小儿石骨症临床与影像分析(附7例报告)
作者：陈玮 雷振平
单位：西安市儿童医院 放射科，陕西 西安 710003
关键词：
实用放射学杂志000716
[中图分类号]R681.1 [文献标识码] B
[文章编号] 1002-1671(2000)07-0437-02
Clinical and Imaging Analysis of Osteopetrosis in Childhood(A Report of 7 Cases)
石骨症是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病，我科于1980～1990年共诊治7例，均经X线证实，其中5例为婴儿型，2例为成年型，报告如下：
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1 临床资料
1.1 一般资料：男5例，女2例。年龄18 d～7岁，其中新生儿1例，4～9个月3例，1～2岁1例，6～7岁2例。5例婴幼儿均因面色苍白伴腹部包块，在骨穿时感骨质坚硬，进针和拔针均感困难而疑本病，后经骨骼X线拍片证实。2例学龄儿童自幼贫血，未予重视，其中1例于6岁时因自发骨折，摄X线片时发现骨骼改变，另1例于7岁时因贫血伴咳嗽摄胸部X线片时发现。2名女性患儿系同胞姐妹，另2例家庭中有类似疾病于婴幼儿期死亡。7例患儿父母均非近亲婚配。
1.2 症状与体征：7例患儿均自婴幼儿期出现面色苍白，营养差，生长发育迟缓，易患呼吸道或消化道感染，多汗、易惊或间断抽搐，腹胀、腹部包块。输血及抗贫血治疗效果不佳。体征：均呈中至重度贫血貌，2例皮肤及巩膜轻度黄染。新生儿1例矢状缝颅骨重叠，其余6例均有方颅、肋缘外翻、肋骨串珠或前囟大、闭合晚等佝偻病体征。4例双肺呼吸音粗，1例肺部可闻及干湿罗音。2例心脏可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，其中1例有反复自发性骨折及先天性心脏病(室间隔缺损)。7例均有肝脾肿大，质硬，肝肋下3 cm者3例，～5 cm 3例，～7 cm 1例；脾肋下3 cm者2例，～5 cm 2例，～10 cm 3例。
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1.3 实验室检查：血红蛋白30～98 g/L，红细胞2.0～2.86×1012/L，白细胞13.4～34.0×109/L，血小板38～120×109/L，末稍血片可见到中、晚幼粒细胞和有核红细胞。检查4例，网织红细胞0.012～0.23，3例血清钙低，分别为1.46、1.80、2.15 mmol/L。碱性磷酸酶(ALP)在正常范围。2例肝功示总胆红素增高，以间接胆红素增高为著，ALT及乙肝5项均正常。
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图1，2 颅骨骨质普遍致密，以颅底为甚，呈典型“面具征” 图3 肋骨普遍致密，肋骨端稍膨大 图4，5 脊椎体上下致密硬化，中间密度相对较低，呈“夹心蛋糕状” 图6 双髂骨翼呈同心圆状，深浅相间影，其余呈斑片状致密硬化 图7 股骨远端膨大，骨骺端扩张呈杵状变形 图8 上下肢诸骨致密，骨髓腔变窄或消失
1.4 骨髓检查：5例婴幼儿进行了骨髓检查，骨穿均在2次以上，骨髓均增生活跃，其中粒系增生减低25%～29% 3例，红系增生减低13.5% 1例。3例骨髓中成骨细胞和破骨细胞易见。4例巨核细胞减少为0～5个，且以颗粒巨核细胞为主，血小板散见。
1.5 X线检查：7例均摄各部位骨骼X线片，共同改变为全身普遍性、对称性骨质密度增高，骨皮质致密增厚，髓腔变窄或消失。颅骨板增厚，板障层消失，尤以颅底部骨密度最高，呈“面具样”改变(图1，2)。肋骨、肩胛骨、锁骨密度增高，肋骨远端膨大呈串珠样改变(图3)。脊椎骨呈“夹心蛋糕”状(图4，5)。髂骨呈同心圆状深浅相间影(图6)。长骨骨膜增厚，干骺端骨小梁模糊。呈毛刷样或杯口状改变3例，见多发性骨折线2例，其中1例有“骨中骨”之改变(图7，8)。
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1.6 头颅CT检查3例，其中脑积水1例，硬膜下积液1例，缺氧缺血性脑病伴蛛网膜下腔出血、侧脑室及左顶叶脑实质出血1例。头颅B超1例示双侧脑室扩大。
2 讨论
石骨症又名大理石骨病，为一种少见的泛化性骨硬化病，病因尚不明。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢[1]。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。骨皮质增生，骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。X线表现为：全身骨骼显示广泛性致密硬化现象。颅骨受侵犯，颅底严重硬化，呈“面具样”改变，乳突气化差。脊柱上下骨板增厚、致密，中间区域相对较稀疏、透亮，似“夹心蛋糕状”。四肢骨质显著硬化，结构显示不清，髓腔变窄甚至消失，手足可见“骨中骨”。伴发佝偻病时，干骺端骨小梁模糊、膨大，肋骨远端膨大呈串珠样，干骺端可呈“杯口状”或毛刷样改变。有的可见多发性骨折线。
, 百拇医药
由于骨髓腔被大量钙化的基质充塞，而使造血组织明显减少，发生髓外造血器官如肝、脾、淋巴结增大，出现髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓、营养差。因骨内钙质不能正常运送到骨骼生长部位，故易在婴幼儿期发生佝偻病，并容易引起自发性骨折。因颅骨骨质硬化增生、颅底各孔变窄小，致使脑脊液回流受阻[2]而发生脑积水、硬膜下积液或脑室扩张之CT征象。
本文7例临床表现、体征及骨骼X线改变均符合石骨症之特点。提醒临床医生，如遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差，肝、脾、淋巴结肿大，特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者，要考虑本病的可能性。行骨穿时感骨质坚硬，进针、拔针困难，干抽不易成功时，更应提高警惕，及时拍摄全身骨骼X线片，因为在本病诊断中，X线检查具有确诊意义。
作者简介：陈玮(1945- )，女，陕西西安市人，西安医科大学医疗系毕业，副主任医师，研究方向小儿血液病。
参考文献
[1] 中华儿科杂志编辑部.石骨症56例综合报告.中华儿科杂志，1980，18(3)：157.
[2] 诸福棠.实用儿科学.第6版.北京：人民卫生出版社，1996.2310., 百拇医药
单位：西安市儿童医院 放射科，陕西 西安 710003
关键词：
实用放射学杂志000716
[中图分类号]R681.1 [文献标识码] B
[文章编号] 1002-1671(2000)07-0437-02
Clinical and Imaging Analysis of Osteopetrosis in Childhood(A Report of 7 Cases)
石骨症是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病，我科于1980～1990年共诊治7例，均经X线证实，其中5例为婴儿型，2例为成年型，报告如下：
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1 临床资料
1.1 一般资料：男5例，女2例。年龄18 d～7岁，其中新生儿1例，4～9个月3例，1～2岁1例，6～7岁2例。5例婴幼儿均因面色苍白伴腹部包块，在骨穿时感骨质坚硬，进针和拔针均感困难而疑本病，后经骨骼X线拍片证实。2例学龄儿童自幼贫血，未予重视，其中1例于6岁时因自发骨折，摄X线片时发现骨骼改变，另1例于7岁时因贫血伴咳嗽摄胸部X线片时发现。2名女性患儿系同胞姐妹，另2例家庭中有类似疾病于婴幼儿期死亡。7例患儿父母均非近亲婚配。
1.2 症状与体征：7例患儿均自婴幼儿期出现面色苍白，营养差，生长发育迟缓，易患呼吸道或消化道感染，多汗、易惊或间断抽搐，腹胀、腹部包块。输血及抗贫血治疗效果不佳。体征：均呈中至重度贫血貌，2例皮肤及巩膜轻度黄染。新生儿1例矢状缝颅骨重叠，其余6例均有方颅、肋缘外翻、肋骨串珠或前囟大、闭合晚等佝偻病体征。4例双肺呼吸音粗，1例肺部可闻及干湿罗音。2例心脏可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，其中1例有反复自发性骨折及先天性心脏病(室间隔缺损)。7例均有肝脾肿大，质硬，肝肋下3 cm者3例，～5 cm 3例，～7 cm 1例；脾肋下3 cm者2例，～5 cm 2例，～10 cm 3例。
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1.3 实验室检查：血红蛋白30～98 g/L，红细胞2.0～2.86×1012/L，白细胞13.4～34.0×109/L，血小板38～120×109/L，末稍血片可见到中、晚幼粒细胞和有核红细胞。检查4例，网织红细胞0.012～0.23，3例血清钙低，分别为1.46、1.80、2.15 mmol/L。碱性磷酸酶(ALP)在正常范围。2例肝功示总胆红素增高，以间接胆红素增高为著，ALT及乙肝5项均正常。
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图1，2 颅骨骨质普遍致密，以颅底为甚，呈典型“面具征” 图3 肋骨普遍致密，肋骨端稍膨大 图4，5 脊椎体上下致密硬化，中间密度相对较低，呈“夹心蛋糕状” 图6 双髂骨翼呈同心圆状，深浅相间影，其余呈斑片状致密硬化 图7 股骨远端膨大，骨骺端扩张呈杵状变形 图8 上下肢诸骨致密，骨髓腔变窄或消失
1.4 骨髓检查：5例婴幼儿进行了骨髓检查，骨穿均在2次以上，骨髓均增生活跃，其中粒系增生减低25%～29% 3例，红系增生减低13.5% 1例。3例骨髓中成骨细胞和破骨细胞易见。4例巨核细胞减少为0～5个，且以颗粒巨核细胞为主，血小板散见。
1.5 X线检查：7例均摄各部位骨骼X线片，共同改变为全身普遍性、对称性骨质密度增高，骨皮质致密增厚，髓腔变窄或消失。颅骨板增厚，板障层消失，尤以颅底部骨密度最高，呈“面具样”改变(图1，2)。肋骨、肩胛骨、锁骨密度增高，肋骨远端膨大呈串珠样改变(图3)。脊椎骨呈“夹心蛋糕”状(图4，5)。髂骨呈同心圆状深浅相间影(图6)。长骨骨膜增厚，干骺端骨小梁模糊。呈毛刷样或杯口状改变3例，见多发性骨折线2例，其中1例有“骨中骨”之改变(图7，8)。
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1.6 头颅CT检查3例，其中脑积水1例，硬膜下积液1例，缺氧缺血性脑病伴蛛网膜下腔出血、侧脑室及左顶叶脑实质出血1例。头颅B超1例示双侧脑室扩大。
2 讨论
石骨症又名大理石骨病，为一种少见的泛化性骨硬化病，病因尚不明。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢[1]。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。骨皮质增生，骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。X线表现为：全身骨骼显示广泛性致密硬化现象。颅骨受侵犯，颅底严重硬化，呈“面具样”改变，乳突气化差。脊柱上下骨板增厚、致密，中间区域相对较稀疏、透亮，似“夹心蛋糕状”。四肢骨质显著硬化，结构显示不清，髓腔变窄甚至消失，手足可见“骨中骨”。伴发佝偻病时，干骺端骨小梁模糊、膨大，肋骨远端膨大呈串珠样，干骺端可呈“杯口状”或毛刷样改变。有的可见多发性骨折线。
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由于骨髓腔被大量钙化的基质充塞，而使造血组织明显减少，发生髓外造血器官如肝、脾、淋巴结增大，出现髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓、营养差。因骨内钙质不能正常运送到骨骼生长部位，故易在婴幼儿期发生佝偻病，并容易引起自发性骨折。因颅骨骨质硬化增生、颅底各孔变窄小，致使脑脊液回流受阻[2]而发生脑积水、硬膜下积液或脑室扩张之CT征象。
本文7例临床表现、体征及骨骼X线改变均符合石骨症之特点。提醒临床医生，如遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差，肝、脾、淋巴结肿大，特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者，要考虑本病的可能性。行骨穿时感骨质坚硬，进针、拔针困难，干抽不易成功时，更应提高警惕，及时拍摄全身骨骼X线片，因为在本病诊断中，X线检查具有确诊意义。
作者简介：陈玮(1945- )，女，陕西西安市人，西安医科大学医疗系毕业，副主任医师，研究方向小儿血液病。
参考文献
[1] 中华儿科杂志编辑部.石骨症56例综合报告.中华儿科杂志，1980，18(3)：157.
[2] 诸福棠.实用儿科学.第6版.北京：人民卫生出版社，1996.2310., 百拇医药