肝豆状核变性的脑CT及核磁共振改变一例
作者：叶礼燕 郭志华
单位：350001 福建省福州市南京军区福州总医院儿科
关键词：
中华儿科杂志/980725 患儿男，14岁，因四肢无力14个月，吞咽困难4个月于1997年8月27日入院。患儿自1996年6月起诉四肢无力。10月起出现动作缓慢，构音不清，声低，至12月出现步态不稳、不自主动作。1997年2月出现穿衣困难、流涎、学习成绩下降。至4月起出现面部表情呆板、吞咽困难。5月在外院作头颅CT，诊断为脑萎缩。用酰胺吡酮(脑复康)、苯海索(安坦)、谷维素等无效。8月作核磁共振(MRI)检查颅脑，诊断为脑炎、脑萎缩，继续按脑萎缩治疗，因病情无好转入我院。无黄疸及肝炎病史。入院时体检：神志清醒，面部表情呆板，反应迟缓、流涎，伸舌震颤，四肢肌张力增高，肌力正常，感觉正常，病理反射未引出。头颅CT显示双侧基底节对称性密度减低，轻度脑萎缩。MRI显示双侧基底节对称性片状信号灶，边缘欠清，全脑量减少，脑沟裂池增宽，脑室扩大。因临床表现不能用脑炎及脑萎缩解释，经裂隙灯检查眼角膜发现K-F环，测定血铜蓝蛋白为0.051 g/L，确诊为肝豆状核变性。
讨论：肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病，临床表现复杂。若临床早期诊断，适当治疗，可获得良好效果。本例以神经系统症状为主，有明显的椎体外系症状。临床医师若将症状和影像学表现综合分析，可避免漏、误诊。儿科医师应提高对本病的认识。, http://www.100md.com
单位：350001 福建省福州市南京军区福州总医院儿科
关键词：
中华儿科杂志/980725 患儿男，14岁，因四肢无力14个月，吞咽困难4个月于1997年8月27日入院。患儿自1996年6月起诉四肢无力。10月起出现动作缓慢，构音不清，声低，至12月出现步态不稳、不自主动作。1997年2月出现穿衣困难、流涎、学习成绩下降。至4月起出现面部表情呆板、吞咽困难。5月在外院作头颅CT，诊断为脑萎缩。用酰胺吡酮(脑复康)、苯海索(安坦)、谷维素等无效。8月作核磁共振(MRI)检查颅脑，诊断为脑炎、脑萎缩，继续按脑萎缩治疗，因病情无好转入我院。无黄疸及肝炎病史。入院时体检：神志清醒，面部表情呆板，反应迟缓、流涎，伸舌震颤，四肢肌张力增高，肌力正常，感觉正常，病理反射未引出。头颅CT显示双侧基底节对称性密度减低，轻度脑萎缩。MRI显示双侧基底节对称性片状信号灶，边缘欠清，全脑量减少，脑沟裂池增宽，脑室扩大。因临床表现不能用脑炎及脑萎缩解释，经裂隙灯检查眼角膜发现K-F环，测定血铜蓝蛋白为0.051 g/L，确诊为肝豆状核变性。
讨论：肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病，临床表现复杂。若临床早期诊断，适当治疗，可获得良好效果。本例以神经系统症状为主，有明显的椎体外系症状。临床医师若将症状和影像学表现综合分析，可避免漏、误诊。儿科医师应提高对本病的认识。, http://www.100md.com