17例橄榄桥脑小脑萎缩的临床与CT分析
作者：刘秀峰 杨金升 张新江
单位：兰州军区兰州总医院神经内科
关键词：小脑疾病；橄榄桥脑小脑萎缩；CT
西北国防医学杂志MEDICAL JOURANL OF NATIONAL DEFENDING FORCES IN NORTHWEST CHINA1999年 第20卷 第1期 Vol
分类号：R 742.82
文献标识码：A
文章编号：1007-8622(1999)01-0054-55
橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是遗传性共济失调中一组疾病，并非罕见。其命名是在病理形态学改变的基础上提出的。随着CT及MRI的临床应用，提高了本病的诊断率。现结合文献将17例临床符合并经CT或MRI证实的OPCA患者报告如下。
, 百拇医药
1 资料与分析
1.1 临床诊断标准：参照戴志华等所制定的标准(中华神经精神科杂志，1991,24：111)：①有缓慢进展的进行性小脑性共济失调；②CT显示脑干和/或小脑萎缩并除外脑血管病、占位病变、炎症及其它器质性疾患；③核上性眼球运动障碍；④锥体外系受累征；⑤进行性智能减退；⑥病理征阳性、腱反射亢进及振动觉减退。①、②两项必须具备；③～⑥项具备两项即可确立诊断。
1.2 资料与分析
1.2.1 一般资料：本组为1986年1月～1996年12月在我院住院的病人，17例全部行CT扫描检查，其中3例行MRI检查。依据临床诊断标准，其中16例完全符合诊断，另1例经MRI检查支持诊断。全部为散发型，无1例家族型。发病年龄15～63岁，平均43.5±14.4岁。其中男性13例(平均年龄40.9±15.1岁)，女性4例(平均年龄52.0±8.1岁)，男：女为3：1。
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1.2.2 临床表现：①首发症状：走路不稳7例，头晕5例，震颤4例，言语不清1例;②临床症状及体征：共济失调14例，言语不清13例，智能障碍、腱反射亢进各9例，震颤6例，饮水呛咳、精神障碍、病理症阳性各4例，眼震、折刀样肌张力增高各3例，肌张力低、爆发性语言、铅管样肌张力增高、病理联带运动、大小便障碍各2例，深感觉障碍、皮肤色素沉着、远端肌萎缩、束颤、抽搐各1例;③全部病人进行了头颅CT扫描，其中16例异常，表现均有四脑室、环池扩大，桥前池、桥小脑角池扩大。小脑沟增宽16例，其中5例有额顶叶皮层沟增宽，1例CT未见异常。3例进行了MRI检查(包括1例CT未见异常者)示小脑沟、四脑室、环池扩大。
2 治疗与结果
17例均给予胞二磷胆碱、维生素E、维生素B1及B12等综合治疗28～60 d，15例症状改善，2例无变化。
3 讨论
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OPCA为常染色体显性遗传病,常分为家族型(FOPCA)和散发型(SPOCA)。本组病人特点如下：①隐袭性起病；②好发于成年人；③男多于女；④临床表现：全脑均有不同程度的损害，以小脑、脑干损害为主；⑤头颅CT扫描表现为：小脑、脑干萎缩，可有大脑皮层萎缩，这与文献报道基本一致(中华神经精神科杂志，1995，5：300)。但亦有不一致处：①本组病人均为散发型，未见有家族型,考虑可能为影像技术发展使OPCA诊断率提高及病例数偏少有关；②本组中男性发病年龄似稍早于女性，分析可能与研究中女性病人例数偏少有关，有待进一步观察。
根据临床症状、体征和影像学以及诱发电位等检查，在生前即可作出OPCA的诊断。以往依据临床表现及气脑造影来诊断，早期病例易误诊。头颅CT和MRI扫描，能在活体上直接观察到生理状态下脑沟、脑室及池、脑实质内的改变，可定性或定量确定病变部位及范围。本组OPCA患者CT的主要表现与文献报道一致。但由于CT的成像只提供轴状面图像，且受后颅窝骨伪影影响，小脑、脑干有轻度萎缩时显示不清。本组1例CT未显示异常，经MRI证实小脑、脑干有萎缩才得以诊断。2例CT阳性者用MRI检查，结果与CT相符。故临床上考虑OPCA，CT扫描未见异常者，应进一步检查，包括MRI和诱发电位(EP)检查。EP对OPCA诊断亦有帮助。在疾病的早期，可能尚未出现形态学上的变化，但已有电活动的异常，此时诱发电位可发现脑干的电活动异常。利用视、听及体感EP检查就可发现亚临床病灶，有助于OPCA的诊断。
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MSD包括OPCA、Shy-drag综合征(SDS)、纹状体黑质变性(SND)，三者之间尚无明确的界限，症状及体征可随病程进展而交叉出现。SDS有直立性低血压、阳萎等植物神经症状；SND主要病变在黑质纹状体苍白球系，其临床表现为帕金森综合征，部分病例有不同程度小脑性共济失调。它们以此可与OPCA相区别(中国神经精神科杂志，1991，24：111)。Savoiardo等指出在MRI中OPCA除小脑、脑干萎缩外，常伴黑质信号减低，少有壳核信号减低，而SDS与SND常有壳核，特别是壳核后外侧部信号减低，故可将OPCA与SDS、SND区别开来(Radiology，1990，174：695)。
本病病因尚不清楚，目前提出的有关病因有：异常遗传基因、酶代谢异常及慢病毒感染。目前缺乏有效的治疗方法，临床上给予胞二磷胆碱、毒扁豆碱、B族维生素等综合治疗有助于减轻临床症状。
作者简介：刘秀峰，男，35岁,本科,主治医师,兰州军区兰州总医院神经内科，兰州，730050
收稿日期：1998-04-16 修回：1998-06-04, 百拇医药
单位：兰州军区兰州总医院神经内科
关键词：小脑疾病；橄榄桥脑小脑萎缩；CT
西北国防医学杂志MEDICAL JOURANL OF NATIONAL DEFENDING FORCES IN NORTHWEST CHINA1999年 第20卷 第1期 Vol
分类号：R 742.82
文献标识码：A
文章编号：1007-8622(1999)01-0054-55
橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是遗传性共济失调中一组疾病，并非罕见。其命名是在病理形态学改变的基础上提出的。随着CT及MRI的临床应用，提高了本病的诊断率。现结合文献将17例临床符合并经CT或MRI证实的OPCA患者报告如下。
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1 资料与分析
1.1 临床诊断标准：参照戴志华等所制定的标准(中华神经精神科杂志，1991,24：111)：①有缓慢进展的进行性小脑性共济失调；②CT显示脑干和/或小脑萎缩并除外脑血管病、占位病变、炎症及其它器质性疾患；③核上性眼球运动障碍；④锥体外系受累征；⑤进行性智能减退；⑥病理征阳性、腱反射亢进及振动觉减退。①、②两项必须具备；③～⑥项具备两项即可确立诊断。
1.2 资料与分析
1.2.1 一般资料：本组为1986年1月～1996年12月在我院住院的病人，17例全部行CT扫描检查，其中3例行MRI检查。依据临床诊断标准，其中16例完全符合诊断，另1例经MRI检查支持诊断。全部为散发型，无1例家族型。发病年龄15～63岁，平均43.5±14.4岁。其中男性13例(平均年龄40.9±15.1岁)，女性4例(平均年龄52.0±8.1岁)，男：女为3：1。
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1.2.2 临床表现：①首发症状：走路不稳7例，头晕5例，震颤4例，言语不清1例;②临床症状及体征：共济失调14例，言语不清13例，智能障碍、腱反射亢进各9例，震颤6例，饮水呛咳、精神障碍、病理症阳性各4例，眼震、折刀样肌张力增高各3例，肌张力低、爆发性语言、铅管样肌张力增高、病理联带运动、大小便障碍各2例，深感觉障碍、皮肤色素沉着、远端肌萎缩、束颤、抽搐各1例;③全部病人进行了头颅CT扫描，其中16例异常，表现均有四脑室、环池扩大，桥前池、桥小脑角池扩大。小脑沟增宽16例，其中5例有额顶叶皮层沟增宽，1例CT未见异常。3例进行了MRI检查(包括1例CT未见异常者)示小脑沟、四脑室、环池扩大。
2 治疗与结果
17例均给予胞二磷胆碱、维生素E、维生素B1及B12等综合治疗28～60 d，15例症状改善，2例无变化。
3 讨论
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OPCA为常染色体显性遗传病,常分为家族型(FOPCA)和散发型(SPOCA)。本组病人特点如下：①隐袭性起病；②好发于成年人；③男多于女；④临床表现：全脑均有不同程度的损害，以小脑、脑干损害为主；⑤头颅CT扫描表现为：小脑、脑干萎缩，可有大脑皮层萎缩，这与文献报道基本一致(中华神经精神科杂志，1995，5：300)。但亦有不一致处：①本组病人均为散发型，未见有家族型,考虑可能为影像技术发展使OPCA诊断率提高及病例数偏少有关；②本组中男性发病年龄似稍早于女性，分析可能与研究中女性病人例数偏少有关，有待进一步观察。
根据临床症状、体征和影像学以及诱发电位等检查，在生前即可作出OPCA的诊断。以往依据临床表现及气脑造影来诊断，早期病例易误诊。头颅CT和MRI扫描，能在活体上直接观察到生理状态下脑沟、脑室及池、脑实质内的改变，可定性或定量确定病变部位及范围。本组OPCA患者CT的主要表现与文献报道一致。但由于CT的成像只提供轴状面图像，且受后颅窝骨伪影影响，小脑、脑干有轻度萎缩时显示不清。本组1例CT未显示异常，经MRI证实小脑、脑干有萎缩才得以诊断。2例CT阳性者用MRI检查，结果与CT相符。故临床上考虑OPCA，CT扫描未见异常者，应进一步检查，包括MRI和诱发电位(EP)检查。EP对OPCA诊断亦有帮助。在疾病的早期，可能尚未出现形态学上的变化，但已有电活动的异常，此时诱发电位可发现脑干的电活动异常。利用视、听及体感EP检查就可发现亚临床病灶，有助于OPCA的诊断。
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MSD包括OPCA、Shy-drag综合征(SDS)、纹状体黑质变性(SND)，三者之间尚无明确的界限，症状及体征可随病程进展而交叉出现。SDS有直立性低血压、阳萎等植物神经症状；SND主要病变在黑质纹状体苍白球系，其临床表现为帕金森综合征，部分病例有不同程度小脑性共济失调。它们以此可与OPCA相区别(中国神经精神科杂志，1991，24：111)。Savoiardo等指出在MRI中OPCA除小脑、脑干萎缩外，常伴黑质信号减低，少有壳核信号减低，而SDS与SND常有壳核，特别是壳核后外侧部信号减低，故可将OPCA与SDS、SND区别开来(Radiology，1990，174：695)。
本病病因尚不清楚，目前提出的有关病因有：异常遗传基因、酶代谢异常及慢病毒感染。目前缺乏有效的治疗方法，临床上给予胞二磷胆碱、毒扁豆碱、B族维生素等综合治疗有助于减轻临床症状。
作者简介：刘秀峰，男，35岁,本科,主治医师,兰州军区兰州总医院神经内科，兰州，730050
收稿日期：1998-04-16 修回：1998-06-04, 百拇医药