Peutz-Jegher综合征一例
作者：黄俊琳
单位：543001 梧州，广西桂东人民医院儿科
关键词：
中华儿科杂志991121 患儿女，11岁，因血性粪便一个月入院，该患儿为足月顺产第二胎，母亲妊娠期正常。自1岁始口唇、颜面先后出现黑点，日渐增多。脐周常有隐痛，但粪便正常。1998年4月因肠套叠、肠坏死在外院做手术，切除小肠中段约90 cm，发现内有约1.5 cm×1.5 cm×1.0 cm菜花样肿物，病理诊断为管状腺瘤性息肉伴坏死，术后恢复良好。但近一个月出现便血，附粪便旁或便后。于1998年9月入我院。体检：发育营养尚好，身高136 cm，体重29 kg。口唇及颜面部有广泛黑色素斑点沉着，大小如针头至芝麻大，下唇明显；两颊部粘膜、齿龈、鼻孔、双手指掌面及足趾跖面均发现同样黑点；心率86次/分。心电图为窦性心律或窦房结至心房部游走心律，动态心电图出现频发房性早搏、呈二联律，短阵性房性心动过速。心脏彩色多谱勒检查心内结构及血流未见异常改变。心肌酶正常。肝、脾、肾及子宫、卵巢B超检查正常。胃肠钡餐及纤维结肠镜检查发现胃、小肠、乙状结肠、直肠多发性息肉。手术切除直肠息肉2粒，为3 cm ×2 cm×2 cm。病理报告管状腺瘤性息肉，属错构瘤型肠息肉。患儿家族中无类似病史。父母及患儿染色体核型正常。
讨论：Peutz-Jegher 综合征又称黑色素斑-胃肠息肉病。主要特征为皮肤粘膜黑色素斑，胃肠道多发性息肉，属常染色体显性遗传。本病常出现腹痛、血便，当发生肠套叠或消化道大出血时宜手术治疗。文献报告有合并动脉导管未闭、肺动脉狭窄及卵巢病变者，但心律失常未见报告，是否本病有心脏传导系统发育异常？因而对本病的认识尚应有更多的病例总结。
收稿：1998-11-26
修回：1999-06-11, http://www.100md.com
单位：543001 梧州，广西桂东人民医院儿科
关键词：
中华儿科杂志991121 患儿女，11岁，因血性粪便一个月入院，该患儿为足月顺产第二胎，母亲妊娠期正常。自1岁始口唇、颜面先后出现黑点，日渐增多。脐周常有隐痛，但粪便正常。1998年4月因肠套叠、肠坏死在外院做手术，切除小肠中段约90 cm，发现内有约1.5 cm×1.5 cm×1.0 cm菜花样肿物，病理诊断为管状腺瘤性息肉伴坏死，术后恢复良好。但近一个月出现便血，附粪便旁或便后。于1998年9月入我院。体检：发育营养尚好，身高136 cm，体重29 kg。口唇及颜面部有广泛黑色素斑点沉着，大小如针头至芝麻大，下唇明显；两颊部粘膜、齿龈、鼻孔、双手指掌面及足趾跖面均发现同样黑点；心率86次/分。心电图为窦性心律或窦房结至心房部游走心律，动态心电图出现频发房性早搏、呈二联律，短阵性房性心动过速。心脏彩色多谱勒检查心内结构及血流未见异常改变。心肌酶正常。肝、脾、肾及子宫、卵巢B超检查正常。胃肠钡餐及纤维结肠镜检查发现胃、小肠、乙状结肠、直肠多发性息肉。手术切除直肠息肉2粒，为3 cm ×2 cm×2 cm。病理报告管状腺瘤性息肉，属错构瘤型肠息肉。患儿家族中无类似病史。父母及患儿染色体核型正常。
讨论：Peutz-Jegher 综合征又称黑色素斑-胃肠息肉病。主要特征为皮肤粘膜黑色素斑，胃肠道多发性息肉，属常染色体显性遗传。本病常出现腹痛、血便，当发生肠套叠或消化道大出血时宜手术治疗。文献报告有合并动脉导管未闭、肺动脉狭窄及卵巢病变者，但心律失常未见报告，是否本病有心脏传导系统发育异常？因而对本病的认识尚应有更多的病例总结。
收稿：1998-11-26
修回：1999-06-11, http://www.100md.com