右心室发育不良型心肌病2例
作者：谭国娟 智 光 王自珂 任艺虹
单位：智光 任艺虹(100853 北京解放军总医院心内科)；谭国娟(进修生：解放军316医院内二科)；王自珂(进修生，河南清丰县人民医院)〕
关键词：
中国超声医学杂志990638 例1，男性。63岁，自30岁始出现活动后胸闷气短，只能从事轻体力活动，当时曾在某医院诊为“先天性心脏病，右室流出道狭窄”，未予治疗。此后，患者体力逐渐下降，15年后即使轻微体力活动即出现胸闷气短，呼吸困难，并出现咳嗽腹胀，双下肢水肿。13年前，曾在某医院行超声心动图检查，示主动脉32mm，左心房30mm，左心室40mm，右心室40mm，室间隔12mm。未明确诊断，给予强心利尿等治疗，症状稍有减轻。1998年6月，患者因症状进行性加重来我院就诊。患者自发病来无晕厥史，家族中无类似病史。查体：血压105/70mmHg，慢性病面容，呼吸较急促，颈静脉怒张，双肺底部可闻及少许湿罗音，心界向右侧扩张，心音较低，心率101次，心律齐，肺动脉瓣听诊区闻及舒张期杂音，三尖瓣听诊区闻及Ⅳ～Ⅴ/6级收缩期杂音，肝脏肋下3指，质中，有触痛，肝颈静脉回流征阳性，双下肢Ⅱ度浮肿。心电图：窦性心律，不完全性右束支传导阻滞，V1～4导联T波倒置。
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超声心动图：升主动脉25mm，左房40mm，左室50mm,室间隔11mm，左室后壁10mm，主肺动脉26mm,右房83.1mm，右室86.3mm(图1)，右肺动脉18mm，右室游离壁4mm，下腔静脉28mm，左室射血分数48%。右室收缩明显减弱，三尖瓣瓣叶位置正常，回声稍增强，瓣环明显扩张75mm，瓣叶关闭不良，多普勒频谱见三尖瓣在收缩期有明显的返流，左室收缩活动轻度减弱。诊断：右室发育不良型心肌病，心功能不全，心功能Ⅳ级。
右室右房，明显扩大，RV径＝86.3mm，RA＝83.1mm
三尖瓣前叶隔叶位置正常，回声稍增强。 RV：右室，RA：右房，ATV：三尖瓣前叶，STV：三尖瓣隔叶
图1 右室发育不良型心肌病
例2 男性，16岁，主因中等体力活动后胸闷、气短、心慌、心悸月余来诊。此前曾在当地医院诊为“先天性心脏病，三尖瓣关闭不全”。自发病来，无晕厥史。患者自幼体力低于同龄儿童，其父母体健，家族中无类似病史。查体：血压120/75mmHg，发育稍差，颈静脉无怒张，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音，心界略向右侧扩大，心音尚可，心率80次，心律齐，三尖瓣听诊区闻及Ⅲ～Ⅳ/6收缩期杂音，肝脾肋下未触及，双下肢无浮肿。心电图：窦性心律，不完全性右束支传导阻滞，V1～4导联T波倒置。动态心电图：频发室性早搏，部分呈二联律。
, 百拇医药
超声心动图：升主动15mm，左房22mm，左室30mm，室间隔9mm，左室后壁8mm，主肺动脉23mm，右房58mm，右室63mm，右室游离壁4mm，下腔静脉17mm，左室射血分数64%。右室收缩明显减弱，三尖瓣瓣叶位置正常，回声正常，瓣叶关闭不良，多普勒频谱见三尖瓣在收缩期有中度返流，房室间隔连续正常，未见PDA。诊断：右室发育不良型心肌病，频发室性早搏。
讨论：右室发育不良型心肌病是以发作性晕厥，右室源性室性心律失常，右室扩张和右心功能减退或衰竭为特征的原因不明的心肌病。多见于青中年，可有家族史，目前推测可能与染色体14q23-q24片断的基因缺陷有关〔1〕。根据临床表现分为右心衰竭型：以右心衰竭为主要表现；心律失常型：多表现为室性心律失常，可因反复发生室性心动过速多次晕厥，有时因致命性室性心律失常猝死为首发征象，因此也叫心律失常性右室心肌病〔2〕，该型是青年猝死的常见原因之一。
右室发育不良型心肌病的病理特点是右室局部或全部心肌被脂肪组织替代或纤维脂肪化，心肌变薄，常首先累及右室心尖，流出道和基底部，构成“发育不良三角”并累及左心室。Basso等〔1〕病理学研究发现，右室发育不良型心肌病在病理学上可分为两种类型：脂肪型和纤维脂肪型，前者主要是右室游离壁有大量的脂肪细胞浸润，一般没有炎性细胞，也无左心室及室间隔受累，而后者除大量纤维脂肪浸润外，尚有心肌坏死和淋巴细胞浸润，并累及左心室及室间隔。并可发现右室室壁瘤。Burke等〔3〕对25例死于右室发育不良性心肌病的患者进行尸体解剖，也证实了这一点，结果发现，在纤维脂肪型患者心脏右室变薄，右室前底部及后侧心尖部有脂肪或纤维脂肪浸润，左室心内膜下被纤维脂肪替代，心肌细胞萎缩，有局灶性淋巴细胞性心肌炎和肌细胞坏死，而单纯脂肪浸润者，心肌正常或增厚，心肌内及心外膜弥漫性脂肪浸润，极少有炎症，无心肌萎缩。Corrdo等〔4〕的一项多中心研究显示，在对42例患者的心脏进行的病理研究发现，单纯右心室受累占23.6%，76.4%的患者有组织学上或肉眼见的左心室纤维脂肪浸润。后者心衰及室性心律失常发生率显著高于前者。
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本文报告二例患者，超声心动图均未发现肺动脉高压征象。病例1自30岁开始发病，病程呈渐进性，临床表现为右心衰竭，超声心动图示右心明显扩张，左心功能轻度受损，根据临床表现特点及检查结果，诊断为右心衰竭型右室发育不良型心肌病。病例2为16岁少年，出现症状虽只有一个月，但超声心动图示右心明显扩大，并未发现心脏先天性畸形，动态电图发现频发室性早搏，故诊断为心律失常型右室发育不良型心肌病。对于本病的治疗，目前尚无特效治疗手段，主要是对症处理，有右心衰竭者，可给与强心、利尿等到处理，发生严重心律失常，可选择抗心律失常药物，对于反复发作的室速应在电生理检查的基础上，确定室速的起源部位，可采用经导管射频消融室速病灶。病情严重者可行心脏移植。总之，本病预后较差，患者多死于致命性心律失常或严重心力衰竭。
参考文献
[1]Basso C,Thiene G,Corrdo D,et al:Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.Dysplasia,dystrophy,or myocarditis?Circulation,1996,94:983～991
, 百拇医药
[2]陈国伟.《现代心脏内科学》.湖南科学技术出版社，1993，799～801
[3]Burke AP,Farb A,Tashko G,et al:Arrhythmmogenic right ventricular cardiomyopathy and fatty replacement of the right ventricular myocardium:Are they different diseases?Circulation.1998,97:1571～1580
[4]Corrado D,Basso C,Thiene G,et al:Spectrum of clinicopathologic manifestations of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia:A multicenter study.J Am Coll Cardiol 1997,30:1512～1520
(1998-11-30收稿), http://www.100md.com
单位：智光 任艺虹(100853 北京解放军总医院心内科)；谭国娟(进修生：解放军316医院内二科)；王自珂(进修生，河南清丰县人民医院)〕
关键词：
中国超声医学杂志990638 例1，男性。63岁，自30岁始出现活动后胸闷气短，只能从事轻体力活动，当时曾在某医院诊为“先天性心脏病，右室流出道狭窄”，未予治疗。此后，患者体力逐渐下降，15年后即使轻微体力活动即出现胸闷气短，呼吸困难，并出现咳嗽腹胀，双下肢水肿。13年前，曾在某医院行超声心动图检查，示主动脉32mm，左心房30mm，左心室40mm，右心室40mm，室间隔12mm。未明确诊断，给予强心利尿等治疗，症状稍有减轻。1998年6月，患者因症状进行性加重来我院就诊。患者自发病来无晕厥史，家族中无类似病史。查体：血压105/70mmHg，慢性病面容，呼吸较急促，颈静脉怒张，双肺底部可闻及少许湿罗音，心界向右侧扩张，心音较低，心率101次，心律齐，肺动脉瓣听诊区闻及舒张期杂音，三尖瓣听诊区闻及Ⅳ～Ⅴ/6级收缩期杂音，肝脏肋下3指，质中，有触痛，肝颈静脉回流征阳性，双下肢Ⅱ度浮肿。心电图：窦性心律，不完全性右束支传导阻滞，V1～4导联T波倒置。
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超声心动图：升主动脉25mm，左房40mm，左室50mm,室间隔11mm，左室后壁10mm，主肺动脉26mm,右房83.1mm，右室86.3mm(图1)，右肺动脉18mm，右室游离壁4mm，下腔静脉28mm，左室射血分数48%。右室收缩明显减弱，三尖瓣瓣叶位置正常，回声稍增强，瓣环明显扩张75mm，瓣叶关闭不良，多普勒频谱见三尖瓣在收缩期有明显的返流，左室收缩活动轻度减弱。诊断：右室发育不良型心肌病，心功能不全，心功能Ⅳ级。
右室右房，明显扩大，RV径＝86.3mm，RA＝83.1mm
三尖瓣前叶隔叶位置正常，回声稍增强。 RV：右室，RA：右房，ATV：三尖瓣前叶，STV：三尖瓣隔叶
图1 右室发育不良型心肌病
例2 男性，16岁，主因中等体力活动后胸闷、气短、心慌、心悸月余来诊。此前曾在当地医院诊为“先天性心脏病，三尖瓣关闭不全”。自发病来，无晕厥史。患者自幼体力低于同龄儿童，其父母体健，家族中无类似病史。查体：血压120/75mmHg，发育稍差，颈静脉无怒张，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音，心界略向右侧扩大，心音尚可，心率80次，心律齐，三尖瓣听诊区闻及Ⅲ～Ⅳ/6收缩期杂音，肝脾肋下未触及，双下肢无浮肿。心电图：窦性心律，不完全性右束支传导阻滞，V1～4导联T波倒置。动态心电图：频发室性早搏，部分呈二联律。
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超声心动图：升主动15mm，左房22mm，左室30mm，室间隔9mm，左室后壁8mm，主肺动脉23mm，右房58mm，右室63mm，右室游离壁4mm，下腔静脉17mm，左室射血分数64%。右室收缩明显减弱，三尖瓣瓣叶位置正常，回声正常，瓣叶关闭不良，多普勒频谱见三尖瓣在收缩期有中度返流，房室间隔连续正常，未见PDA。诊断：右室发育不良型心肌病，频发室性早搏。
讨论：右室发育不良型心肌病是以发作性晕厥，右室源性室性心律失常，右室扩张和右心功能减退或衰竭为特征的原因不明的心肌病。多见于青中年，可有家族史，目前推测可能与染色体14q23-q24片断的基因缺陷有关〔1〕。根据临床表现分为右心衰竭型：以右心衰竭为主要表现；心律失常型：多表现为室性心律失常，可因反复发生室性心动过速多次晕厥，有时因致命性室性心律失常猝死为首发征象，因此也叫心律失常性右室心肌病〔2〕，该型是青年猝死的常见原因之一。
右室发育不良型心肌病的病理特点是右室局部或全部心肌被脂肪组织替代或纤维脂肪化，心肌变薄，常首先累及右室心尖，流出道和基底部，构成“发育不良三角”并累及左心室。Basso等〔1〕病理学研究发现，右室发育不良型心肌病在病理学上可分为两种类型：脂肪型和纤维脂肪型，前者主要是右室游离壁有大量的脂肪细胞浸润，一般没有炎性细胞，也无左心室及室间隔受累，而后者除大量纤维脂肪浸润外，尚有心肌坏死和淋巴细胞浸润，并累及左心室及室间隔。并可发现右室室壁瘤。Burke等〔3〕对25例死于右室发育不良性心肌病的患者进行尸体解剖，也证实了这一点，结果发现，在纤维脂肪型患者心脏右室变薄，右室前底部及后侧心尖部有脂肪或纤维脂肪浸润，左室心内膜下被纤维脂肪替代，心肌细胞萎缩，有局灶性淋巴细胞性心肌炎和肌细胞坏死，而单纯脂肪浸润者，心肌正常或增厚，心肌内及心外膜弥漫性脂肪浸润，极少有炎症，无心肌萎缩。Corrdo等〔4〕的一项多中心研究显示，在对42例患者的心脏进行的病理研究发现，单纯右心室受累占23.6%，76.4%的患者有组织学上或肉眼见的左心室纤维脂肪浸润。后者心衰及室性心律失常发生率显著高于前者。
, http://www.100md.com
本文报告二例患者，超声心动图均未发现肺动脉高压征象。病例1自30岁开始发病，病程呈渐进性，临床表现为右心衰竭，超声心动图示右心明显扩张，左心功能轻度受损，根据临床表现特点及检查结果，诊断为右心衰竭型右室发育不良型心肌病。病例2为16岁少年，出现症状虽只有一个月，但超声心动图示右心明显扩大，并未发现心脏先天性畸形，动态电图发现频发室性早搏，故诊断为心律失常型右室发育不良型心肌病。对于本病的治疗，目前尚无特效治疗手段，主要是对症处理，有右心衰竭者，可给与强心、利尿等到处理，发生严重心律失常，可选择抗心律失常药物，对于反复发作的室速应在电生理检查的基础上，确定室速的起源部位，可采用经导管射频消融室速病灶。病情严重者可行心脏移植。总之，本病预后较差，患者多死于致命性心律失常或严重心力衰竭。
参考文献
[1]Basso C,Thiene G,Corrdo D,et al:Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.Dysplasia,dystrophy,or myocarditis?Circulation,1996,94:983～991
, 百拇医药
[2]陈国伟.《现代心脏内科学》.湖南科学技术出版社，1993，799～801
[3]Burke AP,Farb A,Tashko G,et al:Arrhythmmogenic right ventricular cardiomyopathy and fatty replacement of the right ventricular myocardium:Are they different diseases?Circulation.1998,97:1571～1580
[4]Corrado D,Basso C,Thiene G,et al:Spectrum of clinicopathologic manifestations of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia:A multicenter study.J Am Coll Cardiol 1997,30:1512～1520
(1998-11-30收稿), http://www.100md.com