先天性睑裂狭小一家系
作者：吴清静
单位：吴清静(海南省海口市人民医院眼科 570208)
关键词：
作者于1998年9月诊察一睑裂狭小并眼球震颤者 作者于1998年9月诊察一睑裂狭小并眼球震颤者，并进行了家谱调查，3代人中有10人患有先天性睑裂狭小并有眼球震颤，报告如下：
先证者，女性，13岁(图1)，足月顺产第2胎，生后家长即发现双眼睑裂过于狭小，1998年9月就诊。父母非近亲婚配。检查：右眼视力0.4，左眼0.5，双眼0.5，用1%阿托品眼膏后验光，右+0.75DS＝0.3，左+0.75DS＝0.4，视力不能持久。双眼睑裂横径19mm，高度仅4mm，扁平鼻，反内眦赘皮。平视时上睑缘遮盖瞳孔2/3，呈抬下颏后仰的代偿性头位，有额纹，提上睑肌力为0。眼位正，运动自如，摆动型水平性震颤，相对中间带在正前方，向侧方注视时则震颤更明显。屈光间质透明，双眼底未见异常。诊断：(1)双眼先天性睑裂狭小症；(2)双眼先天性上睑下垂；(3)双眼先天性眼球震颤；(4)双眼弱视。家谱调查见图2。
图1 先天性睑裂狭小患者
图2 先天性睑裂狭小一家系图
讨论：先天性睑裂狭小症的遗传方式为常染色体显性遗传[1]，Wardenberg(1930)认为先天性睑裂狭小系胚胎3个月前由于上颌突起发育抑制因子量的增加与外鼻突起发育促进因子平衡失调所致[2]。临床表现为睑裂小，横径及纵径显著缩短，这类先天畸形多合并有上睑下垂及内眦赘皮，并有家族遗传倾向。本家系3代19人中有10人同患此病，均无近亲婚配史，按一定遗传方式传于后代呈家族性发病，符合家族性遗传规律。先天性睑裂狭小属常染色体显性遗传疾病[1]，若父母中有一人是该病患者(有一个异常基因)可遗传后代，男女发病机会均等。该家系发病无性别差异，自幼发病，世代相传没有隔代现象，符合常染色体显性遗传规律。治疗上可行外眦切开内眦成形术，亦有行隆鼻术合并上睑下垂手术，以改善外观及提高视力。
■
参考文献：
[1]李凤鸣主编.先天性睑裂狭小.眼科全书上册，北京：人民卫生出版社，1996：994.
[2]李凤鸣，罗成仁.眼的先天异常.北京：人民卫生出版社，1990：214., 百拇医药
单位：吴清静(海南省海口市人民医院眼科 570208)
关键词：
作者于1998年9月诊察一睑裂狭小并眼球震颤者 作者于1998年9月诊察一睑裂狭小并眼球震颤者，并进行了家谱调查，3代人中有10人患有先天性睑裂狭小并有眼球震颤，报告如下：
先证者，女性，13岁(图1)，足月顺产第2胎，生后家长即发现双眼睑裂过于狭小，1998年9月就诊。父母非近亲婚配。检查：右眼视力0.4，左眼0.5，双眼0.5，用1%阿托品眼膏后验光，右+0.75DS＝0.3，左+0.75DS＝0.4，视力不能持久。双眼睑裂横径19mm，高度仅4mm，扁平鼻，反内眦赘皮。平视时上睑缘遮盖瞳孔2/3，呈抬下颏后仰的代偿性头位，有额纹，提上睑肌力为0。眼位正，运动自如，摆动型水平性震颤，相对中间带在正前方，向侧方注视时则震颤更明显。屈光间质透明，双眼底未见异常。诊断：(1)双眼先天性睑裂狭小症；(2)双眼先天性上睑下垂；(3)双眼先天性眼球震颤；(4)双眼弱视。家谱调查见图2。
图1 先天性睑裂狭小患者
图2 先天性睑裂狭小一家系图
讨论：先天性睑裂狭小症的遗传方式为常染色体显性遗传[1]，Wardenberg(1930)认为先天性睑裂狭小系胚胎3个月前由于上颌突起发育抑制因子量的增加与外鼻突起发育促进因子平衡失调所致[2]。临床表现为睑裂小，横径及纵径显著缩短，这类先天畸形多合并有上睑下垂及内眦赘皮，并有家族遗传倾向。本家系3代19人中有10人同患此病，均无近亲婚配史，按一定遗传方式传于后代呈家族性发病，符合家族性遗传规律。先天性睑裂狭小属常染色体显性遗传疾病[1]，若父母中有一人是该病患者(有一个异常基因)可遗传后代，男女发病机会均等。该家系发病无性别差异，自幼发病，世代相传没有隔代现象，符合常染色体显性遗传规律。治疗上可行外眦切开内眦成形术，亦有行隆鼻术合并上睑下垂手术，以改善外观及提高视力。
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参考文献：
[1]李凤鸣主编.先天性睑裂狭小.眼科全书上册，北京：人民卫生出版社，1996：994.
[2]李凤鸣，罗成仁.眼的先天异常.北京：人民卫生出版社，1990：214., 百拇医药