以鼻出血为首发症状的遗传性毛细血管性假血友病一家系
作者：吕怀庆 杜英华 马焱 孔平
单位：276004 山东省临沂市人民医院耳鼻咽喉科
关键词：
中华耳鼻咽喉科杂志980530 先证者，女，9岁。3天前无明显诱因出现双侧鼻出血，在我院门诊行前后鼻孔油纱填塞后出血停止并收住院。该患儿自2岁起反复出现鼻出血，轻微外伤后皮下瘀斑及出血不止。每年鼻出血3～5次，曾4次因鼻出血不止而住院治疗。查体见面色苍白，血压14/18 kPa(1 kP=7.5 mmHg)。血液学检查示：BT5'(Duke法)，Hb80 g/L,凝血酶时间(thrombin time, TT)17.5 s (对照16 s), 凝血酶原时间(prothrombin time, PT)13.2 s (对照12 s)，高岭土部分凝血激酶时间(kaolin partial thromboplastin time, KPTT)98.2 s(40 s),FⅧ∶C 36.2%(正常值50%～150%),血小板粘附率降低，血小板形态及计数正常。家族史调查，发现其家系4代29人中14例有类似病症，男5例，女9例，其家系分布见附图。此家系患病者均自2～3岁始出现鼻出血，轻微外伤后皮肤紫癜、瘀斑，外伤后出血时间延长，8～9岁时鼻出血症状最明显，以后渐减轻。女性患者月经量较正常人多，特别首次月经量更明显，1例因首次月经量多致急性重度失血性贫血而住院治疗。分娩时出血量也明显增多，无分娩死亡者，月经间期正常、规律。手术中出血量多，术后术区易反复出血。1例于50岁时行子宫肌瘤切除术中大出血，术后5 d内术区渗血较多，先后共输血3 000 ml。无关节内、颅内出血，无消化道出血，无因大出血死亡者。综合病史、血液学检查及遗传方式分析，该患儿诊断为鼻衄、遗传性毛细血管性假血友病、急性失血性贫血而住院治疗，入院后给予止血、抗炎药物，并输全血200 ml，住院4 d出院。
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讨论：血管性假血友病(VWO)是一种缺乏血浆因子Ⅷ相关抗原(ⅧR∶Ag)所致出血时间延长、Ⅷ凝血活性(Ⅷ∶C)和血小板粘附性降低为特征的常染色体遗传性出血性疾病。ⅧR∶Ag是血小板之间及血小板与血管之间互相粘附的重要因子，此病缺乏这种因子致血小板粘附功能发生障碍致出血时间延长。首发症状常发生于儿童期，主要表现为皮肤出血、紫癜、瘀斑、鼻出血、消化道出血及外伤和手术后出血不止。重者可表现为关节内出血和颅内出血，女性月经多，妊娠时有出血倾向，分娩时大出血。阿斯匹林、非类固醇类抗炎药可使出血倾向加重。症状常随年龄增长而逐渐减轻。
附图 遗传性毛细血管性假血友病一家系图
根据文献报道此病的防治有以下几个方面：应禁用与血小板凝聚有抑制作用的药物；女性患者如月经过多，可试用复方炔诺酮等避孕药或琥珀酸雌二醇；对于出血或术前、术后的患者应输新鲜血浆或新鲜全血、纤溶抑制剂及其它止血药物；局部出血以压迫止血为主；DDAVP(1-去氨酸-g-d-精氨酸-加压素)的应用，健康人、轻型血友病甲患者或轻型血管性假血友病患者，静注DDAVP后血浆中Ⅷ∶C和ⅧR∶Ag均显著增加。
此家系以鼻出血为主要表现，且呈反复多发和顽固性特点。女性患者月经量较常人为多，术中、术后不易止血。此家系中出血患者在出血治疗方面以压迫止血为主并行输血，应用止血药物。
(收稿：1997-10-17 修回：1998-03-20), http://www.100md.com
单位：276004 山东省临沂市人民医院耳鼻咽喉科
关键词：
中华耳鼻咽喉科杂志980530 先证者，女，9岁。3天前无明显诱因出现双侧鼻出血，在我院门诊行前后鼻孔油纱填塞后出血停止并收住院。该患儿自2岁起反复出现鼻出血，轻微外伤后皮下瘀斑及出血不止。每年鼻出血3～5次，曾4次因鼻出血不止而住院治疗。查体见面色苍白，血压14/18 kPa(1 kP=7.5 mmHg)。血液学检查示：BT5'(Duke法)，Hb80 g/L,凝血酶时间(thrombin time, TT)17.5 s (对照16 s), 凝血酶原时间(prothrombin time, PT)13.2 s (对照12 s)，高岭土部分凝血激酶时间(kaolin partial thromboplastin time, KPTT)98.2 s(40 s),FⅧ∶C 36.2%(正常值50%～150%),血小板粘附率降低，血小板形态及计数正常。家族史调查，发现其家系4代29人中14例有类似病症，男5例，女9例，其家系分布见附图。此家系患病者均自2～3岁始出现鼻出血，轻微外伤后皮肤紫癜、瘀斑，外伤后出血时间延长，8～9岁时鼻出血症状最明显，以后渐减轻。女性患者月经量较正常人多，特别首次月经量更明显，1例因首次月经量多致急性重度失血性贫血而住院治疗。分娩时出血量也明显增多，无分娩死亡者，月经间期正常、规律。手术中出血量多，术后术区易反复出血。1例于50岁时行子宫肌瘤切除术中大出血，术后5 d内术区渗血较多，先后共输血3 000 ml。无关节内、颅内出血，无消化道出血，无因大出血死亡者。综合病史、血液学检查及遗传方式分析，该患儿诊断为鼻衄、遗传性毛细血管性假血友病、急性失血性贫血而住院治疗，入院后给予止血、抗炎药物，并输全血200 ml，住院4 d出院。
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讨论：血管性假血友病(VWO)是一种缺乏血浆因子Ⅷ相关抗原(ⅧR∶Ag)所致出血时间延长、Ⅷ凝血活性(Ⅷ∶C)和血小板粘附性降低为特征的常染色体遗传性出血性疾病。ⅧR∶Ag是血小板之间及血小板与血管之间互相粘附的重要因子，此病缺乏这种因子致血小板粘附功能发生障碍致出血时间延长。首发症状常发生于儿童期，主要表现为皮肤出血、紫癜、瘀斑、鼻出血、消化道出血及外伤和手术后出血不止。重者可表现为关节内出血和颅内出血，女性月经多，妊娠时有出血倾向，分娩时大出血。阿斯匹林、非类固醇类抗炎药可使出血倾向加重。症状常随年龄增长而逐渐减轻。
附图 遗传性毛细血管性假血友病一家系图
根据文献报道此病的防治有以下几个方面：应禁用与血小板凝聚有抑制作用的药物；女性患者如月经过多，可试用复方炔诺酮等避孕药或琥珀酸雌二醇；对于出血或术前、术后的患者应输新鲜血浆或新鲜全血、纤溶抑制剂及其它止血药物；局部出血以压迫止血为主；DDAVP(1-去氨酸-g-d-精氨酸-加压素)的应用，健康人、轻型血友病甲患者或轻型血管性假血友病患者，静注DDAVP后血浆中Ⅷ∶C和ⅧR∶Ag均显著增加。
此家系以鼻出血为主要表现，且呈反复多发和顽固性特点。女性患者月经量较常人为多，术中、术后不易止血。此家系中出血患者在出血治疗方面以压迫止血为主并行输血，应用止血药物。
(收稿：1997-10-17 修回：1998-03-20), http://www.100md.com