Dandy Walker综合征二例
作者：陈冬珍
单位：作者单位：430071 武汉，湖北医科大学第二临床学院儿科
关键词：
中华儿科杂志990823 Dandy Walker综合征是一种脑室扩大及小脑发育不良或小脑蚓部缺如的较少见的先天性畸形。临床以颅内压增高(包括头痛，呕吐，惊厥)及精神运动发育迟缓为主要特征，常易误诊为颅内感染和佝偻病。近年来我科确诊2例，现报告如下。
例1 男，1岁。自生后3个月开始反复不明原因烦闹，呕吐，抽搐。在当地以复发性脑膜炎治疗无效来我院就诊。第1胎，足月，自然分娩出生，娩出后5分钟有哭声，哭声小。喂养困难，食量少。体检：不会叫爸爸、妈妈，对爸、妈无依恋。仅能坐。头围49cm，前囟2 cm×2 cm。右手多指畸形。胸骨左缘3、4肋间听到响亮、粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，两肺正常。肝、脾未及。肌张力减低、膝、跟腱反射减弱。神经病理反射未引出。心脏B超示室间隔缺损。脑脊液常规及生化、脑电图、染色体检查均无异常。头颅B超提示颅后窝积液。CT检查示枕大池、侧脑室及四脑室均扩大，小脑蚓部缺如，其他脑组织正常。
例2 女，3岁。反复呼吸道感染和运动发育障碍，仅能扶走而多次住院，在治疗感染同时治疗佝偻病。因运动障碍无明显改善而就诊于小儿神经专科门诊。第1胎，足月，剖宫产，生后有窒息史，历时不详。自生后喂养特别困难，常有进食返流。1岁能坐，目前仅能扶走。体检：兴奋状态，对周围人和玩具不感兴趣，对陌生人无惧怕感，对父母无亲近表示。头围51 cm。指(趾)肥大畸形，扁平足。颜面不对称，两眼睑下垂，右眼内斜，腭裂，心肺正常。肌力四级，肌张力低下、膝、跟腱反射减弱。神经病理反射未引出。染色体检查正常。头颅CT示枕大池及脑室系统普遍扩大，四脑室尤甚，小脑蚓部大部缺如。
讨论：Dandy Walker综合征于1877年首次报告。病因仍不清楚，但闭锁学说认为与四脑室正中孔和外侧孔闭锁致脑脊液循环障碍有关。也有人认为与胚胎发育异常，感染和血管闭锁有关。Dandy Walker综合征临床特点以颅内压增高和精神运动发育迟缓为主，部分患儿伴其他部位多种畸形。此两例均有头大。例1以反复呕吐，抽搐等颅内压增高为主要症状伴多指及心脏畸形。例2精神运动发育迟缓伴眼睑下垂，腭裂及指、趾肥大畸形。临床上凡不明原因反复呕吐，抽搐而无颅内感染及癫痫诊断依据者，在排除了慢性肝、肾疾病，按佝偻病正规治疗后精神运动发育仍明显落后于同龄儿，同时伴有其他部位畸形者，要警惕先天性畸形——Dandy Walker综合征，应行特异性检查如头颅B超和CT以进一步证实。
(收稿：1998-10-30 修回：1999-02-24), http://www.100md.com
单位：作者单位：430071 武汉，湖北医科大学第二临床学院儿科
关键词：
中华儿科杂志990823 Dandy Walker综合征是一种脑室扩大及小脑发育不良或小脑蚓部缺如的较少见的先天性畸形。临床以颅内压增高(包括头痛，呕吐，惊厥)及精神运动发育迟缓为主要特征，常易误诊为颅内感染和佝偻病。近年来我科确诊2例，现报告如下。
例1 男，1岁。自生后3个月开始反复不明原因烦闹，呕吐，抽搐。在当地以复发性脑膜炎治疗无效来我院就诊。第1胎，足月，自然分娩出生，娩出后5分钟有哭声，哭声小。喂养困难，食量少。体检：不会叫爸爸、妈妈，对爸、妈无依恋。仅能坐。头围49cm，前囟2 cm×2 cm。右手多指畸形。胸骨左缘3、4肋间听到响亮、粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，两肺正常。肝、脾未及。肌张力减低、膝、跟腱反射减弱。神经病理反射未引出。心脏B超示室间隔缺损。脑脊液常规及生化、脑电图、染色体检查均无异常。头颅B超提示颅后窝积液。CT检查示枕大池、侧脑室及四脑室均扩大，小脑蚓部缺如，其他脑组织正常。
例2 女，3岁。反复呼吸道感染和运动发育障碍，仅能扶走而多次住院，在治疗感染同时治疗佝偻病。因运动障碍无明显改善而就诊于小儿神经专科门诊。第1胎，足月，剖宫产，生后有窒息史，历时不详。自生后喂养特别困难，常有进食返流。1岁能坐，目前仅能扶走。体检：兴奋状态，对周围人和玩具不感兴趣，对陌生人无惧怕感，对父母无亲近表示。头围51 cm。指(趾)肥大畸形，扁平足。颜面不对称，两眼睑下垂，右眼内斜，腭裂，心肺正常。肌力四级，肌张力低下、膝、跟腱反射减弱。神经病理反射未引出。染色体检查正常。头颅CT示枕大池及脑室系统普遍扩大，四脑室尤甚，小脑蚓部大部缺如。
讨论：Dandy Walker综合征于1877年首次报告。病因仍不清楚，但闭锁学说认为与四脑室正中孔和外侧孔闭锁致脑脊液循环障碍有关。也有人认为与胚胎发育异常，感染和血管闭锁有关。Dandy Walker综合征临床特点以颅内压增高和精神运动发育迟缓为主，部分患儿伴其他部位多种畸形。此两例均有头大。例1以反复呕吐，抽搐等颅内压增高为主要症状伴多指及心脏畸形。例2精神运动发育迟缓伴眼睑下垂，腭裂及指、趾肥大畸形。临床上凡不明原因反复呕吐，抽搐而无颅内感染及癫痫诊断依据者，在排除了慢性肝、肾疾病，按佝偻病正规治疗后精神运动发育仍明显落后于同龄儿，同时伴有其他部位畸形者，要警惕先天性畸形——Dandy Walker综合征，应行特异性检查如头颅B超和CT以进一步证实。
(收稿：1998-10-30 修回：1999-02-24), http://www.100md.com