结节性硬化症16例临床特征和诊断
作者：张月华 袁向东 秦炯
单位：100034北京医科大学第一医院儿科(第二作者是进修医师，现在河南省商丘市第一人民医院儿科)
关键词：结节性硬化症；癫痫；体层摄影术；X线计算机；磁共振成像
中华儿科杂志990510 【摘要】 目的 评价结节性硬化症的临床特征和CT、MRI对其诊断价值。方法 对16例结节性硬化症患儿的临床资料进行分析。结果 16例患儿的临床特征为起病年龄3岁以内15例，占93%，全部患儿均以癫痫发作为首发症状，有皮肤表现者13例，占81%，以色素脱失斑最多见，智力低下者3例，占19%，全部患儿均有脑CT或MRI改变，对3例不典型病例通过脑CT检查确诊。结论 癫痫、特殊的皮肤损害为本病的主要临床特征，脑CT或MRI检查有助于明确诊断。
The clinical characteristics and diagnosis of tuberous sclerosis complex in 16 cases ZHANG Yuehua* , YUAN Xiangdong, QIN Jiong. * Department of Pediatrics, First Hospital, Beijing Medical University, Beijing 100034
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【Abstract】 Objective To evaluate the clinical characteristics of tuberous sclerosis complex (TSC) and diagnostic values of computerized tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI). Methods The clinical data of 16 children with TSC were studied prospectively. Results TSC in this group of children was characterized by the age of onset (before 3 years of age in 15 cases), seizure as the first symptom (in all the cases). skin lesions (in 13 cases). The most common skin lesion was hypomelanotic macules. Three cases had mental retardation. All patients showed CT or MRI changes in the brain. CT played an important role in the diagnosis of 3 atypical TSC cases. Conclusion Epilepsy and special skin lesions were the main clinical characteristics of TSC.CT or MRI examination could help establish a definite diagnosis.
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【Key words】 Tuberous sclerosis Epilepsy Tomography, X-ray computerized Magnetic resonance imaging
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)为神经皮肤综合征的一种，该病为细胞的分化和增殖异常引起的疾病，可累及脑、皮肤、心脏、肾脏和其他脏器，其发生率仅次于神经纤维瘤病，临床表现各异，易漏诊或误诊，为提高对本病的认识，现将我院1989～1997年确诊的16例TSC患儿报告如下。
资料和方法
一、资料
1.一般资料：本组16例，男7例，女9例，其中≤3岁8例，>3岁8例。起病年龄4个月～1岁8例，～3岁7例，3岁2个月1例。病程最短1天，最长9年。4例有阳性家族史，其中3例均为父亲有面部血管纤维瘤，皮肤有色素脱失斑，1例为祖父、祖母有脑室旁钙化灶(经CT证实)。
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2.临床表现：(1)癫痫发作：全部病例均有癫痫发作，并均为就诊首发症状，癫痫发病年龄～1岁8例，～3岁7例，3岁以内发病占93%。起病时初发形式(根据患儿家长描述初发时的临床特点和部分外院脑电图结果确定)：婴儿痉挛症5例，失神发作2例，部分性运动性发作2例，全身强直阵挛发作6例，全身阵挛发作1例。入院就诊时发作形式：全身强直-阵挛发作6例，肌阵挛发作合并全身强直发作3例，复杂部分性发作3例，失神发作1例，婴儿痉挛症2例，部分性运动性发作1例，有2例曾出现癫痫持续状态。(2)智力情况：按北京市Gesell发育量表(年龄小于6岁者)和韦氏儿童智力量表(年龄大于6岁者)进行智力测验11例，其中智力正常7例，边缘状态1例，智力落后3例。其余5例根据病史、学习成绩和查体均提示智力正常。(3)皮肤损害：有皮肤损害13例，占81%，其中色素脱失斑13例，咖啡牛奶斑3例，面部血管纤维瘤8例，鲨鱼皮样斑3例，前额斑块1例。(4)神经系统体征：全部患儿头围大小正常，无神经系统阳性定位体征。
二、方法
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1.辅助检查：(1)腹部B超检查14例；(2)眼底检查16例；(3)心脏超声检查8例；(4)心电图检查12例；(5)全部病例均作常规脑电图检查；(6)头颅CT检查15例；(7)头颅MRI检查6例，其中5例是在CT扫描后行MRI检查。
2.诊断标准：参照文献[1],确诊本病需要有1条一级指标，或2条二级指标，或1条二级指标加2条三级指标。
结 果
一、辅助检查结果
腹部B超发现多囊肾1例；眼底检查1例有视网膜错构瘤；心脏超声3例有左心室横纹肌瘤；心电图2例异常(均为左心室横纹肌瘤患儿)，1例为预激综合征，1例为室性早搏；脑电图5例正常，11例异常(其中2例为高峰失律，2例为限局性尖波、棘慢波，1例为限局性尖慢、多尖慢综合波，1例不规则慢波，双侧不对称，其余5例为散在棘慢、尖慢综合波)；头颅CT扫描显示，侧脑室室管膜下钙化12例，基底节钙化1例，室管膜下结节4例，皮层下结节4例；头颅MRI检查显示，室管膜下结节5例，皮层下结节3例，皮层结节2例，侧脑室室管膜下钙化5例，其中3例皮层下结节在CT检查时未发现，而在MRI平扫时显示。
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二、各级诊断指标在16例TSC患儿中的分布(表1)
表1 各项诊断指标在16例TSC患儿中的分布 指标
病例编号
1
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3
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一级指标
面部血管纤维瘤
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多发性室管膜下钙化
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二级指标
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一级亲属发病
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心脏横纹肌瘤
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视网膜错构瘤
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脑结节
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非钙化性室管膜下结节
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鲨鱼皮样斑
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前额斑块
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三级指标
色素脱失斑
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肾囊性变
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婴儿痉挛症
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注：“+”表示患儿有此项指标；“-”表示患儿无此项指标
本组15例具备1条或1条以上一级指标，1例具备2条以上二级指标，均符合确诊标准。
讨 论
TSC又叫Bournerille病，1862年由Von Rechling- hanseu首先描述，1880年Bournerille首先命名为TSC，1908年Vogt描述该病的三联征，即癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤(现已证实为面部血管纤维瘤)。本病为常染色体显性遗传性疾病，外显率可变，其发生率为1/9 500～1/20 000[2，3]。有阳性家族史者占20%～30%，其余为散发病例，来自于基因新的自然突变；本组患儿4例有阳性家族史，占25%，与文献报告一致。该病的致病基因有两种类型：即TSC1定位于9q34，TSC2定位于16p13.3，TSC1和TSC2引起的表现型可完全相同，TSC1异常在有阳性家族史者中占的比例大，TSC2异常在散发病例中占的比例多[4]。
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癫痫发作为本病的主要表现之一，起病年龄一般在生后1周～8岁之间，约一半患儿是以婴儿痉挛症起病，另一部分以部分性发作起病，以后转变成复杂部分性发作，大的儿童则以复杂部分性发作或全身性发作起病[3]。TSC是婴儿痉挛症常见的病因，占产前因素10%～30%[5]。本组16例均以癫痫发作为首发症状，多在3岁以内起病，有的以婴儿痉挛症起病，以后转变成其他发作形式。由此提示，对于3岁以内癫痫患儿，尤其是对于婴儿痉挛症的患儿更应想到本病的可能，体检时注意皮肤改变，尽量早做头颅CT或MRI检查，争取早期诊断。TSC患儿癫痫发作可表现为多种发作形式，除婴儿痉挛症、部分性发作、复杂部分性发作外，也可表现为全身强直-阵挛发作、失张力、肌阵挛或不典型失神发作，同一患儿可表现为一种或多种发作形式[1]。本组有1例患儿临床表现为失神发作，脑电图显示左额顶尖慢、多尖慢综合波。文献报道，一部分失神发作可见于局灶性损害的小儿，额叶皮层的近正中或近眼眶部分的损害似更易导致失神发作[6]。
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文献报道，约三分之二患者有智力低下，其发生与癫痫开始早晚有关[3]，与癫痫反复发作造成脑损害关系密切，尤其是表现婴儿痉挛症和全身发作为首发形式的患儿更常见[7]。尽管智力损害是TSC可能出现的表现，但近来报告智商正常的患者数量呈增加趋势[8]。Watanobe[5]认为部分患儿开始智力低下，以后长期随访发现，约16%的患儿智力发育正常。本组进行智力测验11例，7例正常，3例落后，7例智力正常患儿癫痫首次发作距智力测验时间为1个月1例，1～3年5例，9年1例，其中4例为部分性发作，2例为全身强直-阵挛发作、1例为婴儿痉挛症，抗癫痫药物控制发作效果好。3例智力落后者，癫痫首次发作距智测时间7个月2例，1年8个月1例，其中2例初发形式为婴儿痉挛症，1例为全身强直-阵挛发作，使用抗癫痫药物控制发作效果不满意。因此，我们推测TSC患儿智力低下可能与癫痫发作类型以及药物控制效果关系更为密切。
本病的皮肤损害包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指/趾甲下纤维瘤、鲨鱼皮样斑、前额斑块等，既往诊断为面部皮脂腺瘤是一种误称，应为面部血管纤维瘤，因为局部皮肤损害不是皮脂腺，而是相当于纤维瘤样皮肤错构瘤[2]。本组有皮肤损害的13例患儿中，全部有色素脱失斑，8例面部血管纤维瘤(61%)，咖啡牛奶斑及鲨鱼皮样斑各3例(23%)，故对于上述皮肤改变的患儿应想到TSC的可能。前额斑块常常出生时即有，本组见到1例。
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头颅影像学(CT、MRI)在诊断TSC时起重要作用。CT检查增加了颅内钙化、肿瘤的发现率，而且能清晰显示钙化、肿瘤的部位、大小、数量、形态以及脑室扩大的情况，有助于不典型患者的诊断。新的诊断标准中，有4条以头颅影像学检查作为依据[1]，本组有3例无皮肤损害者，因癫痫行头部CT检查时发现室管膜下钙化而被确诊。MRI可清楚而敏感地显示出结节性硬化症4种主要的脑内病理特征(即室管膜下结节、皮层下结节、皮层结节和侧脑室室管膜下钙化)，对于发现皮层下结节比CT更准确、敏感，本组3例CT未见皮层下结节，而MRI平扫显示有皮层下结节，但MRI对结节钙化显示不如CT清楚[1]。故头颅CT和MRI在诊断TSC时有互补作用。
目前对本病无特异性治疗方法，对有癫痫发作者可采用抗癫痫药治疗，顽固的极难控制的病例，经CT或MRI证明有一局限性病灶，可考虑外科手术切除病灶。
参考文献
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1 Roach ES. Neurocutaneous syndromes. Pediatr Clin North Amer, 1992, 39: 591-600.
2 Bell DG, King BF, Hattery RR, et al. Imaging characteristics of tuberous sclerosis. AJR, 1991, 156: 1081-1085.
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4 Jones AC, Daniells CE, Snell RG, et al. Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis. Hum Mol Genet,1997, 6: 2155-2161.
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5 Watanobe K. West syndrome: etiological and prognostic aspects. Brain Dev, 1998, 20: 1-8.
6 雷艳芬，梁承玮. 失神发作与失神癫痫综合征. 见：梁承玮，主编. 小儿癫痫与癫痫综合征. 北京：人民卫生出版社，1997.49-53.
7 Charles W, Shepherd O, Wayne Houser, et al. MR finding in tuberous sclerosis complex and correlation with seizure development and mental impairment. AJNR, 1995, 16: 149-155.
8 Pont MS, Eister AD. Lesions of skin and brain: modern imaging of the neurocutaneous sysdromes. AJR, 1992, 158: 1193-1203.
(收稿：1998-11-11 修回：1999-02-01), 百拇医药
单位：100034北京医科大学第一医院儿科(第二作者是进修医师，现在河南省商丘市第一人民医院儿科)
关键词：结节性硬化症；癫痫；体层摄影术；X线计算机；磁共振成像
中华儿科杂志990510 【摘要】 目的 评价结节性硬化症的临床特征和CT、MRI对其诊断价值。方法 对16例结节性硬化症患儿的临床资料进行分析。结果 16例患儿的临床特征为起病年龄3岁以内15例，占93%，全部患儿均以癫痫发作为首发症状，有皮肤表现者13例，占81%，以色素脱失斑最多见，智力低下者3例，占19%，全部患儿均有脑CT或MRI改变，对3例不典型病例通过脑CT检查确诊。结论 癫痫、特殊的皮肤损害为本病的主要临床特征，脑CT或MRI检查有助于明确诊断。
The clinical characteristics and diagnosis of tuberous sclerosis complex in 16 cases ZHANG Yuehua* , YUAN Xiangdong, QIN Jiong. * Department of Pediatrics, First Hospital, Beijing Medical University, Beijing 100034
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【Abstract】 Objective To evaluate the clinical characteristics of tuberous sclerosis complex (TSC) and diagnostic values of computerized tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI). Methods The clinical data of 16 children with TSC were studied prospectively. Results TSC in this group of children was characterized by the age of onset (before 3 years of age in 15 cases), seizure as the first symptom (in all the cases). skin lesions (in 13 cases). The most common skin lesion was hypomelanotic macules. Three cases had mental retardation. All patients showed CT or MRI changes in the brain. CT played an important role in the diagnosis of 3 atypical TSC cases. Conclusion Epilepsy and special skin lesions were the main clinical characteristics of TSC.CT or MRI examination could help establish a definite diagnosis.
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【Key words】 Tuberous sclerosis Epilepsy Tomography, X-ray computerized Magnetic resonance imaging
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)为神经皮肤综合征的一种，该病为细胞的分化和增殖异常引起的疾病，可累及脑、皮肤、心脏、肾脏和其他脏器，其发生率仅次于神经纤维瘤病，临床表现各异，易漏诊或误诊，为提高对本病的认识，现将我院1989～1997年确诊的16例TSC患儿报告如下。
资料和方法
一、资料
1.一般资料：本组16例，男7例，女9例，其中≤3岁8例，>3岁8例。起病年龄4个月～1岁8例，～3岁7例，3岁2个月1例。病程最短1天，最长9年。4例有阳性家族史，其中3例均为父亲有面部血管纤维瘤，皮肤有色素脱失斑，1例为祖父、祖母有脑室旁钙化灶(经CT证实)。
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2.临床表现：(1)癫痫发作：全部病例均有癫痫发作，并均为就诊首发症状，癫痫发病年龄～1岁8例，～3岁7例，3岁以内发病占93%。起病时初发形式(根据患儿家长描述初发时的临床特点和部分外院脑电图结果确定)：婴儿痉挛症5例，失神发作2例，部分性运动性发作2例，全身强直阵挛发作6例，全身阵挛发作1例。入院就诊时发作形式：全身强直-阵挛发作6例，肌阵挛发作合并全身强直发作3例，复杂部分性发作3例，失神发作1例，婴儿痉挛症2例，部分性运动性发作1例，有2例曾出现癫痫持续状态。(2)智力情况：按北京市Gesell发育量表(年龄小于6岁者)和韦氏儿童智力量表(年龄大于6岁者)进行智力测验11例，其中智力正常7例，边缘状态1例，智力落后3例。其余5例根据病史、学习成绩和查体均提示智力正常。(3)皮肤损害：有皮肤损害13例，占81%，其中色素脱失斑13例，咖啡牛奶斑3例，面部血管纤维瘤8例，鲨鱼皮样斑3例，前额斑块1例。(4)神经系统体征：全部患儿头围大小正常，无神经系统阳性定位体征。
二、方法
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1.辅助检查：(1)腹部B超检查14例；(2)眼底检查16例；(3)心脏超声检查8例；(4)心电图检查12例；(5)全部病例均作常规脑电图检查；(6)头颅CT检查15例；(7)头颅MRI检查6例，其中5例是在CT扫描后行MRI检查。
2.诊断标准：参照文献[1],确诊本病需要有1条一级指标，或2条二级指标，或1条二级指标加2条三级指标。
结 果
一、辅助检查结果
腹部B超发现多囊肾1例；眼底检查1例有视网膜错构瘤；心脏超声3例有左心室横纹肌瘤；心电图2例异常(均为左心室横纹肌瘤患儿)，1例为预激综合征，1例为室性早搏；脑电图5例正常，11例异常(其中2例为高峰失律，2例为限局性尖波、棘慢波，1例为限局性尖慢、多尖慢综合波，1例不规则慢波，双侧不对称，其余5例为散在棘慢、尖慢综合波)；头颅CT扫描显示，侧脑室室管膜下钙化12例，基底节钙化1例，室管膜下结节4例，皮层下结节4例；头颅MRI检查显示，室管膜下结节5例，皮层下结节3例，皮层结节2例，侧脑室室管膜下钙化5例，其中3例皮层下结节在CT检查时未发现，而在MRI平扫时显示。
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二、各级诊断指标在16例TSC患儿中的分布(表1)
表1 各项诊断指标在16例TSC患儿中的分布 指标
病例编号
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一级指标
面部血管纤维瘤
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鲨鱼皮样斑
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本组15例具备1条或1条以上一级指标，1例具备2条以上二级指标，均符合确诊标准。
讨 论
TSC又叫Bournerille病，1862年由Von Rechling- hanseu首先描述，1880年Bournerille首先命名为TSC，1908年Vogt描述该病的三联征，即癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤(现已证实为面部血管纤维瘤)。本病为常染色体显性遗传性疾病，外显率可变，其发生率为1/9 500～1/20 000[2，3]。有阳性家族史者占20%～30%，其余为散发病例，来自于基因新的自然突变；本组患儿4例有阳性家族史，占25%，与文献报告一致。该病的致病基因有两种类型：即TSC1定位于9q34，TSC2定位于16p13.3，TSC1和TSC2引起的表现型可完全相同，TSC1异常在有阳性家族史者中占的比例大，TSC2异常在散发病例中占的比例多[4]。
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癫痫发作为本病的主要表现之一，起病年龄一般在生后1周～8岁之间，约一半患儿是以婴儿痉挛症起病，另一部分以部分性发作起病，以后转变成复杂部分性发作，大的儿童则以复杂部分性发作或全身性发作起病[3]。TSC是婴儿痉挛症常见的病因，占产前因素10%～30%[5]。本组16例均以癫痫发作为首发症状，多在3岁以内起病，有的以婴儿痉挛症起病，以后转变成其他发作形式。由此提示，对于3岁以内癫痫患儿，尤其是对于婴儿痉挛症的患儿更应想到本病的可能，体检时注意皮肤改变，尽量早做头颅CT或MRI检查，争取早期诊断。TSC患儿癫痫发作可表现为多种发作形式，除婴儿痉挛症、部分性发作、复杂部分性发作外，也可表现为全身强直-阵挛发作、失张力、肌阵挛或不典型失神发作，同一患儿可表现为一种或多种发作形式[1]。本组有1例患儿临床表现为失神发作，脑电图显示左额顶尖慢、多尖慢综合波。文献报道，一部分失神发作可见于局灶性损害的小儿，额叶皮层的近正中或近眼眶部分的损害似更易导致失神发作[6]。
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文献报道，约三分之二患者有智力低下，其发生与癫痫开始早晚有关[3]，与癫痫反复发作造成脑损害关系密切，尤其是表现婴儿痉挛症和全身发作为首发形式的患儿更常见[7]。尽管智力损害是TSC可能出现的表现，但近来报告智商正常的患者数量呈增加趋势[8]。Watanobe[5]认为部分患儿开始智力低下，以后长期随访发现，约16%的患儿智力发育正常。本组进行智力测验11例，7例正常，3例落后，7例智力正常患儿癫痫首次发作距智力测验时间为1个月1例，1～3年5例，9年1例，其中4例为部分性发作，2例为全身强直-阵挛发作、1例为婴儿痉挛症，抗癫痫药物控制发作效果好。3例智力落后者，癫痫首次发作距智测时间7个月2例，1年8个月1例，其中2例初发形式为婴儿痉挛症，1例为全身强直-阵挛发作，使用抗癫痫药物控制发作效果不满意。因此，我们推测TSC患儿智力低下可能与癫痫发作类型以及药物控制效果关系更为密切。
本病的皮肤损害包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指/趾甲下纤维瘤、鲨鱼皮样斑、前额斑块等，既往诊断为面部皮脂腺瘤是一种误称，应为面部血管纤维瘤，因为局部皮肤损害不是皮脂腺，而是相当于纤维瘤样皮肤错构瘤[2]。本组有皮肤损害的13例患儿中，全部有色素脱失斑，8例面部血管纤维瘤(61%)，咖啡牛奶斑及鲨鱼皮样斑各3例(23%)，故对于上述皮肤改变的患儿应想到TSC的可能。前额斑块常常出生时即有，本组见到1例。
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头颅影像学(CT、MRI)在诊断TSC时起重要作用。CT检查增加了颅内钙化、肿瘤的发现率，而且能清晰显示钙化、肿瘤的部位、大小、数量、形态以及脑室扩大的情况，有助于不典型患者的诊断。新的诊断标准中，有4条以头颅影像学检查作为依据[1]，本组有3例无皮肤损害者，因癫痫行头部CT检查时发现室管膜下钙化而被确诊。MRI可清楚而敏感地显示出结节性硬化症4种主要的脑内病理特征(即室管膜下结节、皮层下结节、皮层结节和侧脑室室管膜下钙化)，对于发现皮层下结节比CT更准确、敏感，本组3例CT未见皮层下结节，而MRI平扫显示有皮层下结节，但MRI对结节钙化显示不如CT清楚[1]。故头颅CT和MRI在诊断TSC时有互补作用。
目前对本病无特异性治疗方法，对有癫痫发作者可采用抗癫痫药治疗，顽固的极难控制的病例，经CT或MRI证明有一局限性病灶，可考虑外科手术切除病灶。
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(收稿：1998-11-11 修回：1999-02-01), 百拇医药