外周血淋巴细胞染色体分析(摘要)
作者：苏 爱 王振华 柳满然 王培林
单位：青岛医学院生物学教研室(青岛 266071)
关键词：染色体异常；染色体显分带；咨询
青岛医学院学报990153 中国图书资料分类法分类号 R596
临床资料 本组病人126例，男74例，女52例；年龄54d～35岁。均为来自青岛市各医院优生与遗传咨询门诊的病人。其中智力低下34例，原发闭经30例，习惯性流产62例。采用外周血淋巴细胞培养，染色体常规制片法，G，C显带。每例镜下计数100个中期分列相并显微照相核型剪贴分析其中5个。126例遗传咨询病人查出异常核型12例(9.52%)。其中21三体5例，占异常核型的41.7%，均表现为智力低下；平衡易位型4例，占33.3%，表现为数次流产；性染色体异常3例(25%)，表现为性器官发育不良。异常核型涉及到1，5，6，8，10，15，21，X，Y共9条染色体。
讨论 本文结果显示，21三体占异常核型的41.7%，多表现为智力低下。其发病原因是由于母亲年龄过大，卵母细胞长期受内外环境影响，生殖细胞不断老化，导致卵子在减数分裂时发生了第21号染色体不分离。习惯性流产的病人中染色体多为平衡易位型。原发性闭经的病人主要是由性染色体的数量和结构异常所致。故凡有流产、智力低下、无精症、发育不全等病人需做染色体检查，以便发现问题及早诊治。
(1998-09-13收稿 1998-12-03修回), http://www.100md.com
单位：青岛医学院生物学教研室(青岛 266071)
关键词：染色体异常；染色体显分带；咨询
青岛医学院学报990153 中国图书资料分类法分类号 R596
临床资料 本组病人126例，男74例，女52例；年龄54d～35岁。均为来自青岛市各医院优生与遗传咨询门诊的病人。其中智力低下34例，原发闭经30例，习惯性流产62例。采用外周血淋巴细胞培养，染色体常规制片法，G，C显带。每例镜下计数100个中期分列相并显微照相核型剪贴分析其中5个。126例遗传咨询病人查出异常核型12例(9.52%)。其中21三体5例，占异常核型的41.7%，均表现为智力低下；平衡易位型4例，占33.3%，表现为数次流产；性染色体异常3例(25%)，表现为性器官发育不良。异常核型涉及到1，5，6，8，10，15，21，X，Y共9条染色体。
讨论 本文结果显示，21三体占异常核型的41.7%，多表现为智力低下。其发病原因是由于母亲年龄过大，卵母细胞长期受内外环境影响，生殖细胞不断老化，导致卵子在减数分裂时发生了第21号染色体不分离。习惯性流产的病人中染色体多为平衡易位型。原发性闭经的病人主要是由性染色体的数量和结构异常所致。故凡有流产、智力低下、无精症、发育不全等病人需做染色体检查，以便发现问题及早诊治。
(1998-09-13收稿 1998-12-03修回), http://www.100md.com