两家系扩张型心肌病的超声心动图特征
作者：肖竹影 薛莉 王莹
单位：肖竹影(哈尔滨医科大学第一临床医学院超声科，黑龙江 哈尔滨 150001)；薛莉(哈尔滨医科大学第三临床医学院影像科)；王莹(哈尔滨市第十医院超声科)
关键词：扩张型心肌病；超声心动图；家族性
中国医学影像技术000614[摘 要] 目的 阐述两家系扩张型心肌病的超声心动图(UCG)特征。方法 应用UCG检查发现两家系扩张型心肌病并经X线影像证实其诊断。结果 第一家系12口人的UCG检查表现左房、右室增大者4例。第二家系9口人的UCG检查表现单纯左房增大者5例。结论 超声心动图检查如发现不明原因的心脏某腔室增大，在鉴别诊断中应想到家族性扩张型心肌病的可能，应进行医学家系调查。
[中图分类号] R445.1 R542.2 [文献标识码] A
, 百拇医药
[文章编号] 1003-3289(2000)06-0453-02
Echocardiographic Features of Familial Dilative Cardiomyopathy in Two Families
XIAO Zhu-ying, XUE Li, WANG Ying
(Department of Ultrasound,the First Affiliated Hospital of Harbin Medical University,Harbin 150001,China)
[Abstract] Objective To report the ultrasonocardiographic (UCG) features of familial dilative cardiomyopathy in two families. Methods All the members of the two families were examined using UCG and then X-ray methods. Results Left atrial and right ventricular dilations were found in 4 patients of one family with 12 members,and Left atrial dilation alone in 5 patients of the other family with 9 members. Conclusion A UCG discovery of a cardiac chamber dilation with unknown reason should suggest a possibility of familial dilative cardiomyopathy.
, 百拇医药
[Key words] Dilative cardiomyopathy; Echocardiography; Familial
既往报道的家族性扩张型心肌病(FDCM)多表现为左室增大或全心增大型[1，2]，我院应用超声心动图(UCG)检查发现两家系扩张型心肌病(DMC)心腔增大的表现与其不同，现将其UCG特征报道如下。
1 病例报告
第一家系的先症者，女，41岁，心悸、气短、胸闷5年。体检：血压140/90mmHg,无颈静脉怒张，心界不大，心尖区可闻及II级收缩期杂音。心电图STII、III、aVF、V5下移≥0.05mV。该患者在外院曾诊断“风心病”和“冠心病”，来我院施UCG检查。M型超声测值为左房4.5cm，右室3.5cm，即左房右室均明显增大。余未见异常UCG征象。X线平片：心影呈二尖瓣型，左房及右室呈中度增大，为“典型”的二尖瓣狭窄的X线所见。但UCG未见二尖瓣狭窄的表现，通过了解家族史得知先症者的胞姐，胞妹有不同程度的胸闷，心悸症状。故提示进行医学家系调查。对该家系12口人进行体检、心电图、UCG及X线摄影。结果又发现3例与先症者的心电图、UCG及X线表现基本相同(见表1)。
, 百拇医药
第二家系先症者，女，38岁。心悸、气短两年。体检：血压120/80mmHg,无颈静脉怒张，心界不大，心尖区可闻及II级收缩期杂音。心电图TV5低平，UCG检查单纯左房增大(4.6cm)，余未见异常超声表现。X线平片仅示左房增大。患者自述其母亲，胞姐及胞妹也有心悸、气短症状，随即我们进行医学家系检查。对全家11人施UCG检查，结果又发现4例显示左房不同程度的增大，余均未见异常超声征象。X线平片也均显示左房增大。该家系检测血压在正常范围(见表2)。
表1 第一家系病例资料 病例
年龄
临床症状
心电图
UCG
X线平片
, 百拇医药
先症者
41
胸闷、气
STII、III、aVF、V5
左房4.5cm
左房、右室
短、心悸
下移>0.05mV
右室3.5cm
中度增大
胞姐
43
, 百拇医药
胸闷、STII、III、aVF、V5
左房4.0cm
左房、右室
心悸
下移>0.05mV
右室3.0cm
轻-中度增大
胞弟
30
胸闷、STII、III、aVF、V5
左房4.0cm
, 百拇医药
左房、右室
心悸
下移0.05mV
右室3.9cm
轻-中度增大
胞妹
36
间歇性
STII、III、aVF、V5
左房3.8cm
左房、右室
胸闷
, 百拇医药
下移0.05mV
右室2.8cm
轻度增大
正常值：左房小于3.0cm，右室小于2.5cm
第二家系先症者的母亲左房增大明显，年龄又较大，应排除冠心病的可能。故施冠状动脉造影术检查。结果冠状动脉无狭窄等异常表现。表2 第二家系病例资料 病例
年龄
心电图
UCG
X线平片
先症者
, 百拇医药 38
TV5低平
左房4.6cm
左房中度增大
母亲
58
TV5低平
左房5.1cm
左房高度增大
胞姐
41
TV5低平
, 百拇医药
左房4.2cm
左房中度增大
胞妹
36
STV5下移0.05mV
左房3.8cm
左房轻度增大
胞妹
34
未见异常
左房3.5cm
左房轻度增大
, http://www.100md.com
2 讨论
家族性心肌病属于原发性心肌病的范畴，为原发性心肌病的一个特殊类型。具有家族性发病特点。遗传方式为常染色体显性遗传。本病并不十分罕见。Cetta等[3]研究发现20%的DCM具有家族遗传性。徐军等[4]报道FDCM占DCM的8.8%。但既往阐述的FDCM多以左室增大为主或全心增大。本文报道的第一家系发病者4例均表现不同程度的左房和右室增大。X线影像表现二尖瓣型心影。第二家系发病者5例仅表现不同程度的左房增大。由此说明不同家系的DCM可表现心脏不同腔室的扩大。从而提示UCG检查如发现不明原因的心脏腔室扩大，在鉴别诊断中应想到FDCM的可能，应进行医学家系调查。
作者简介：肖竹影(1935—)，女，辽宁人，大学学历，科主任、教授。研究方向：心血管超声。
[参考文献]
, 百拇医药 [1] 袁树人，朱广元，吴素洁.家族性扩张型心肌病一家系调查分析[J].临床儿科杂志，1991，9：38.
[2] 时启标，程庆儒，陈德厚，等.家族性扩张型心肌病一家系11例[J].中华医学遗传学杂志，1995，12(3)：193.
[3] Cetta F,Michels VV. The autoimmune basis of dilated cardiomyopathy[J]. Am Med,1995,27:169.
[4] 徐军，马文珠，王敬良，等.家族性扩张型心肌病调查及其遗传特点分析[J].中华心血管病杂志，1994，22：263.
(收稿日期：2000-03-20), http://www.100md.com
单位：肖竹影(哈尔滨医科大学第一临床医学院超声科，黑龙江 哈尔滨 150001)；薛莉(哈尔滨医科大学第三临床医学院影像科)；王莹(哈尔滨市第十医院超声科)
关键词：扩张型心肌病；超声心动图；家族性
中国医学影像技术000614[摘 要] 目的 阐述两家系扩张型心肌病的超声心动图(UCG)特征。方法 应用UCG检查发现两家系扩张型心肌病并经X线影像证实其诊断。结果 第一家系12口人的UCG检查表现左房、右室增大者4例。第二家系9口人的UCG检查表现单纯左房增大者5例。结论 超声心动图检查如发现不明原因的心脏某腔室增大，在鉴别诊断中应想到家族性扩张型心肌病的可能，应进行医学家系调查。
[中图分类号] R445.1 R542.2 [文献标识码] A
, 百拇医药
[文章编号] 1003-3289(2000)06-0453-02
Echocardiographic Features of Familial Dilative Cardiomyopathy in Two Families
XIAO Zhu-ying, XUE Li, WANG Ying
(Department of Ultrasound,the First Affiliated Hospital of Harbin Medical University,Harbin 150001,China)
[Abstract] Objective To report the ultrasonocardiographic (UCG) features of familial dilative cardiomyopathy in two families. Methods All the members of the two families were examined using UCG and then X-ray methods. Results Left atrial and right ventricular dilations were found in 4 patients of one family with 12 members,and Left atrial dilation alone in 5 patients of the other family with 9 members. Conclusion A UCG discovery of a cardiac chamber dilation with unknown reason should suggest a possibility of familial dilative cardiomyopathy.
, 百拇医药
[Key words] Dilative cardiomyopathy; Echocardiography; Familial
既往报道的家族性扩张型心肌病(FDCM)多表现为左室增大或全心增大型[1，2]，我院应用超声心动图(UCG)检查发现两家系扩张型心肌病(DMC)心腔增大的表现与其不同，现将其UCG特征报道如下。
1 病例报告
第一家系的先症者，女，41岁，心悸、气短、胸闷5年。体检：血压140/90mmHg,无颈静脉怒张，心界不大，心尖区可闻及II级收缩期杂音。心电图STII、III、aVF、V5下移≥0.05mV。该患者在外院曾诊断“风心病”和“冠心病”，来我院施UCG检查。M型超声测值为左房4.5cm，右室3.5cm，即左房右室均明显增大。余未见异常UCG征象。X线平片：心影呈二尖瓣型，左房及右室呈中度增大，为“典型”的二尖瓣狭窄的X线所见。但UCG未见二尖瓣狭窄的表现，通过了解家族史得知先症者的胞姐，胞妹有不同程度的胸闷，心悸症状。故提示进行医学家系调查。对该家系12口人进行体检、心电图、UCG及X线摄影。结果又发现3例与先症者的心电图、UCG及X线表现基本相同(见表1)。
, 百拇医药
第二家系先症者，女，38岁。心悸、气短两年。体检：血压120/80mmHg,无颈静脉怒张，心界不大，心尖区可闻及II级收缩期杂音。心电图TV5低平，UCG检查单纯左房增大(4.6cm)，余未见异常超声表现。X线平片仅示左房增大。患者自述其母亲，胞姐及胞妹也有心悸、气短症状，随即我们进行医学家系检查。对全家11人施UCG检查，结果又发现4例显示左房不同程度的增大，余均未见异常超声征象。X线平片也均显示左房增大。该家系检测血压在正常范围(见表2)。
表1 第一家系病例资料 病例
年龄
临床症状
心电图
UCG
X线平片
, 百拇医药
先症者
41
胸闷、气
STII、III、aVF、V5
左房4.5cm
左房、右室
短、心悸
下移>0.05mV
右室3.5cm
中度增大
胞姐
43
, 百拇医药
胸闷、STII、III、aVF、V5
左房4.0cm
左房、右室
心悸
下移>0.05mV
右室3.0cm
轻-中度增大
胞弟
30
胸闷、STII、III、aVF、V5
左房4.0cm
, 百拇医药
左房、右室
心悸
下移0.05mV
右室3.9cm
轻-中度增大
胞妹
36
间歇性
STII、III、aVF、V5
左房3.8cm
左房、右室
胸闷
, 百拇医药
下移0.05mV
右室2.8cm
轻度增大
正常值：左房小于3.0cm，右室小于2.5cm
第二家系先症者的母亲左房增大明显，年龄又较大，应排除冠心病的可能。故施冠状动脉造影术检查。结果冠状动脉无狭窄等异常表现。表2 第二家系病例资料 病例
年龄
心电图
UCG
X线平片
先症者
, 百拇医药 38
TV5低平
左房4.6cm
左房中度增大
母亲
58
TV5低平
左房5.1cm
左房高度增大
胞姐
41
TV5低平
, 百拇医药
左房4.2cm
左房中度增大
胞妹
36
STV5下移0.05mV
左房3.8cm
左房轻度增大
胞妹
34
未见异常
左房3.5cm
左房轻度增大
, http://www.100md.com
2 讨论
家族性心肌病属于原发性心肌病的范畴，为原发性心肌病的一个特殊类型。具有家族性发病特点。遗传方式为常染色体显性遗传。本病并不十分罕见。Cetta等[3]研究发现20%的DCM具有家族遗传性。徐军等[4]报道FDCM占DCM的8.8%。但既往阐述的FDCM多以左室增大为主或全心增大。本文报道的第一家系发病者4例均表现不同程度的左房和右室增大。X线影像表现二尖瓣型心影。第二家系发病者5例仅表现不同程度的左房增大。由此说明不同家系的DCM可表现心脏不同腔室的扩大。从而提示UCG检查如发现不明原因的心脏腔室扩大，在鉴别诊断中应想到FDCM的可能，应进行医学家系调查。
作者简介：肖竹影(1935—)，女，辽宁人，大学学历，科主任、教授。研究方向：心血管超声。
[参考文献]
, 百拇医药 [1] 袁树人，朱广元，吴素洁.家族性扩张型心肌病一家系调查分析[J].临床儿科杂志，1991，9：38.
[2] 时启标，程庆儒，陈德厚，等.家族性扩张型心肌病一家系11例[J].中华医学遗传学杂志，1995，12(3)：193.
[3] Cetta F,Michels VV. The autoimmune basis of dilated cardiomyopathy[J]. Am Med,1995,27:169.
[4] 徐军，马文珠，王敬良，等.家族性扩张型心肌病调查及其遗传特点分析[J].中华心血管病杂志，1994，22：263.
(收稿日期：2000-03-20), http://www.100md.com