一家三代九例先天性厚甲综合征
作者：尹秀芝
单位：132011吉林省吉林医学院附属医院皮肤科
关键词：
中华皮肤科杂志000446
先证者女，26岁，工人，指、趾甲增厚伴掌跖角化过度及口腔粘膜白斑25年。患者于出 生后10个月时，20甲开始增厚、发黄、混浊伴口腔粘膜白斑。4岁时发现掌跖皮肤增厚、 皲裂及摩擦后起水疱，不痒。仅在皲裂较深处和疱破后所形成的糜烂面有轻重不等的疼 痛感；父母非近亲结婚。
体检：各系统检查无异常。皮肤科情况：头发稀少无光泽，20甲均增厚、混浊，呈褐黄 色，部分甲边缘翘起，如马蹄状，甲周皮肤发红、肿胀，掌跖部皮肤增厚，多处皲裂，右足外缘可见2个蚕豆大小的 水疱，疱液清，肘膝关节伸侧可见散在粟粒大角化性丘疹，口腔颊粘膜有白色角化。
实验室检查：血、尿、粪常规正常。肝肾功能正常，取甲屑及白斑表面分泌物真菌直接 镜检及培养均为阴性。X线胸透无异常。
家系调查：家系中无近亲婚配，全家三代22人中有9人患有类似疾病(见家系图)，其子(Ⅲ 7)11个月已出现甲增厚，稍混浊，伴口腔、口角粘膜白斑。9例患者中男4例，女5例。病 程经过及临床表现基本与先证者相同，开始发病时间均在1岁之内。9例患者均有指甲增 厚，粘膜白斑及头 发稀少症状。其中8例伴有掌跖部角化增 厚(Ⅲ7无)，5例伴有四肢伸侧角化性丘疹(Ⅰ2、Ⅱ1，5、Ⅲ2，8)，均未发现角膜营养不良 。调查发现：凡亲代无患病者，其子女后代均不再发病，遗传方式符合常染色体显性遗 传。
图1 家系图
志谢白求恩医科大学第一临床医院皮肤科张林教授
(收稿日期：1999-08-28), http://www.100md.com
单位：132011吉林省吉林医学院附属医院皮肤科
关键词：
中华皮肤科杂志000446
先证者女，26岁，工人，指、趾甲增厚伴掌跖角化过度及口腔粘膜白斑25年。患者于出 生后10个月时，20甲开始增厚、发黄、混浊伴口腔粘膜白斑。4岁时发现掌跖皮肤增厚、 皲裂及摩擦后起水疱，不痒。仅在皲裂较深处和疱破后所形成的糜烂面有轻重不等的疼 痛感；父母非近亲结婚。
体检：各系统检查无异常。皮肤科情况：头发稀少无光泽，20甲均增厚、混浊，呈褐黄 色，部分甲边缘翘起，如马蹄状，甲周皮肤发红、肿胀，掌跖部皮肤增厚，多处皲裂，右足外缘可见2个蚕豆大小的 水疱，疱液清，肘膝关节伸侧可见散在粟粒大角化性丘疹，口腔颊粘膜有白色角化。
实验室检查：血、尿、粪常规正常。肝肾功能正常，取甲屑及白斑表面分泌物真菌直接 镜检及培养均为阴性。X线胸透无异常。
家系调查：家系中无近亲婚配，全家三代22人中有9人患有类似疾病(见家系图)，其子(Ⅲ 7)11个月已出现甲增厚，稍混浊，伴口腔、口角粘膜白斑。9例患者中男4例，女5例。病 程经过及临床表现基本与先证者相同，开始发病时间均在1岁之内。9例患者均有指甲增 厚，粘膜白斑及头 发稀少症状。其中8例伴有掌跖部角化增 厚(Ⅲ7无)，5例伴有四肢伸侧角化性丘疹(Ⅰ2、Ⅱ1，5、Ⅲ2，8)，均未发现角膜营养不良 。调查发现：凡亲代无患病者，其子女后代均不再发病，遗传方式符合常染色体显性遗 传。
图1 家系图
志谢白求恩医科大学第一临床医院皮肤科张林教授
(收稿日期：1999-08-28), http://www.100md.com