全国儿科内分泌、遗传性疾病1998年学术会议纪要
作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会中华儿科杂志编辑委员会
单位：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组；中华医学会中华儿科杂志编辑委员会
关键词：
中华儿科杂志/990428 全国儿科内分泌、遗传性疾病学术会议于1998年11月29～12月1日在广东珠海召开。出席本次会议的包括来自各省、市、自治区的代表172人和香港特区代表1人。会议共收到论文263篇，入选245篇，其中有关垂体疾病和生长激素者42篇，甲状腺疾病34篇，性腺疾病31篇，糖尿病32篇，遗传性疾病55篇，其他内分泌疾病51篇。会议分别进行了专题报告、大会交流和小组交流。
近年来儿科内分泌、遗传性疾病领域有很大发展，从论文的总体质量来看，无论从深度及广度上均比以往有很大提高。在学术交流时，代表们就各种学术问题进行了热烈的讨论，在多数问题上取得了比较一致的看法，现概述如下。
, http://www.100md.com
一、垂体疾病和生长激素
小儿生长迟缓是儿科常见病。有多篇论文阐述了小儿生长障碍与胰岛素样生长因子(IGF-1)及其结合蛋白 (IGFBP-3)的关系，北京报道联合测定生长激素(GH)、IGF-1和IGFBP-3可提高由于GH-IGF-1轴异常所引起的生长迟缓诊断的准确性。上海、广州报道生长激素缺乏症(GHD)患儿IGF-1和IGFBP-3均降低，用GH治疗3个月后IGF-1水平上升。随着国产生长激素的问世，使GH在国内得以推广应用，多篇论文报道了用GH治疗GHD及Turner综合征的疗效观察。同时指出使用GH后，若GH抗体水平升高达一定程度，会影响疗效，在治疗中应引起注意，并应辅以骨转换指标(骨钙素等)的改变及骨龄作为疗效综合判断以指导临床用药。武汉、广州报道用GH和康力龙联合治疗Turner综合征可较两者单独应用更能改善身高的增长，但需注意康力龙为低剂量，剂量大时可引起骨龄增长加速。在讨论中提出以下观点：(1)关于GH缺乏的生长激素判断标准，大家认为仍应按国际上普遍采用的GH激发试验峰值<10 μg/L为界限。关于GH激发试验，至少应做两种药物激发试验，一种必须以静脉给药(如精氨酸)，另一种用口服药物(如可乐宁、左旋多巴)，或应用两种以不同机制激发GH分泌的药物(影响GHR或SS释放)。根据两种激发试验结果对GH缺乏的判断方为可靠。同时也提出GH激发试验的检测结果也不是绝对可信，仍应结合临床症状、生长速率和骨龄等综合判断患者是否GH缺乏。(2)对非GH缺乏的矮小症(normal short stature)用GH治疗，其成人期身高的改善效果还不能肯定，应慎用。
, http://www.100md.com
中华儿科杂志编委会将以儿童生长及生长激素为专题在杂志上组织重点报道。
二、甲状腺疾病
儿童甲状腺疾病有增加趋势，武汉报道HLA-DRB1*0901，及HLA-DQB1*0303等位基因与桥本甲状腺炎(CLT)的发病明显关联，其发病与免疫遗传因素有关。重庆等地报道了白介素-1受体拮抗剂(IL-1ra)对儿童自身免疫甲状腺病IFN-r/IL-4水平失衡影响的研究。广州报道了甲状腺细针抽吸细胞学检查对儿童CLT早期诊断的意义。另有多篇论文阐述了甲状腺功能亢进、减低、甲状腺肿的诊断及治疗。讨论提到补碘后使自身免疫性甲状腺疾病的发病有增加趋势，在国外亦有同样报道。低碘地区补碘后，碘可作为诱发因素，使原来就具有自身免疫性甲状腺疾病遗传易感性的个体产生激发作用而发病，但两者之间的确切关系尚需进一步探讨。
三、性腺疾病
, 百拇医药
多篇论文阐述了中枢性性早熟(ICPP)用促性腺激素释放激素拟似剂triptorelin (Decapeptyl，达必佳)或triptorelin和GH联合治疗对抑制性发育及改善ICPP成年身高的疗效。观察显示triptorelin能有效抑制性征发育及改善预测成年身高，但需严密观察骨龄和生长速率，调节剂量，剂量大时对身高速率有抑制作用。本药价格昂贵，应慎重掌握适应证。广州介绍用小剂量炔睾醇，武汉介绍用甲地孕酮治疗ICPP也有一定疗效。讨论中提出，对性早熟伴生长迟缓的患儿用triptorelin和GH联合治疗时，要考虑到GH药理治疗量对性腺轴的促动作用而对性征抑制不利，因此两药的联合应用问题应进一步探讨。另外，根据对女孩性征发育的调查发现，上海4～7岁女孩乳房发育率为1.7%, 广州调查在6～7岁女孩中为6%；由于青春发育年龄提前的年代趋势，因此要考虑性早熟诊断的年龄宜相应提前，目前国外对女孩性早熟年龄有定为7. 5岁者。青春发育提前的因素除了考虑营养或摄入“营养补品”等因素外，环境污染(如低泡洗涤剂有激活雌激素受体作用)因素也需引起注意。
, 百拇医药
四、糖尿病
北京报道了儿童糖尿病发病率的调查以及举办糖尿病夏令营的经验。北京、上海等对糖尿病自身抗体作了观察，提出糖尿病自身抗体的检测有助于糖尿病的病因诊断。湛江对糖尿病患儿进行了血清一氧化氮(NO) 及超氧化物歧化酶(SOD)测定，发现IDDM伴血管并发症者NO升高和SOD下降。天津对糖尿病患儿观察了内分泌激素水平的变化。发现糖尿病患儿GH储备功能比正常儿童差，TSH分泌明显低于正常对照儿童。沈阳研究了儿童IDDM血浆纤溶活性变化及临床意义。长春报道了I型糖尿病微血管变化与血浆内皮素及心钠素的关系探讨。有多篇论文报道了儿童糖尿病及糖尿病酮症酸中毒的诊治经验。讨论中大家一致认为我国的儿童糖尿病管理教育工作与国外比较差距较大，对糖尿病患儿的误诊、误治现象时有发生，有些患儿失访，尤其农村及边缘地区的患儿得不到合理治疗。为此建议，建立儿童糖尿病管理网络，开展培训工作，培训糖尿病医师、护士、营养师，进一步开展糖尿病夏令营工作等，以提高我国的儿童糖尿病管理、教育、治疗水平。
, 百拇医药
五、遗传代谢病及其他内分泌病
近年各地较多应用了分子生物学技术开展遗传代谢病研究，进行基因诊断和产前诊断。北京、上海、天津、武汉等地对苯丙酮尿症、软骨发育不全、脆性X综合征、G6PD缺乏、21羟化酶缺乏等进行了基因研究，部分阐明了这些疾病的分子病理异常。上海、云南报道在对苯丙酮尿症基因研究的基础上，采用STR连锁分析，结合突变查找方法，开展了产前诊断。上海采用甲基化特异性PCR及荧光原位杂交技术，对Prader-Willi综合征与基因组印迹现象进行了研究，证明该病的相关基因受基因组印迹的影响，即父源缺失和母源单亲二体。沈阳报道对造成脊髓性肌萎缩的神经元凋亡抑制蛋白基因进行了研究，发现1例患者有该基因外显子缺失。讨论中也提到，针对遗传代谢病病种多、每种疾病发病率相对低的特点，建议各地协作，以相对集中的方式共同开展遗传病诊治研究。
此外，有代表报告了对肝豆状核变性的诊治体会、治疗效果以及误诊分析；还探讨了肥胖症与血脂、胰岛素、脂肪肝、糖尿病的关系，提出这些代谢改变是成人病的基础，应积极防治。
在会议期间，学组成员还讨论了今后对某些临床内分泌工作中存在的问题进行协作解决的具体计划。并初步讨论了参加明年亚太地区儿科内分泌学术会议的问题。
通信作者：沈水仙，上海医科大学儿科医院，200032
(收稿：1998-12-10 修回：1999-01-06), http://www.100md.com
单位：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组；中华医学会中华儿科杂志编辑委员会
关键词：
中华儿科杂志/990428 全国儿科内分泌、遗传性疾病学术会议于1998年11月29～12月1日在广东珠海召开。出席本次会议的包括来自各省、市、自治区的代表172人和香港特区代表1人。会议共收到论文263篇，入选245篇，其中有关垂体疾病和生长激素者42篇，甲状腺疾病34篇，性腺疾病31篇，糖尿病32篇，遗传性疾病55篇，其他内分泌疾病51篇。会议分别进行了专题报告、大会交流和小组交流。
近年来儿科内分泌、遗传性疾病领域有很大发展，从论文的总体质量来看，无论从深度及广度上均比以往有很大提高。在学术交流时，代表们就各种学术问题进行了热烈的讨论，在多数问题上取得了比较一致的看法，现概述如下。
, http://www.100md.com
一、垂体疾病和生长激素
小儿生长迟缓是儿科常见病。有多篇论文阐述了小儿生长障碍与胰岛素样生长因子(IGF-1)及其结合蛋白 (IGFBP-3)的关系，北京报道联合测定生长激素(GH)、IGF-1和IGFBP-3可提高由于GH-IGF-1轴异常所引起的生长迟缓诊断的准确性。上海、广州报道生长激素缺乏症(GHD)患儿IGF-1和IGFBP-3均降低，用GH治疗3个月后IGF-1水平上升。随着国产生长激素的问世，使GH在国内得以推广应用，多篇论文报道了用GH治疗GHD及Turner综合征的疗效观察。同时指出使用GH后，若GH抗体水平升高达一定程度，会影响疗效，在治疗中应引起注意，并应辅以骨转换指标(骨钙素等)的改变及骨龄作为疗效综合判断以指导临床用药。武汉、广州报道用GH和康力龙联合治疗Turner综合征可较两者单独应用更能改善身高的增长，但需注意康力龙为低剂量，剂量大时可引起骨龄增长加速。在讨论中提出以下观点：(1)关于GH缺乏的生长激素判断标准，大家认为仍应按国际上普遍采用的GH激发试验峰值<10 μg/L为界限。关于GH激发试验，至少应做两种药物激发试验，一种必须以静脉给药(如精氨酸)，另一种用口服药物(如可乐宁、左旋多巴)，或应用两种以不同机制激发GH分泌的药物(影响GHR或SS释放)。根据两种激发试验结果对GH缺乏的判断方为可靠。同时也提出GH激发试验的检测结果也不是绝对可信，仍应结合临床症状、生长速率和骨龄等综合判断患者是否GH缺乏。(2)对非GH缺乏的矮小症(normal short stature)用GH治疗，其成人期身高的改善效果还不能肯定，应慎用。
, http://www.100md.com
中华儿科杂志编委会将以儿童生长及生长激素为专题在杂志上组织重点报道。
二、甲状腺疾病
儿童甲状腺疾病有增加趋势，武汉报道HLA-DRB1*0901，及HLA-DQB1*0303等位基因与桥本甲状腺炎(CLT)的发病明显关联，其发病与免疫遗传因素有关。重庆等地报道了白介素-1受体拮抗剂(IL-1ra)对儿童自身免疫甲状腺病IFN-r/IL-4水平失衡影响的研究。广州报道了甲状腺细针抽吸细胞学检查对儿童CLT早期诊断的意义。另有多篇论文阐述了甲状腺功能亢进、减低、甲状腺肿的诊断及治疗。讨论提到补碘后使自身免疫性甲状腺疾病的发病有增加趋势，在国外亦有同样报道。低碘地区补碘后，碘可作为诱发因素，使原来就具有自身免疫性甲状腺疾病遗传易感性的个体产生激发作用而发病，但两者之间的确切关系尚需进一步探讨。
三、性腺疾病
, 百拇医药
多篇论文阐述了中枢性性早熟(ICPP)用促性腺激素释放激素拟似剂triptorelin (Decapeptyl，达必佳)或triptorelin和GH联合治疗对抑制性发育及改善ICPP成年身高的疗效。观察显示triptorelin能有效抑制性征发育及改善预测成年身高，但需严密观察骨龄和生长速率，调节剂量，剂量大时对身高速率有抑制作用。本药价格昂贵，应慎重掌握适应证。广州介绍用小剂量炔睾醇，武汉介绍用甲地孕酮治疗ICPP也有一定疗效。讨论中提出，对性早熟伴生长迟缓的患儿用triptorelin和GH联合治疗时，要考虑到GH药理治疗量对性腺轴的促动作用而对性征抑制不利，因此两药的联合应用问题应进一步探讨。另外，根据对女孩性征发育的调查发现，上海4～7岁女孩乳房发育率为1.7%, 广州调查在6～7岁女孩中为6%；由于青春发育年龄提前的年代趋势，因此要考虑性早熟诊断的年龄宜相应提前，目前国外对女孩性早熟年龄有定为7. 5岁者。青春发育提前的因素除了考虑营养或摄入“营养补品”等因素外，环境污染(如低泡洗涤剂有激活雌激素受体作用)因素也需引起注意。
, 百拇医药
四、糖尿病
北京报道了儿童糖尿病发病率的调查以及举办糖尿病夏令营的经验。北京、上海等对糖尿病自身抗体作了观察，提出糖尿病自身抗体的检测有助于糖尿病的病因诊断。湛江对糖尿病患儿进行了血清一氧化氮(NO) 及超氧化物歧化酶(SOD)测定，发现IDDM伴血管并发症者NO升高和SOD下降。天津对糖尿病患儿观察了内分泌激素水平的变化。发现糖尿病患儿GH储备功能比正常儿童差，TSH分泌明显低于正常对照儿童。沈阳研究了儿童IDDM血浆纤溶活性变化及临床意义。长春报道了I型糖尿病微血管变化与血浆内皮素及心钠素的关系探讨。有多篇论文报道了儿童糖尿病及糖尿病酮症酸中毒的诊治经验。讨论中大家一致认为我国的儿童糖尿病管理教育工作与国外比较差距较大，对糖尿病患儿的误诊、误治现象时有发生，有些患儿失访，尤其农村及边缘地区的患儿得不到合理治疗。为此建议，建立儿童糖尿病管理网络，开展培训工作，培训糖尿病医师、护士、营养师，进一步开展糖尿病夏令营工作等，以提高我国的儿童糖尿病管理、教育、治疗水平。
, 百拇医药
五、遗传代谢病及其他内分泌病
近年各地较多应用了分子生物学技术开展遗传代谢病研究，进行基因诊断和产前诊断。北京、上海、天津、武汉等地对苯丙酮尿症、软骨发育不全、脆性X综合征、G6PD缺乏、21羟化酶缺乏等进行了基因研究，部分阐明了这些疾病的分子病理异常。上海、云南报道在对苯丙酮尿症基因研究的基础上，采用STR连锁分析，结合突变查找方法，开展了产前诊断。上海采用甲基化特异性PCR及荧光原位杂交技术，对Prader-Willi综合征与基因组印迹现象进行了研究，证明该病的相关基因受基因组印迹的影响，即父源缺失和母源单亲二体。沈阳报道对造成脊髓性肌萎缩的神经元凋亡抑制蛋白基因进行了研究，发现1例患者有该基因外显子缺失。讨论中也提到，针对遗传代谢病病种多、每种疾病发病率相对低的特点，建议各地协作，以相对集中的方式共同开展遗传病诊治研究。
此外，有代表报告了对肝豆状核变性的诊治体会、治疗效果以及误诊分析；还探讨了肥胖症与血脂、胰岛素、脂肪肝、糖尿病的关系，提出这些代谢改变是成人病的基础，应积极防治。
在会议期间，学组成员还讨论了今后对某些临床内分泌工作中存在的问题进行协作解决的具体计划。并初步讨论了参加明年亚太地区儿科内分泌学术会议的问题。
通信作者：沈水仙，上海医科大学儿科医院，200032
(收稿：1998-12-10 修回：1999-01-06), http://www.100md.com