关于先天性肌强直症的治疗
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中华内科杂志990233 安徽合肥有读者函问：关于先天性肌强直症治疗问题。
朱镛连医师(北京天坛医院，100050)答：先天性肌强直症是一种不常见的、婴儿期开始的遗传性骨骼肌病变，其特点是肌强直与肌肉肥大，1876年由丹麦医师Thomsen所描述，他本人亦患此病，其家族4代中有20例病人，亦称为Thomsen病。本病多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。肌强直症状于出生后即可出现，亦可晚至青春期才出现。症状是肢体僵硬，动作笨拙，常有握手后不能松开，久坐后不能立即站起，亦不能立即起步等。症状在冬天和静息后启动运动时明显，重复运动后症状减轻。体检时，可见全身肌肉发育良好，伴有肥大，叩击肌肉可见局部肌肉收缩出现凹陷或隆起，称为肌丘，持续数秒钟消失。本病因不伴有肌肉萎缩、脱发、白内障与睾丸萎缩等内分泌症状，可与另一类型强直性肌营养不良症相鉴别。
该病发病机制还不十分清楚，一般认为肌纤维传导装置的某些部分或肌膜中有某些病理生理性改变。发病时肌纤维可有反复放电趋势，Cl-通道数明显减少，传导性亦有所下降，后者可能是本病肌纤维电不稳的最重要原因，由此而发生肌收缩延长。K+通道的动力性改变对肌强直的发生亦可能起到一定作用。
在治疗上可试用硫酸奎尼丁0.3～0.6 g与普鲁卡因酰胺250～500 mg，各每日3次(从小剂量开始)，这些药物作用在肌膜与内质网上，通常是有效的。中等量的皮质类激素亦可减轻肌强直，当然较长时期应用皮质类激素要注意其副作用。文献报告1例先天性肌强直病人在服用抗心律失常药物氨酰甲苯胺(tocainide)1 200 mg/d，可收到减轻肌强直与增加全身肌力之效。另外，苯妥英、卡马西平、氯硝西泮亦有一定疗效。
因本病有遗传性，为了优生优育，在无彻底治疗方法前，建议控制生育。
(收稿：1998-06-20), 百拇医药
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中华内科杂志990233 安徽合肥有读者函问：关于先天性肌强直症治疗问题。
朱镛连医师(北京天坛医院，100050)答：先天性肌强直症是一种不常见的、婴儿期开始的遗传性骨骼肌病变，其特点是肌强直与肌肉肥大，1876年由丹麦医师Thomsen所描述，他本人亦患此病，其家族4代中有20例病人，亦称为Thomsen病。本病多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。肌强直症状于出生后即可出现，亦可晚至青春期才出现。症状是肢体僵硬，动作笨拙，常有握手后不能松开，久坐后不能立即站起，亦不能立即起步等。症状在冬天和静息后启动运动时明显，重复运动后症状减轻。体检时，可见全身肌肉发育良好，伴有肥大，叩击肌肉可见局部肌肉收缩出现凹陷或隆起，称为肌丘，持续数秒钟消失。本病因不伴有肌肉萎缩、脱发、白内障与睾丸萎缩等内分泌症状，可与另一类型强直性肌营养不良症相鉴别。
该病发病机制还不十分清楚，一般认为肌纤维传导装置的某些部分或肌膜中有某些病理生理性改变。发病时肌纤维可有反复放电趋势，Cl-通道数明显减少，传导性亦有所下降，后者可能是本病肌纤维电不稳的最重要原因，由此而发生肌收缩延长。K+通道的动力性改变对肌强直的发生亦可能起到一定作用。
在治疗上可试用硫酸奎尼丁0.3～0.6 g与普鲁卡因酰胺250～500 mg，各每日3次(从小剂量开始)，这些药物作用在肌膜与内质网上，通常是有效的。中等量的皮质类激素亦可减轻肌强直，当然较长时期应用皮质类激素要注意其副作用。文献报告1例先天性肌强直病人在服用抗心律失常药物氨酰甲苯胺(tocainide)1 200 mg/d，可收到减轻肌强直与增加全身肌力之效。另外，苯妥英、卡马西平、氯硝西泮亦有一定疗效。
因本病有遗传性，为了优生优育，在无彻底治疗方法前，建议控制生育。
(收稿：1998-06-20), 百拇医药