回族一家三例先天性单纯红细胞再生障碍性贫血
作者：郑传经 郑漪
单位：郑传经(750004 银川，宁夏医学院附属医院儿科)；郑漪(750004 银川，宁夏医学院附属医院儿科)
关键词：
中华儿科杂志000223 患儿女，3个月，回族。出生2个月起渐苍黄，精神差。入院体检除贫血外无其他异常。Hb 40 g/L，网织红细胞(Ret)0.038，WBC 6.9×109/L，血小板304.0×109/L，骨髓(2次，相距2周)增生活跃，粒红比例和分布正常。染色体检查：G带染色，正常核型，无自发和诱发断裂，姊妹染色体互换9.1次/细胞(大于正常平均值)。入院后输母血1次，并以泼尼松(Pred)治疗。Hb逐渐上升，Ret上升，4周后Hb 127 g/L。
患儿之母现24岁，生后1个月面色苍黄并逐渐加重，至1岁半时住我院。体检除贫血貌外无其它畸形。Hb 25 g/L,WBC 3.5×109/L,Ret 0.002,血小板152.0×109/L。骨髓增生良好，粒系各阶段细胞比值正常，红系增生减低，见有少量晚幼红，粒比红为62∶1，巨核细胞易见。分别以丙酸睾丸素、铁剂、Vit B、叶酸等治疗无效，改为泼尼松 2 mg/kg治疗，3周后Ret 0.09，Hb 110 g/L。泼尼松渐减量，共用药半年后停药，以后无复发。患儿之祖母和外祖母为亲姊妹。患儿舅父现21岁，生后2个月出现面色苍黄，入院体检呈慢性贫血貌，无其他异常。Hb 48 g/L,WBC 9.3×109/L,血小板158.0×109/L，Ret 0.015，骨髓增生活跃，粒系0.37，红系0.56，按营养性贫血治疗无效，复查骨髓粒比红为92∶1，巨核细胞易见。以泼尼松治疗后Hb和Ret上升，分别为8.4 g/L和0.024。治疗7.5个月停药，外周血和临床表现均无贫血表现。9个月后患麻疹，又出现贫血，再以泼尼松治疗有效，未再复发。
, 百拇医药
讨论：先天性单纯红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfan贫血(DBA)，迄今已有500余例报道[1]。我院儿科于1976～1998年间，共收住DBA 6例，发现其中此3例为同一回族家庭成员。DBA约90%于出生后2周至1岁起病，其主要特点为：(1)婴儿早期出现慢性贫血，Ret减少，粒细胞和血小板正常[1，2]。(2)骨髓粒系和巨核系正常，红系减少，粒红比值明显增加。(3)血清铁蛋白、Vit B12、叶酸、促红细胞生成素正常。骨髓红细胞系改变有3种模式，即增生低下(占90%)、增生正常(占5%)和增生旺盛(占5%)。约30%～45%的DBA患者伴先天畸形。本组有1例DBA其父母为近亲婚配，表现为明显的显性遗传，又系回族，不伴畸形，实属罕见。DBA发病原因不明，骨髓培养提示，早期的红系定向干细胞有缺陷[1，2]，患者的染色体19q13.2有微缺失[3]。70%的DBA患儿早期以皮质激素治疗反应良好，而且患儿长大后不再复发，但也有反应不良者，最好采用骨髓移植。
, 百拇医药
参考文献
[1]Alter BP, Young NS. Diamond-Blackfan anemia. In: Nathan DG, Oski FA, eds. Hematology of infancy and childhood. 4th. ed. Philadelphia: Saunders, 1993. 262-270.
[2]Ball SE, McGuckin CP, Jenkins G, et al. Diamond-Blackfan anemia in the U.K.: analysis of 80 cases from a 20-year birth cohort. Br J Heamatol, 1996,94:645-653.
[3]Gustavsson P, Garelli E, Draptchinskaia N, et al. Identification of microdeletions spanning the Diamond-Blackfan anemia locus on 19q13 and evidence for genetic heterogeneity. Am J Humen Genet, 1998,63:1388-1395.
收稿日期：1999-03-25, http://www.100md.com
单位：郑传经(750004 银川，宁夏医学院附属医院儿科)；郑漪(750004 银川，宁夏医学院附属医院儿科)
关键词：
中华儿科杂志000223 患儿女，3个月，回族。出生2个月起渐苍黄，精神差。入院体检除贫血外无其他异常。Hb 40 g/L，网织红细胞(Ret)0.038，WBC 6.9×109/L，血小板304.0×109/L，骨髓(2次，相距2周)增生活跃，粒红比例和分布正常。染色体检查：G带染色，正常核型，无自发和诱发断裂，姊妹染色体互换9.1次/细胞(大于正常平均值)。入院后输母血1次，并以泼尼松(Pred)治疗。Hb逐渐上升，Ret上升，4周后Hb 127 g/L。
患儿之母现24岁，生后1个月面色苍黄并逐渐加重，至1岁半时住我院。体检除贫血貌外无其它畸形。Hb 25 g/L,WBC 3.5×109/L,Ret 0.002,血小板152.0×109/L。骨髓增生良好，粒系各阶段细胞比值正常，红系增生减低，见有少量晚幼红，粒比红为62∶1，巨核细胞易见。分别以丙酸睾丸素、铁剂、Vit B、叶酸等治疗无效，改为泼尼松 2 mg/kg治疗，3周后Ret 0.09，Hb 110 g/L。泼尼松渐减量，共用药半年后停药，以后无复发。患儿之祖母和外祖母为亲姊妹。患儿舅父现21岁，生后2个月出现面色苍黄，入院体检呈慢性贫血貌，无其他异常。Hb 48 g/L,WBC 9.3×109/L,血小板158.0×109/L，Ret 0.015，骨髓增生活跃，粒系0.37，红系0.56，按营养性贫血治疗无效，复查骨髓粒比红为92∶1，巨核细胞易见。以泼尼松治疗后Hb和Ret上升，分别为8.4 g/L和0.024。治疗7.5个月停药，外周血和临床表现均无贫血表现。9个月后患麻疹，又出现贫血，再以泼尼松治疗有效，未再复发。
, 百拇医药
讨论：先天性单纯红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfan贫血(DBA)，迄今已有500余例报道[1]。我院儿科于1976～1998年间，共收住DBA 6例，发现其中此3例为同一回族家庭成员。DBA约90%于出生后2周至1岁起病，其主要特点为：(1)婴儿早期出现慢性贫血，Ret减少，粒细胞和血小板正常[1，2]。(2)骨髓粒系和巨核系正常，红系减少，粒红比值明显增加。(3)血清铁蛋白、Vit B12、叶酸、促红细胞生成素正常。骨髓红细胞系改变有3种模式，即增生低下(占90%)、增生正常(占5%)和增生旺盛(占5%)。约30%～45%的DBA患者伴先天畸形。本组有1例DBA其父母为近亲婚配，表现为明显的显性遗传，又系回族，不伴畸形，实属罕见。DBA发病原因不明，骨髓培养提示，早期的红系定向干细胞有缺陷[1，2]，患者的染色体19q13.2有微缺失[3]。70%的DBA患儿早期以皮质激素治疗反应良好，而且患儿长大后不再复发，但也有反应不良者，最好采用骨髓移植。
, 百拇医药
参考文献
[1]Alter BP, Young NS. Diamond-Blackfan anemia. In: Nathan DG, Oski FA, eds. Hematology of infancy and childhood. 4th. ed. Philadelphia: Saunders, 1993. 262-270.
[2]Ball SE, McGuckin CP, Jenkins G, et al. Diamond-Blackfan anemia in the U.K.: analysis of 80 cases from a 20-year birth cohort. Br J Heamatol, 1996,94:645-653.
[3]Gustavsson P, Garelli E, Draptchinskaia N, et al. Identification of microdeletions spanning the Diamond-Blackfan anemia locus on 19q13 and evidence for genetic heterogeneity. Am J Humen Genet, 1998,63:1388-1395.
收稿日期：1999-03-25, http://www.100md.com