石骨症1例报告
作者：张玉华
单位：张玉华(四川省自贡市荣县人民医院放射科 643100)
关键词：
实用放射学杂志000731[中图分类号]R681.1
[文章编号] 1002-1671(2000)07-0446-01
Osteopetrosis:A Report of One Case
石骨症又名Albers-Schonberg氏病，又称广泛骨质硬化症，大理石骨，广泛性脆性骨硬化症，硬化性骨质增生性骨病，粉笔样骨等等，系一种少见疾病，本文报告1例。
患者，女，14岁，汉族，农民，行走时不小心跌倒，右手前臂肿胀，畸形来院就诊摄片发现系石骨症，逐摄胸部、腰椎、骨盆；另外邀请家庭成员进行X线摄片均无异常发现。
X线表现：脊柱、骨盆、肋骨、肩胛骨、锁骨包括肱骨头的骨质均显示密度增加，骨皮质增厚，骨髓腔变狭窄甚至闭塞，骨小梁部分或全部消失，失去正常骨纹理，呈一致性密度增加，状如白色粉笔。掌骨、肋骨、指骨及肩胛骨、锁骨远端可见界线分明的骨中骨。脊柱生理曲度正常，椎体表现为上下骨板增厚致密，中间层相对疏松透亮，状如“夹心状”，椎间隙、椎间孔无改变，骨盆：髂骨翼呈同心性扇形密度增高，且与髂量翼平行。
1 讨论
1.1本病系Albers-Schonberg(1904)首先报告，Karshner(1926)根据其i骨骼的特点命名为石骨症，是一种比较少见的骨发育障碍性疾病，原因不明，可能与遗传因素有关，有些患者有家族史或父母近亲结婚有关，本例父母系非近亲结婚，家庭其它成员均属正常。
图1 椎体呈“夹心饼干样”改变 图2 掌、指骨常有界限分明的骨岛出现 图3 胸部各组成骨广泛密度增高硬化，骨皮质增厚，髓腔闭塞
图4 髂骨翼呈同心扇形密度增高
1.2 石骨症分型：分为幼儿型或成年型。本例为成年型(良性型)，前者常为染色体隐性遗传，发病早，进展快，常合并严重贫血、脑积水、失明等；后者发病缓慢，无症状或症状轻微，往往因其它原因被发现，本例系手外伤后摄片发现。
1.3 石骨症的基本X线表现：全身大部分骨骼广泛性密度增高硬化，骨小梁增粗，模糊，骨皮质增厚，髓腔狭窄或闭塞(图4)，特征性X线表现①椎体呈“夹心饼干”样改变(图1)；②髂骨翼呈同心扇形密度增高(图2)；③掌、指骨常有界限分明的骨中骨出现(图3)；④颅骨改变以颅底骨质增生致密明显(本例未摄头颅片)。
1.4 鉴别诊断，须与某些化学元素如氟、铝、磷、铋、锶等慢性中毒、点状骨硬化症、畸形性骨炎(Paget)氏病，Leris病，转移性肿瘤，以及某些血液系统疾病所致骨硬化等进行鉴别。, http://www.100md.com
单位：张玉华(四川省自贡市荣县人民医院放射科 643100)
关键词：
实用放射学杂志000731[中图分类号]R681.1
[文章编号] 1002-1671(2000)07-0446-01
Osteopetrosis:A Report of One Case
石骨症又名Albers-Schonberg氏病，又称广泛骨质硬化症，大理石骨，广泛性脆性骨硬化症，硬化性骨质增生性骨病，粉笔样骨等等，系一种少见疾病，本文报告1例。
患者，女，14岁，汉族，农民，行走时不小心跌倒，右手前臂肿胀，畸形来院就诊摄片发现系石骨症，逐摄胸部、腰椎、骨盆；另外邀请家庭成员进行X线摄片均无异常发现。
X线表现：脊柱、骨盆、肋骨、肩胛骨、锁骨包括肱骨头的骨质均显示密度增加，骨皮质增厚，骨髓腔变狭窄甚至闭塞，骨小梁部分或全部消失，失去正常骨纹理，呈一致性密度增加，状如白色粉笔。掌骨、肋骨、指骨及肩胛骨、锁骨远端可见界线分明的骨中骨。脊柱生理曲度正常，椎体表现为上下骨板增厚致密，中间层相对疏松透亮，状如“夹心状”，椎间隙、椎间孔无改变，骨盆：髂骨翼呈同心性扇形密度增高，且与髂量翼平行。
1 讨论
1.1本病系Albers-Schonberg(1904)首先报告，Karshner(1926)根据其i骨骼的特点命名为石骨症，是一种比较少见的骨发育障碍性疾病，原因不明，可能与遗传因素有关，有些患者有家族史或父母近亲结婚有关，本例父母系非近亲结婚，家庭其它成员均属正常。
图1 椎体呈“夹心饼干样”改变 图2 掌、指骨常有界限分明的骨岛出现 图3 胸部各组成骨广泛密度增高硬化，骨皮质增厚，髓腔闭塞
图4 髂骨翼呈同心扇形密度增高
1.2 石骨症分型：分为幼儿型或成年型。本例为成年型(良性型)，前者常为染色体隐性遗传，发病早，进展快，常合并严重贫血、脑积水、失明等；后者发病缓慢，无症状或症状轻微，往往因其它原因被发现，本例系手外伤后摄片发现。
1.3 石骨症的基本X线表现：全身大部分骨骼广泛性密度增高硬化，骨小梁增粗，模糊，骨皮质增厚，髓腔狭窄或闭塞(图4)，特征性X线表现①椎体呈“夹心饼干”样改变(图1)；②髂骨翼呈同心扇形密度增高(图2)；③掌、指骨常有界限分明的骨中骨出现(图3)；④颅骨改变以颅底骨质增生致密明显(本例未摄头颅片)。
1.4 鉴别诊断，须与某些化学元素如氟、铝、磷、铋、锶等慢性中毒、点状骨硬化症、畸形性骨炎(Paget)氏病，Leris病，转移性肿瘤，以及某些血液系统疾病所致骨硬化等进行鉴别。, http://www.100md.com