中国汉族群体17号染色体上5个STR位点多态性分析△
作者：梁承宇 黄尚志 李 辉 袁 波 张红叶*
单位：中国医学科学院 中国协和医科大学 基础医学研究所， 北京 100005
关键词：短串联重复序列；多态性；中国人
C:\convert\XBW\XBW.htm 中图号 R394.3
高血压的基因定位是当前“复杂性状”疾病研究的重点之一。在众多已知的高血压候选基因中，血管紧张素原基因颇受注目。已有资料提示该基因区域附近可能存在高血压的易感基因。基于此，同时为了配合原发性高血压的全基因组扫描连锁定位分析，笔者对中国群体17号染色体上5个短串联重复序列(STR)位点的多态性进行研究。已知这5个STR位点在17号染色体上的相互关系为pter-30cM-GATA64B04-35cM-GGAA7D11-7cM-GATA25A04-19cM-GATA49C09-26cM-GATA28D11-qter，平均24cM。在连锁分析基因定位中，若被测基因位于17号染色体上，则至少有2个位点显示连锁，从而为更精确的基因定位打下了基础。
应用扩增片段长度多态性技术分析中国汉族人17号染色体上5个四核苷酸重复序列的多态性，检测34名无关个体，结果分别为：(1) D17S1303(GATA64B04)位点：检出6种等位基因，片段长度为222～250 bp，最常见的等位基因为A3(238 bp，频率0.3382)、A4(242 bp，频率0.25)，PIC为0.75；杂合度为0.76。发现13种基因型，常见基因型为A1/A3、A3/A4(频率均为0.1765)；(2) D17S1293(GGAA7D11)位点：检出9种等位基因，等位片段长度为262～294 bp，较常见等位基因为A4(274 bp，频率0.2941)、A3(270 bp，频率0.1471)，A6(282 bp，频率0.1471)，PIC为0.81；杂合度为0.82。发现21种基因型，常见基因型为A4/A4(频率0.1176)；(3) D17S1299(GATA25A04)位点：检出6种等位基因，等位片段长度为189～209 bp，最常见等位基因为A3(197 bp，频率0.5)、A4(201 bp，频率0.2059)，PIC为0.66；杂合度为0.68。观察到12种基因型，常见基因型为A3/A3、A3/A4(频率均为0.2353)；(4) D17S1290(GATA49C09)位点：检出9种等位基因，等位片段长度为174～214 bp，最常见等位基因为A4(190 bp，频率0.3382)、A5(194 bp，频率0.2353)，PIC为0.79。发现16种基因型，常见基因型为A4/A6(频率0.1765)、A4-A7(频率0.1471)；(5) D17S1301(GATA28D11)位点：检出7种等位基因，等位片段长度为140～168 bp，常见等位基因为A5(156 bp，频率0.4412)、A6(160 bp，频率0.2941)，PIC为0.64；杂合度为0.69。观察到10种等位基因型，常见基因型为A5/A6(频率0.2647)、A4/A5(频率0.1765)。这5个位点的杂合度与白种人相比虽不同，但无显著性差异；χ2检验5个位点基因型的观察值与期望值均符合Hardy-Weinberg平衡。
△国家自然科学基金(39570628)资助；**阜外医院
(1997-11-15 收稿), http://www.100md.com(梁承宇 黄尚志 李 辉 袁 波 张红叶*)
单位：中国医学科学院 中国协和医科大学 基础医学研究所， 北京 100005
关键词：短串联重复序列；多态性；中国人
C:\convert\XBW\XBW.htm 中图号 R394.3
高血压的基因定位是当前“复杂性状”疾病研究的重点之一。在众多已知的高血压候选基因中，血管紧张素原基因颇受注目。已有资料提示该基因区域附近可能存在高血压的易感基因。基于此，同时为了配合原发性高血压的全基因组扫描连锁定位分析，笔者对中国群体17号染色体上5个短串联重复序列(STR)位点的多态性进行研究。已知这5个STR位点在17号染色体上的相互关系为pter-30cM-GATA64B04-35cM-GGAA7D11-7cM-GATA25A04-19cM-GATA49C09-26cM-GATA28D11-qter，平均24cM。在连锁分析基因定位中，若被测基因位于17号染色体上，则至少有2个位点显示连锁，从而为更精确的基因定位打下了基础。
应用扩增片段长度多态性技术分析中国汉族人17号染色体上5个四核苷酸重复序列的多态性，检测34名无关个体，结果分别为：(1) D17S1303(GATA64B04)位点：检出6种等位基因，片段长度为222～250 bp，最常见的等位基因为A3(238 bp，频率0.3382)、A4(242 bp，频率0.25)，PIC为0.75；杂合度为0.76。发现13种基因型，常见基因型为A1/A3、A3/A4(频率均为0.1765)；(2) D17S1293(GGAA7D11)位点：检出9种等位基因，等位片段长度为262～294 bp，较常见等位基因为A4(274 bp，频率0.2941)、A3(270 bp，频率0.1471)，A6(282 bp，频率0.1471)，PIC为0.81；杂合度为0.82。发现21种基因型，常见基因型为A4/A4(频率0.1176)；(3) D17S1299(GATA25A04)位点：检出6种等位基因，等位片段长度为189～209 bp，最常见等位基因为A3(197 bp，频率0.5)、A4(201 bp，频率0.2059)，PIC为0.66；杂合度为0.68。观察到12种基因型，常见基因型为A3/A3、A3/A4(频率均为0.2353)；(4) D17S1290(GATA49C09)位点：检出9种等位基因，等位片段长度为174～214 bp，最常见等位基因为A4(190 bp，频率0.3382)、A5(194 bp，频率0.2353)，PIC为0.79。发现16种基因型，常见基因型为A4/A6(频率0.1765)、A4-A7(频率0.1471)；(5) D17S1301(GATA28D11)位点：检出7种等位基因，等位片段长度为140～168 bp，常见等位基因为A5(156 bp，频率0.4412)、A6(160 bp，频率0.2941)，PIC为0.64；杂合度为0.69。观察到10种等位基因型，常见基因型为A5/A6(频率0.2647)、A4/A5(频率0.1765)。这5个位点的杂合度与白种人相比虽不同，但无显著性差异；χ2检验5个位点基因型的观察值与期望值均符合Hardy-Weinberg平衡。
△国家自然科学基金(39570628)资助；**阜外医院
(1997-11-15 收稿), http://www.100md.com(梁承宇 黄尚志 李 辉 袁 波 张红叶*)