)所有有关遗传的事，都有选择的自由。妇女应为生育上的重要决定者(自主)。
3)遗传服务要自愿，包括检验和治疗；避免由政府、社会或医生施加的强制(自主)。
4)尊重人的多样性，尊重那些属于少数观点的人们(自主，避恶)。
, 百拇医药
5)尊重人们的基本理解力而不管他们的知识(自主)。
6)对公众、医务和其他卫生工作专业人员、教师、教士和其他宗教信息来源的人们进行遗传学教育(行善)。
7)与患者和父母的组织密切合作，如果有这种组织存在(自主)。
8)预防基于遗传信息在就业、保险或教育上发生不公平的歧视或偏爱(避恶)。
9)通过转诊网络与其他专业人员相配合。如有可能，帮助人们和家庭成为该网络的知情成员(行善，自主)。
10)应用把个人视为人而加以尊重的非歧视性语言(自主)。
11)及时提供所需服务或随后处理(避恶，行善)。
12)制止提供没有医疗指征的检验或操作(避恶)。
, 百拇医药
13)提供遗传服务不断发展中的质量控制，包括实验室检查(避恶)。
1.2 遗传咨询的伦理原则
遗传咨询是医学遗传服务的主要形式。WHO建议的伦理原则在遗传咨询中的应用[1]如下：
1)尊重人们和家庭，包括透露全部信息、尊重人们的决定以及提供准确而无偏倚的信息(自主)。
2)保护家庭完整(自主，避恶)。
3)把与健康有关的所有信息全部透露给个人和家庭(避恶，自主)。
4)保护个人和家庭的隐私不受雇主、保险商和学校不公正的侵扰(避恶)。
5)告知个人和家庭关于遗传信息可能被单位第三者误用(避恶)。
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6)告知个人让血亲知道亲属可能有遗传风险是个人的伦理责任(避恶)。
7)告知个人怎样把他们携带者身份透露给配偶/伙伴的知识，如果他们想要孩子的话；并告知这个透露对婚姻可能会有有害影响(避恶)。
8)告知人们他们有道德上的义务去透露可能影响公共安全的遗传状态(避恶)。
9)尽可能提供不偏不倚的信息(自主)。
10)采取非指令性方式，除了有治疗方案者(自主，行善)。
11)在无论何时有可能的时候，让儿童和未成年人介入影响他们自己的决定(自主)。
12)如属恰当和需要，有再次联系的义务(避恶，行善，自主)。
1.3 遗传筛查与遗传检验的伦理准则[1]
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1)遗传筛查和遗传检验应为自愿非强制性，以下第8点提出的情况为例外(自主)。
2)在遗传筛查和遗传检验之前应对筛查或检验的目的和可能结果以及有几种可能的选择提供适当的信息(自主，避恶)。
3)为流行病学目的作匿名筛查在通知要加以筛查的人群后可以进行(自主)。
4)未经个人同意，不应将结果透露给雇主、保险商、学校或其他人以避免可能发生的歧视(自主，避恶)。
5)在罕见的情况下透露信息可能符合个人或公共安全的最佳利益，这时医疗卫生服务提供者可与那个人一起工作使他或她作出决定(行善，避恶，公正)。
6)检验结果应随即配以遗传咨询，尤其是在检验结果不利的时候(自主，行善)。
7)如有治疗或预防措施存在或可以得到，应以最少的延误予以提供(行善，避恶)。
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8)新生儿筛查应为强制性而不予收费，如早期诊断和治疗有益于新生儿(行善，公正)。
1.4 知情同意的伦理准则
WHO建议的适于临床机构或研究单位遗传检验知情同意的伦理准则如下：
1)临床遗传检验自主与知情同意的伦理准则[1]
临床遗传检验应为自愿，并应作为全面遗传服务和有效知情同意过程的组成部分，就下列各点作出说明：(1)检验的目的；(2)得出正确预期的机会；(3)检验结果对个人和家庭的影响；(4)受试者的选择和可供选择的办法；(5)检验的可能好处和风险，包括社会上和心理上的；(6)社会风险包括受到保险商和雇主的歧视(即使这可为非法)；(7)无论个人和家庭作出什么决定，他们的医疗卫生服务不会受到危害。
2)研究与质控遗传检验自主与知情同意的伦理准则[1]
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有效知情同意手续应包括以下说明：(1)实验的性质和研究目的；(2)为何邀请此人参加，而参加是自愿的；(3)检验的步骤；(4)检验对个人和家庭两方面的不便之处和风险(如有任何风险的话)；(5)检验结果对预期和正确遗传咨询的不确定性；(6)对他人和对科学的可能好处；(7)对验证受试者身份的记录进行保密；(8)有关研究的问题或在发生研究损伤时去和谁联系；(9)个人有在任何时候撤回的权利；(10)个人和家庭有不受限制的医疗卫生服务的权利，即使那个人表示撤回。
1.5 症状前检验和易感性检验的伦理准则[1]
症状前检验指的是鉴定可能遗传有一种晚发疾病基因的健康个体；如确为如此且他们寿命足够长的话，他们将发病(如Huntington舞蹈病)。易感性检验指的是鉴定可能遗传有一种遗传素质的健康个体，这种遗传素质使他们发生一种多因子病像心脏病、Alzheimer早老性痴呆病或癌肿的风险增高，但他们即使有这种遗传素质也可能不发生有关的疾病。
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如能满足下列条件，在没有治疗措施可供选择的情况下也应提供症状前检验：(1)检验提供的信息将被用于预防对检验者或对配偶、家庭、未来孩子或他人的危害；(2)受检验者被充分告知检验的限度，包括检验结果不提供信息的可能性和不能预期确切发病年龄或(有时)症状的严重性；(3)受检验者(或其合法委托的代表)在精神上有能力表示同意；(4)检验伴有对该疾病适当长度和强度的遗传咨询。
在要求检验孩子时，如没有能够通过预防或治疗使有医学上的好处，对成年发病的疾病的症状前检验或易感性检验通常最好是延迟到成年阶段，那时年轻的成人可作出她/他自己的决定。在咨询过程中，遗传学家要给父母们解释检验孩子的潜在好处和潜在害处。
WHO建议的症状前检验和易感性检验的伦理准则如下：
1)对有心脏病、癌肿或可能有遗传原因的其他常见病家族史的人们，应鼓励进行遗传易感性检验，如检验提供的信息可有效地用于预防或治疗(行善)。
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2)所有易感性检验应为自愿，在检验之前应提供适当信息，并基于知情同意(自主)。
3)在正确咨询和知情同意之后，对处于风险的成年人他们需要症状前检验，应予提供，即使缺乏治疗措施(自主)。
4)对儿童和未成年人的检验，只应在对儿童和未成年人可能有医学上好处时才予进行(自主，行善，避恶)。
5)雇主、保险商、学校、政府部门或是其他单位第三者不应予以接触检验结果(避恶)。
1.6 遗传信息透露与保密的伦理准则[1]
1)专业工作人员应向受试者透露与他们健康或与胎儿健康有关的所有检验结果。适当的信息是自由选择的前提，并为标志遗传咨询提供者与接受者之间公开交流与信任所必需。
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2)检验结果应在没有不恰当延误的情况下通知受试者，包括正常的结果。
3)与健康无直接关系的检验结果，如非父子关系或是在没有X连锁疾病时的胎儿性别，可以扣留不提供，如果这样做看来为保护易受责难的一方所必需或为国家法律所规定。
4)个人和家庭不希望知道遗传信息包括检验结果，应予尊重，除了为可治疗的疾病检验新生儿或儿童。
5)可能导致尊重心理或社会损害的信息可暂时扣留。在透露遗传信息的一般义务之内，咨询提供者可就受试者何时乐意接受信息作出判断。
6)如一对夫妻想要孩子，应该鼓励他们与其配偶共享遗传信息。
7)在适当的场合，作为咨询提供者进行教育的总体义务的一部分，应告诉人们遗传信息可对他们的亲属有用，可让人们去邀请亲属来寻求遗传咨询。
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8)为亲属提供家庭的遗传信息以便他们知道自己的遗传风险应该是可能的，尤其在可以避免沉重负担的时候。
9)携带者检验、症状前检验、易感性检验和出生前检验的结果应向雇主、医疗保险商、学校和政府部门保密。人们不应由于他们的遗传结构而受奖惩。依据不同国家的法律和实际，有关于症状的信息可作为一般的医学信息予以透露。
10)登记处(如有的话)应以最严格的保密标准予以保护。
1.7 出生前诊断的伦理准则[1]
1)包括出生前诊断在内的遗传服务的公平分配，首先要给予最需要医疗服务的那些人们，而不管他们的支付能力或任何其他考虑(公正)。
2)出生前诊断在性质上应为自愿。未来的父母应该决定是否一种遗传病值得进行出生前诊断或是终止受累胎儿的妊娠(自主)。
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3)如在医学上有出生前诊断的指征，不管夫妻所述的关于流产的观点如何都应提供出生前诊断。在有些情况下，出生前诊断可用来为出生有病的孩子作准备(自主)。
4)出生前诊断仅为给父母和医生提供有关胎儿健康的信息。利用出生前诊断作父子关系检验(除了强奸或乱伦)或作性别选择(除非是性连锁疾病)是不能接受的(避恶)。
5)在并无医学指征的情况下，仅为宽慰母亲焦虑的出生前诊断，对资源分配的优先权应次于有医学指征的出生前诊断(公正)。
6)遗传咨询应在出生前诊断之前(避恶)。
7)医生应将所有与临床有关的发现透露给妇女或夫妻，包括所论疾病症状的整个变异范围(自主)。
8)在家庭框架和国家法律、文化和社会结构的框架内，妇女的及/或夫妻的对受累胎儿妊娠的选择应得到尊重与保护。是夫妻而非卫生专业工作人员应作此选择(自主)。
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出生前诊断之前遗传咨询的要点如下[1]：
1)检验可鉴定的主要疾病的名称与一般特征。疾病列表不必详尽无遗。疾病特征也应以它们对未来孩子、对父母和对家庭生活的影响来加以描述。
2)出生后疾病治疗的可能性和支持性医疗服务的可得性。
3)描述胎儿得病的可能性(风险)。风险应该用几种方式来表达(如百分率，比率或口头描写)。
4)不顺利检验结果的可能性，或偶然的或非所预料的发现的可能性。
5)可供怀有受累胎儿者选择的方案，例如让胎儿足月生产并在家里照顾孩子；如有单位设置，可将孩子放在那里；孩子供收养；终止妊娠；胎儿出生前治疗或出生后早期治疗。
6)不明确的实验室或超声检查结果的可能性。
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7)因为在胎儿诊断的大多数疾病不能在出生前加以治疗，应提供这样的信息即知道胎儿存在一种病态可能无助于胎儿。
8)因为有很多疾病不能在出生前被鉴定或是专业工作人员可能不知道一个家庭是处于一种特殊疾病(在促发做检验的那个疾病之外)的风险之中，应提供这样的信息即检验不保证有一个健康的婴儿。
9)由检验过程引起的对胎儿和母亲的医学风险。
10)非医学风险，如果有的话(如在适用的地方可能对父母就业或医疗卫生服务有风险)。
11)应提供这种的信息，在怀孕早期应用的非侵袭性筛查如孕母血清甲胎蛋白筛查，可以是走向出生前诊断和可能决定流产的第一步。
12)提供关于检验费用以及为母亲或夫妻补偿费用的来源，如可适用的话。
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13)为遗传病患者提供遗传支持团体或组织的名称和地址，如有愿望可以联系。
1.8 库存DNA应用的伦理准则[1]
由组织或血样提取的DNA是医学遗传学研究和临床遗传服务的关键材料，可为研究和诊察家庭中遗传性疾病提供直接有用的信息。
WHO指出，在开发有关将来采集的样本的政策时，记住下列一些问题是会有帮助的：(1)保护个人不受雇主、保险商等的可能歧视；(2)个人来自研究发现的可能好处；(3)在不同的和并未预见的研究规划中多次应用同一样本的可能性；(4)合作者之间可能共享样本，包括国际合作者和商业单位；(5)从一个样本去除所有标签(包括编码号)给个人和研究者带来的好处和坏处。
WHO建议的接触库存DNA的伦理准则如下：
1)可允许一个样本在未来的研究规划中使用的一览子知情同意书是最有效的办法。
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2)对DNA的控制可以是家庭的而不仅仅是个人的。血亲可接触库存DNA，其目的在于了解他们自己的遗传状态，但不在于了解样本供者的遗传状态。
3)家庭成员应可接触库存DNA而不论他们是否为DNA存库提供过资助。
4)DNA应长期贮存到只要这对活着的或未来的亲属或胎儿有好处。
5)每隔一定时间，应告诉家庭有关检验和治疗的新发展。样本供者应将目前的地址告诉DNA库以便随访。
6)在所有亲属去世或所有试图联系存活者均告失败之后，DNA可予销毁。
7)没有供者的同意，配偶不应接触DNA库，但可告诉他或她DNA已予存库。如夫妻考虑要有孩子，DNA已存库的一方有道德义务给配偶提供任何有关的信息。
, http://www.100md.com 8)除了法医目的或遗传信息直接有关于公共安全的例证之外，没有供者同意则单位不应接触库存DNA。有可能迫使同意的保险公司、雇主、学校、政府机构以及其他的单位第三者应不允许接触库存DNA，即使有个人的同意。
9)合格的研究者应可接触库存DNA，如去除其鉴别身份的特征。
10)对关切的家庭将来可能有用的、有潜在价值的标本应予保留而且可以得到它。
2 医学伦理学的发展与我们面临的挑战
医学伦理学作为人文科学中应用伦理学的一个医学分支，它在伦理学的范畴内其发展必然受控于不同社会的历史文化背景、教育经济水平以及宗教信仰、思想意识和风俗习惯等条件。东、西方的伦理学概念存在着差异，这是必然的；全球完全统一的伦理学只能是一种不切合实际的理想状态。医学伦理学在遗传医学领域中的应用，其发展无疑受控于人类与医学遗传学的发展水平。70年代以来，人类与医学遗传学的迅猛发展使遗传在健康和疾病中作用的知识发生了革命性的变化。如果我们能够合乎伦理原则地来应用这些知识，必可使各国人民能有更健康的幸福生活。WHO应该在有关伦理和医学遗传服务问题的国际争辩中发挥领导的作用。WHO建议的医学遗传服务和遗传学研究中的伦理准则必将有助于我国医学伦理学在理论和实践上的发展。通过相互学习、取长补短和求同存异，去发展符合我国国情的中国医学伦理学，这是我国伦理学界和医学界共同面临的严峻挑战[2]。
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WHO意识到，遗传学领域的迅猛发展必将使医学遗传服务的内容日益丰富，其建议的伦理准则必然隔一定时期就需要修订。随着近年来发展中国家在教育、经济等领域的发展和人类基因组研究这个生物医学科学领域登月计划的快速进展，WHO 1997年12月建议的国际伦理准则在有些方面显然已经落后于现状。例如，非指令性被认为是遗传咨询的一个重要构成；WHO建议遗传咨询应尽可能为非指令性。实际上早就有人向遗传咨询的非指令性提出了挑战：那是把伦理问题摆到了咨询接受者的面前，由他们作出决定而咨询提供者则洗手不负任何责任[2]。近年来即使在英、美等发达国家的调查研究也证明遗传咨询全部非指令性是不可能的。英国的数据表明，咨询接受者的社会经济地位和咨询提供者所受的训练分别影响着指令性的程度。较低社会经济地位的和对他们自己的情况特别关注的那些咨询接受者更可能受到指令性的咨询。在面临要作出涉及遗传风险决定的咨询接受者中，75%感到咨询提供者有着给他们的一个最佳决定的意见。与非指令性相联的中立性显然给予一些咨询接受者这样一种印象即遗传咨询提供者似乎隐瞒着一些什么东西或许是一种高风险。因此在支持非指令性的人们中，咨询接受者大大少于咨询提供者。在临床实践中，断言在遗传咨询非指令性与传统临床实践指令性之间存在着冲突也是虚假的，因为遗传医学专业工作人员对咨询接受者也有利于其治疗和预防的指令性指导[3～5]。在很多教育尚欠发达的发展中国家或是我国一些尚欠发达的地区，所谓非指令性的遗传咨询自然只能是遗传服务提供者推卸责任的一种遁词。
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前已指出，在遗传咨询过程中常常会涉及辅助生殖问题。这是很自然的，因为医学遗传服务的唯一目的是保证优生优育(well-bear and well-rear)即生育健康和家庭幸福。因此在遗传咨询过程中不可避免地必然会涉及人口爆炸、计划生育等敏感问题。WHO明确指出：“遗传学教导说，不存在‘优等’或‘劣等’基因组这样的事；人类把他的富裕和他的生存依赖于其复杂的遗传多样性与环境之间的相互作用。”[1]随着人类基因组测序的完成和其中大约8万个基因功能的揭示，这必将导致个体化基因组医学的飞速发展，人类对自身遗传物质的干预能力将会大增，优生运动(engenics movement)死灰复燃的可能性将是对21世纪人类智慧和伦理道德体系的严重挑战。中国医学伦理学将会给中华民族的子孙带来健康长寿的幸福人生。
作者简介：陈仁彪(1929-)，浙江宁波市人，国家人类基因组南方研究中心伦理、法律与社会问题研究部顾问，上海第二医科大学医学遗传学教授。
参考文献：
, http://www.100md.com
[1] Report of a WHO Meeting on Ethical Issues in Medical Genetics.Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services[R].World Health Organization,1998.
[2] 陈仁彪,高志炎，丘祥兴.迎接21世纪的医学伦理学——记中欧医学伦理学国际学术研讨会[J].医学与哲学，2000，21：61-64.
[3] MAHOWALD M B,VERP M S,ANDERSON R R.Genetic cou-
nseling:clinical and ethical challenges[J].Annu Rev Genet,1998,32:547-559.
[4] CLARKE A.Is non-directive genetic counseling possible[J].Lancet,1991,338:998-1 011.
[5] MICHIE A,BRON F,BOBROW M,et al.Nondirectiveness in genetic counseling:an empirical study[J].Am J Hum Genet,1997,60:40-47.
收稿日期：2000-07-03, 百拇医药
单位：陈仁彪(上海第二医科大学 医学遗传学与生物学教研室，上海 200025)；丘祥兴(上海第二医科大学 医学教育研究室，上海 200025)；沈铭贤(上海社会科学院哲学研究所，上海 200233)
关键词：医学遗传服务；遗传学；伦理准则
医学与哲学000902
摘要：遗传工程的分子技术于本世纪70年代问世。这一技术的创新使人类与医学遗传学突飞猛进，由此导致遗传医学的飞速发展。与此同步，医学伦理学兴起，临床医学遗传服务与遗传学研究的伦理问题日益成为人文科学关注的核心。世界卫生组织(WHO)于1997年发布的《医学遗传学与遗传服务伦理问题的建议国际准则》。探讨我国医学伦理学发展的策略和面临的挑战，祈盼适合我国国情的中华医学遗传服务与遗传学研究的伦理准则早日问世。
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中图分类号：R394;R-05 文献标识码：A 文章编号：1002-0772(2000)09-0006-05
Ethical Issues in Medicogenetic Services and Genetic Researches
CHEN Ren-biao
(Department of Medical Genetics and Biology,Shanghai Second Medical University,Shanghai
200025,China)
(Department of Medical Education,Shanghai Second Medical University,Shanghai 200025,China)
, 百拇医药
QIU Xiang-xing
(Department of Medical Genetics and Biology,Shanghai Second Medical University,Shanghai 200025,China)
(Institute of Philosophy,Shanghai Academy of Social Sciences,Shanghai 200233,China)
SHEN Ming-xian
(Department of Medical Genetics and Biology,Shanghai Second Medical University,Shanghai 200025,China)
(Institute of Philosophy,Shanghai Academy of Social Sciences,Shanghai 200233,China)
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Abstract：Molecular techniques for genetic engineering came to the world during 70's.This technical innovation pushed human and medical genetics to advance by leaps and bounds,and hence brought in the rapid progress of genetic medicine.It was also during 70's when medical ethics sprang up.Since then,ethical issues involved in the medicogenetic services and genetic researches have been gradually becoming the core of concerns from the viewpoint of humanities.WHO published in 1997 its “Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services”.This paper discusses the strategy for developing Chinese medical ethics and the challenges we are now facing,hoping to establish at an earlier date our own ethical guidelines for medicogenetic services and genetic researches,which could be much more fit for the practical situations in our country.
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Key Words：medicogenetic services;genetics;ethical guidelines
1 WHO医学遗传服务与遗传学研究的国际伦理准则
医学遗传学与遗传服务主要关切的事情是超出医学与医患关系的传统结构。例如，遗传信息可影响整个家庭而并非只影响患者个人；遗传检验的结果可以为个人健康或家庭成员的健康预见其未来的不利事件；遗传信息和现在的选择可以影响子孙后代。因此遗传服务的伦理问题更应为医务人员所关切；遗传性疾病患者、患者家属和相关人群也应该尽可能了解这些伦理问题以维护自己的权益。
医学遗传服务的目标是帮助有遗传问题的人们和他们的家庭：(1)尽可能正常地生活与生育；(2)在生殖和健康问题上作出知情选择(informed choices)；(3)帮助他们进入相关的医疗服务(诊断、治疗、康复或预防)或社会支持系统；(4)帮助他们适应独特的处境；(5)知道医学上的有关新发展。
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1995年世界卫生组织(WHO)人类遗传学规划起草了《医学遗传学与医学服务提供中伦理问题准则》向全球传播以征求意见。在此基础上，1997年12月15～16日WHO在日内瓦召开了《医学遗传学的伦理问题》会议，提出了WHO的《医学遗传学与遗传服务伦理问题的建议国际准则》[1]。
1.1 伦理原则在医学遗传服务中的应用[1]
1)公平地分配公共资源给最需要的那些人(公正)。
2)所有有关遗传的事，都有选择的自由。妇女应为生育上的重要决定者(自主)。
3)遗传服务要自愿，包括检验和治疗；避免由政府、社会或医生施加的强制(自主)。
4)尊重人的多样性，尊重那些属于少数观点的人们(自主，避恶)。
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5)尊重人们的基本理解力而不管他们的知识(自主)。
6)对公众、医务和其他卫生工作专业人员、教师、教士和其他宗教信息来源的人们进行遗传学教育(行善)。
7)与患者和父母的组织密切合作，如果有这种组织存在(自主)。
8)预防基于遗传信息在就业、保险或教育上发生不公平的歧视或偏爱(避恶)。
9)通过转诊网络与其他专业人员相配合。如有可能，帮助人们和家庭成为该网络的知情成员(行善，自主)。
10)应用把个人视为人而加以尊重的非歧视性语言(自主)。
11)及时提供所需服务或随后处理(避恶，行善)。
12)制止提供没有医疗指征的检验或操作(避恶)。
, 百拇医药
13)提供遗传服务不断发展中的质量控制，包括实验室检查(避恶)。
1.2 遗传咨询的伦理原则
遗传咨询是医学遗传服务的主要形式。WHO建议的伦理原则在遗传咨询中的应用[1]如下：
1)尊重人们和家庭，包括透露全部信息、尊重人们的决定以及提供准确而无偏倚的信息(自主)。
2)保护家庭完整(自主，避恶)。
3)把与健康有关的所有信息全部透露给个人和家庭(避恶，自主)。
4)保护个人和家庭的隐私不受雇主、保险商和学校不公正的侵扰(避恶)。
5)告知个人和家庭关于遗传信息可能被单位第三者误用(避恶)。
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6)告知个人让血亲知道亲属可能有遗传风险是个人的伦理责任(避恶)。
7)告知个人怎样把他们携带者身份透露给配偶/伙伴的知识，如果他们想要孩子的话；并告知这个透露对婚姻可能会有有害影响(避恶)。
8)告知人们他们有道德上的义务去透露可能影响公共安全的遗传状态(避恶)。
9)尽可能提供不偏不倚的信息(自主)。
10)采取非指令性方式，除了有治疗方案者(自主，行善)。
11)在无论何时有可能的时候，让儿童和未成年人介入影响他们自己的决定(自主)。
12)如属恰当和需要，有再次联系的义务(避恶，行善，自主)。
1.3 遗传筛查与遗传检验的伦理准则[1]
, 百拇医药
1)遗传筛查和遗传检验应为自愿非强制性，以下第8点提出的情况为例外(自主)。
2)在遗传筛查和遗传检验之前应对筛查或检验的目的和可能结果以及有几种可能的选择提供适当的信息(自主，避恶)。
3)为流行病学目的作匿名筛查在通知要加以筛查的人群后可以进行(自主)。
4)未经个人同意，不应将结果透露给雇主、保险商、学校或其他人以避免可能发生的歧视(自主，避恶)。
5)在罕见的情况下透露信息可能符合个人或公共安全的最佳利益，这时医疗卫生服务提供者可与那个人一起工作使他或她作出决定(行善，避恶，公正)。
6)检验结果应随即配以遗传咨询，尤其是在检验结果不利的时候(自主，行善)。
7)如有治疗或预防措施存在或可以得到，应以最少的延误予以提供(行善，避恶)。
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8)新生儿筛查应为强制性而不予收费，如早期诊断和治疗有益于新生儿(行善，公正)。
1.4 知情同意的伦理准则
WHO建议的适于临床机构或研究单位遗传检验知情同意的伦理准则如下：
1)临床遗传检验自主与知情同意的伦理准则[1]
临床遗传检验应为自愿，并应作为全面遗传服务和有效知情同意过程的组成部分，就下列各点作出说明：(1)检验的目的；(2)得出正确预期的机会；(3)检验结果对个人和家庭的影响；(4)受试者的选择和可供选择的办法；(5)检验的可能好处和风险，包括社会上和心理上的；(6)社会风险包括受到保险商和雇主的歧视(即使这可为非法)；(7)无论个人和家庭作出什么决定，他们的医疗卫生服务不会受到危害。
2)研究与质控遗传检验自主与知情同意的伦理准则[1]
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有效知情同意手续应包括以下说明：(1)实验的性质和研究目的；(2)为何邀请此人参加，而参加是自愿的；(3)检验的步骤；(4)检验对个人和家庭两方面的不便之处和风险(如有任何风险的话)；(5)检验结果对预期和正确遗传咨询的不确定性；(6)对他人和对科学的可能好处；(7)对验证受试者身份的记录进行保密；(8)有关研究的问题或在发生研究损伤时去和谁联系；(9)个人有在任何时候撤回的权利；(10)个人和家庭有不受限制的医疗卫生服务的权利，即使那个人表示撤回。
1.5 症状前检验和易感性检验的伦理准则[1]
症状前检验指的是鉴定可能遗传有一种晚发疾病基因的健康个体；如确为如此且他们寿命足够长的话，他们将发病(如Huntington舞蹈病)。易感性检验指的是鉴定可能遗传有一种遗传素质的健康个体，这种遗传素质使他们发生一种多因子病像心脏病、Alzheimer早老性痴呆病或癌肿的风险增高，但他们即使有这种遗传素质也可能不发生有关的疾病。
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如能满足下列条件，在没有治疗措施可供选择的情况下也应提供症状前检验：(1)检验提供的信息将被用于预防对检验者或对配偶、家庭、未来孩子或他人的危害；(2)受检验者被充分告知检验的限度，包括检验结果不提供信息的可能性和不能预期确切发病年龄或(有时)症状的严重性；(3)受检验者(或其合法委托的代表)在精神上有能力表示同意；(4)检验伴有对该疾病适当长度和强度的遗传咨询。
在要求检验孩子时，如没有能够通过预防或治疗使有医学上的好处，对成年发病的疾病的症状前检验或易感性检验通常最好是延迟到成年阶段，那时年轻的成人可作出她/他自己的决定。在咨询过程中，遗传学家要给父母们解释检验孩子的潜在好处和潜在害处。
WHO建议的症状前检验和易感性检验的伦理准则如下：
1)对有心脏病、癌肿或可能有遗传原因的其他常见病家族史的人们，应鼓励进行遗传易感性检验，如检验提供的信息可有效地用于预防或治疗(行善)。
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2)所有易感性检验应为自愿，在检验之前应提供适当信息，并基于知情同意(自主)。
3)在正确咨询和知情同意之后，对处于风险的成年人他们需要症状前检验，应予提供，即使缺乏治疗措施(自主)。
4)对儿童和未成年人的检验，只应在对儿童和未成年人可能有医学上好处时才予进行(自主，行善，避恶)。
5)雇主、保险商、学校、政府部门或是其他单位第三者不应予以接触检验结果(避恶)。
1.6 遗传信息透露与保密的伦理准则[1]
1)专业工作人员应向受试者透露与他们健康或与胎儿健康有关的所有检验结果。适当的信息是自由选择的前提，并为标志遗传咨询提供者与接受者之间公开交流与信任所必需。
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2)检验结果应在没有不恰当延误的情况下通知受试者，包括正常的结果。
3)与健康无直接关系的检验结果，如非父子关系或是在没有X连锁疾病时的胎儿性别，可以扣留不提供，如果这样做看来为保护易受责难的一方所必需或为国家法律所规定。
4)个人和家庭不希望知道遗传信息包括检验结果，应予尊重，除了为可治疗的疾病检验新生儿或儿童。
5)可能导致尊重心理或社会损害的信息可暂时扣留。在透露遗传信息的一般义务之内，咨询提供者可就受试者何时乐意接受信息作出判断。
6)如一对夫妻想要孩子，应该鼓励他们与其配偶共享遗传信息。
7)在适当的场合，作为咨询提供者进行教育的总体义务的一部分，应告诉人们遗传信息可对他们的亲属有用，可让人们去邀请亲属来寻求遗传咨询。
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8)为亲属提供家庭的遗传信息以便他们知道自己的遗传风险应该是可能的，尤其在可以避免沉重负担的时候。
9)携带者检验、症状前检验、易感性检验和出生前检验的结果应向雇主、医疗保险商、学校和政府部门保密。人们不应由于他们的遗传结构而受奖惩。依据不同国家的法律和实际，有关于症状的信息可作为一般的医学信息予以透露。
10)登记处(如有的话)应以最严格的保密标准予以保护。
1.7 出生前诊断的伦理准则[1]
1)包括出生前诊断在内的遗传服务的公平分配，首先要给予最需要医疗服务的那些人们，而不管他们的支付能力或任何其他考虑(公正)。
2)出生前诊断在性质上应为自愿。未来的父母应该决定是否一种遗传病值得进行出生前诊断或是终止受累胎儿的妊娠(自主)。
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3)如在医学上有出生前诊断的指征，不管夫妻所述的关于流产的观点如何都应提供出生前诊断。在有些情况下，出生前诊断可用来为出生有病的孩子作准备(自主)。
4)出生前诊断仅为给父母和医生提供有关胎儿健康的信息。利用出生前诊断作父子关系检验(除了强奸或乱伦)或作性别选择(除非是性连锁疾病)是不能接受的(避恶)。
5)在并无医学指征的情况下，仅为宽慰母亲焦虑的出生前诊断，对资源分配的优先权应次于有医学指征的出生前诊断(公正)。
6)遗传咨询应在出生前诊断之前(避恶)。
7)医生应将所有与临床有关的发现透露给妇女或夫妻，包括所论疾病症状的整个变异范围(自主)。
8)在家庭框架和国家法律、文化和社会结构的框架内，妇女的及/或夫妻的对受累胎儿妊娠的选择应得到尊重与保护。是夫妻而非卫生专业工作人员应作此选择(自主)。
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出生前诊断之前遗传咨询的要点如下[1]：
1)检验可鉴定的主要疾病的名称与一般特征。疾病列表不必详尽无遗。疾病特征也应以它们对未来孩子、对父母和对家庭生活的影响来加以描述。
2)出生后疾病治疗的可能性和支持性医疗服务的可得性。
3)描述胎儿得病的可能性(风险)。风险应该用几种方式来表达(如百分率，比率或口头描写)。
4)不顺利检验结果的可能性，或偶然的或非所预料的发现的可能性。
5)可供怀有受累胎儿者选择的方案，例如让胎儿足月生产并在家里照顾孩子；如有单位设置，可将孩子放在那里；孩子供收养；终止妊娠；胎儿出生前治疗或出生后早期治疗。
6)不明确的实验室或超声检查结果的可能性。
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7)因为在胎儿诊断的大多数疾病不能在出生前加以治疗，应提供这样的信息即知道胎儿存在一种病态可能无助于胎儿。
8)因为有很多疾病不能在出生前被鉴定或是专业工作人员可能不知道一个家庭是处于一种特殊疾病(在促发做检验的那个疾病之外)的风险之中，应提供这样的信息即检验不保证有一个健康的婴儿。
9)由检验过程引起的对胎儿和母亲的医学风险。
10)非医学风险，如果有的话(如在适用的地方可能对父母就业或医疗卫生服务有风险)。
11)应提供这种的信息，在怀孕早期应用的非侵袭性筛查如孕母血清甲胎蛋白筛查，可以是走向出生前诊断和可能决定流产的第一步。
12)提供关于检验费用以及为母亲或夫妻补偿费用的来源，如可适用的话。
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13)为遗传病患者提供遗传支持团体或组织的名称和地址，如有愿望可以联系。
1.8 库存DNA应用的伦理准则[1]
由组织或血样提取的DNA是医学遗传学研究和临床遗传服务的关键材料，可为研究和诊察家庭中遗传性疾病提供直接有用的信息。
WHO指出，在开发有关将来采集的样本的政策时，记住下列一些问题是会有帮助的：(1)保护个人不受雇主、保险商等的可能歧视；(2)个人来自研究发现的可能好处；(3)在不同的和并未预见的研究规划中多次应用同一样本的可能性；(4)合作者之间可能共享样本，包括国际合作者和商业单位；(5)从一个样本去除所有标签(包括编码号)给个人和研究者带来的好处和坏处。
WHO建议的接触库存DNA的伦理准则如下：
1)可允许一个样本在未来的研究规划中使用的一览子知情同意书是最有效的办法。
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2)对DNA的控制可以是家庭的而不仅仅是个人的。血亲可接触库存DNA，其目的在于了解他们自己的遗传状态，但不在于了解样本供者的遗传状态。
3)家庭成员应可接触库存DNA而不论他们是否为DNA存库提供过资助。
4)DNA应长期贮存到只要这对活着的或未来的亲属或胎儿有好处。
5)每隔一定时间，应告诉家庭有关检验和治疗的新发展。样本供者应将目前的地址告诉DNA库以便随访。
6)在所有亲属去世或所有试图联系存活者均告失败之后，DNA可予销毁。
7)没有供者的同意，配偶不应接触DNA库，但可告诉他或她DNA已予存库。如夫妻考虑要有孩子，DNA已存库的一方有道德义务给配偶提供任何有关的信息。
, http://www.100md.com 8)除了法医目的或遗传信息直接有关于公共安全的例证之外，没有供者同意则单位不应接触库存DNA。有可能迫使同意的保险公司、雇主、学校、政府机构以及其他的单位第三者应不允许接触库存DNA，即使有个人的同意。
9)合格的研究者应可接触库存DNA，如去除其鉴别身份的特征。
10)对关切的家庭将来可能有用的、有潜在价值的标本应予保留而且可以得到它。
2 医学伦理学的发展与我们面临的挑战
医学伦理学作为人文科学中应用伦理学的一个医学分支，它在伦理学的范畴内其发展必然受控于不同社会的历史文化背景、教育经济水平以及宗教信仰、思想意识和风俗习惯等条件。东、西方的伦理学概念存在着差异，这是必然的；全球完全统一的伦理学只能是一种不切合实际的理想状态。医学伦理学在遗传医学领域中的应用，其发展无疑受控于人类与医学遗传学的发展水平。70年代以来，人类与医学遗传学的迅猛发展使遗传在健康和疾病中作用的知识发生了革命性的变化。如果我们能够合乎伦理原则地来应用这些知识，必可使各国人民能有更健康的幸福生活。WHO应该在有关伦理和医学遗传服务问题的国际争辩中发挥领导的作用。WHO建议的医学遗传服务和遗传学研究中的伦理准则必将有助于我国医学伦理学在理论和实践上的发展。通过相互学习、取长补短和求同存异，去发展符合我国国情的中国医学伦理学，这是我国伦理学界和医学界共同面临的严峻挑战[2]。
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WHO意识到，遗传学领域的迅猛发展必将使医学遗传服务的内容日益丰富，其建议的伦理准则必然隔一定时期就需要修订。随着近年来发展中国家在教育、经济等领域的发展和人类基因组研究这个生物医学科学领域登月计划的快速进展，WHO 1997年12月建议的国际伦理准则在有些方面显然已经落后于现状。例如，非指令性被认为是遗传咨询的一个重要构成；WHO建议遗传咨询应尽可能为非指令性。实际上早就有人向遗传咨询的非指令性提出了挑战：那是把伦理问题摆到了咨询接受者的面前，由他们作出决定而咨询提供者则洗手不负任何责任[2]。近年来即使在英、美等发达国家的调查研究也证明遗传咨询全部非指令性是不可能的。英国的数据表明，咨询接受者的社会经济地位和咨询提供者所受的训练分别影响着指令性的程度。较低社会经济地位的和对他们自己的情况特别关注的那些咨询接受者更可能受到指令性的咨询。在面临要作出涉及遗传风险决定的咨询接受者中，75%感到咨询提供者有着给他们的一个最佳决定的意见。与非指令性相联的中立性显然给予一些咨询接受者这样一种印象即遗传咨询提供者似乎隐瞒着一些什么东西或许是一种高风险。因此在支持非指令性的人们中，咨询接受者大大少于咨询提供者。在临床实践中，断言在遗传咨询非指令性与传统临床实践指令性之间存在着冲突也是虚假的，因为遗传医学专业工作人员对咨询接受者也有利于其治疗和预防的指令性指导[3～5]。在很多教育尚欠发达的发展中国家或是我国一些尚欠发达的地区，所谓非指令性的遗传咨询自然只能是遗传服务提供者推卸责任的一种遁词。
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前已指出，在遗传咨询过程中常常会涉及辅助生殖问题。这是很自然的，因为医学遗传服务的唯一目的是保证优生优育(well-bear and well-rear)即生育健康和家庭幸福。因此在遗传咨询过程中不可避免地必然会涉及人口爆炸、计划生育等敏感问题。WHO明确指出：“遗传学教导说，不存在‘优等’或‘劣等’基因组这样的事；人类把他的富裕和他的生存依赖于其复杂的遗传多样性与环境之间的相互作用。”[1]随着人类基因组测序的完成和其中大约8万个基因功能的揭示，这必将导致个体化基因组医学的飞速发展，人类对自身遗传物质的干预能力将会大增，优生运动(engenics movement)死灰复燃的可能性将是对21世纪人类智慧和伦理道德体系的严重挑战。中国医学伦理学将会给中华民族的子孙带来健康长寿的幸福人生。
作者简介：陈仁彪(1929-)，浙江宁波市人，国家人类基因组南方研究中心伦理、法律与社会问题研究部顾问，上海第二医科大学医学遗传学教授。
参考文献：
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[1] Report of a WHO Meeting on Ethical Issues in Medical Genetics.Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services[R].World Health Organization,1998.
[2] 陈仁彪,高志炎，丘祥兴.迎接21世纪的医学伦理学——记中欧医学伦理学国际学术研讨会[J].医学与哲学，2000，21：61-64.
[3] MAHOWALD M B,VERP M S,ANDERSON R R.Genetic cou-
nseling:clinical and ethical challenges[J].Annu Rev Genet,1998,32:547-559.
[4] CLARKE A.Is non-directive genetic counseling possible[J].Lancet,1991,338:998-1 011.
[5] MICHIE A,BRON F,BOBROW M,et al.Nondirectiveness in genetic counseling:an empirical study[J].Am J Hum Genet,1997,60:40-47.
收稿日期：2000-07-03, 百拇医药