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编号:10276056
歌舞伎化妆综合征一例
http://www.100md.com 《中华皮肤科杂志》 2000年第2期
     作者:姜祎群 曹元华 孙建方

    单位:姜祎群 曹元华 孙建方(210042 南京,中国医学科学院 中国协和医科大学皮肤病研究所)

    关键词:

    中华皮肤科杂志000241

    歌舞伎化妆综合征系一较新病种,由新川和黑木于1981年首先报告[1,2],迄今已报告70余例,其中绝大多数是日本人,欧美国家仅见几例报告。现将我们所遇1例报道如下。

    患者男,18岁,江苏六合县人。出生时无异常发现。2岁之前反复发生肺炎;3岁始能说话,遗尿直至7岁;因智力低下、学习成绩很差而于5年级时辍学;其家长诉患者从小即有“听力、视力不好”,并随着年龄增长,身材渐矮于同龄人。1998年8月因颈、胸、背部“皮疹”1年而就诊于本院门诊。体检:身材较矮小,应答尚切题,但反应迟钝,且显示有听力障碍。面容较特殊,表现为两眼间距增宽,双眼裂向外延长,下眼睑外1/3轻度外翻;塌鼻梁,鼻尖大而扁平;上唇薄,下颌略短小,双耳大而突出,牙齿排列不齐。指趾短粗,双手第5指明显变短(图1),手足背呈假性黑棘皮病的天鹅绒样外观,棕褐色。右腹股沟疝,隐睾。双小腿伸侧可见点状和小片状白癜风皮损(图2)。颈部可见毛囊性红色丘疹、小结节及点状萎缩性瘢痕,为瘢痕疙瘩性毛囊炎改变。前胸、后背可见针头至粟粒大的牙白色毛囊性丘疹,数个散在的淡于肤色的环状皮损,直径约0.5~1cm,略高出皮面,边缘隆起(图3)。取自牙白色毛囊性丘疹的病理改变为:表皮大致正常,真皮上、中部胶原纤维束增生粗大,排列紊乱,部分玻璃样变,真皮深部见嗜伊红淡染的无定形物,境界清楚,周围有结缔组织假包膜,结合临床所见,符合瘢痕组织改变。其它实验室检查:血、尿常规,肝、肾功能正常,胸部X线摄片无异常发现。其父母非近亲结婚,一弟健康,无类似症状。结合临床及组织病理学改变。诊断:歌舞伎化妆综合征。
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    图1 双手第5指变短 图2 小腿白癜风 图3 前胸白色毛囊性丘疹及环状皮损

    讨论 1981年,日本学者新川(Niikawa)和黑木(Kuroki)等在同一本同一期杂志上,以不同名称各自报告了5例具有相同临床症状的多发性畸形患者,因患者均面容酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱,故命名为歌舞伎化妆综合征(Kabukimakeupsyndrome,KMS),又称为新川-黑木综合征、歌舞伎演员综合征及歌舞伎眼综合征[3],欧美国家则将其称为Niikawa-Kuroki综合征[4]

    KMS的主要临床特征[5]:①特殊面容(100%):包括眼裂向外延长,下眼睑外侧1/3轻度外翻,鼻尖扁平或鼻中隔短,耳大而突出;②骨骼异常(92%):主要是第5指短或第5指中节骨缩短及脊椎等骨骼畸形;③皮纹异常(93%):手部尺侧箕型纹增多,指腹凸出样隆起,指纹三叉(triradius)的c或d缺失等;④轻至中度智力障碍(92%);⑤发育迟缓(83%):患者出生时身高体重正常,但随着年龄增长身材渐矮于正常儿童。其它比较常见的特征还有:婴幼儿时期易感染(60%),尤其是中耳炎、肺炎和泌尿道感染发生率高;听力障碍(24%);女婴乳房早育(23%);心血管畸形(32%);隐睾(25%);腹股沟疝(6%)及脊柱和肋骨等畸形(71%)。本例患者符合KMS的主要临床特征(仅未做指纹学检查),同时还有儿时反复发生感染、听力障碍、隐睾及腹股沟疝等,KMS的诊断当可确立。关于本例患者下肢的白癜风皮损,在文献中已有3例KMS合并白斑和白癜风的报告,并有5例合并色素过度沉着痣(hyperpigmentednevus)的报告[5],看来,KMS也可伴有局部皮肤色素的异常。
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    关于本病的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重畸形,如不合并严重的心血管畸形则一般预后良好。

    参 考 文 献

    1.Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, et al. Kabuki make up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr, 1981, 99: 565- 569.

    2.Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, et al. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediatr, 1981, 99: 570- 573.
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    3.井正.奇形症候群の成立过程——とくにKabukimakeupsyndromeを中心に.小儿科MOOK,1985,37:147-151.

    4.Koutras A, Fisher S. Niikawa Kuroki syndrome: a new malformation syndrome of postnatal dwarfism, mental retardation, unusual face, and protruding ears. J Pediatr, 1982, 101: 417- 419.

    5.坂本泰子,佐野尚子,长谷川知子.白斑を认めたKabukimakeup症侯群.皮肤病诊疗,1998,20:611-614.

    收稿日期:1999-05-12, 百拇医药