脆骨症伴股骨骨折五次1例报告
作者：杨杰东 陈浩雷 白俊超 施云生
单位：杨杰东 陈浩雷 施云生(675000 云南，云南省楚雄州人民医院骨科)；白俊超(云 南省大姚县三台卫生院)
关键词：
创伤外科杂志000231
脆骨症又称成骨不全症，是一种少见的先天性骨发育不全性疾病 ，与遗传有关。本院收治1例五次股骨骨折病例，现结合文献报告如下。
典型病例
患者女性，2岁零3个月，先后五次因轻微外伤后股部肿胀，畸形，活动障碍，经X线片检 查证实为股骨骨折。左股骨三次骨折，右股骨两次骨折。患儿系第一胎，足月顺产，出生后 第45天首次发生无明显诱因的左股骨上段骨折；于1岁时第二次发生右股骨上段骨折，第三 次发生于1岁4个月，为右股骨上段骨折；第四次发生于2岁，为左股骨上段骨折；第五次发 生 于2岁3个月，为左股骨上段骨折。其父母身体均健康，否认有近亲结婚及家族遗传病史。查 体：患儿智力发育正常，身长85cm，体重12kg，语言清楚。头颅呈上大下小，前额突出， 枕骨、颞骨突出向后、向外，两耳推向前，呈向下倒置的三角头颅。前囱未闭约1.5cm×1 .5cm大小，枕秃不明显，双眼巩膜呈浅蓝色，牙齿发育不良，咬合不佳。胸廓呈扁平胸， 肋缘外翻畸形。心肺正常。除骨折部位肿胀、畸形、活动障碍外，其余肢体及脊柱未见异 常 。 曾作微量元素检查，电解质测定提示正常。实验室检查：血钙2.2mmol/L，血磷1.6mmol/L ，X线片提示：骨皮质变薄，骨质疏松，骨小梁减少，骨端可见蜂窝状改变。五次骨折均非 手术愈合，诊断为脆骨症伴股骨骨折。
讨论
脆骨症又称成骨不全症，是一种先天性骨骼发育障碍性疾病。病因不明。本病由Vrolik首 先发现〔1〕，故又称Vrolik病，临床特征为骨质疏松脆弱，易发生骨折。此病15%以 上有家族遗传史 ，遗传率为50%左右。此病需与佝偻病相鉴别，两病均多发病于幼儿，前囱闭合延迟，骨发 育欠佳，肋外翻，鸡胸。佝偻病特征是骨易变形但不易骨折，实验室检查血钙磷低，X线片 表 现软骨钙化不良，行补钙及补充维生素A，D和日光照射可纠正。而脆骨病易骨折，骨质脆弱 ，实验室检查血钙磷正常，X线片以骨萎缩为主要表现。骨折常发生在负重的股骨上段。该 病随年龄增大而骨折次数减少，过了青春期很少再发生骨折，但易伴发耳聋。
目前尚无有效的预防及治疗方法，只能尽量避免外伤，若发生骨折，按骨科治疗原则进行 处理可愈合。1974年Kurc和Erring发现维生素C治疗本病有效。曾有长期服用降钙素，发现骨折有所减少的报道〔2〕，但效果不肯定，尚在探索阶段。
参 考 文 献
1.张书锋，高晓群.小儿外科危急症学.河南：河南医科大学出版社，1996 .273
2.吴阶平，裘法祖.黄家驷外科学.第4版，北京：人民卫生出版社，1989. 2217
(收稿：1999-10-14 修回：2000-02-15), 百拇医药
单位：杨杰东 陈浩雷 施云生(675000 云南，云南省楚雄州人民医院骨科)；白俊超(云 南省大姚县三台卫生院)
关键词：
创伤外科杂志000231
脆骨症又称成骨不全症，是一种少见的先天性骨发育不全性疾病 ，与遗传有关。本院收治1例五次股骨骨折病例，现结合文献报告如下。
典型病例
患者女性，2岁零3个月，先后五次因轻微外伤后股部肿胀，畸形，活动障碍，经X线片检 查证实为股骨骨折。左股骨三次骨折，右股骨两次骨折。患儿系第一胎，足月顺产，出生后 第45天首次发生无明显诱因的左股骨上段骨折；于1岁时第二次发生右股骨上段骨折，第三 次发生于1岁4个月，为右股骨上段骨折；第四次发生于2岁，为左股骨上段骨折；第五次发 生 于2岁3个月，为左股骨上段骨折。其父母身体均健康，否认有近亲结婚及家族遗传病史。查 体：患儿智力发育正常，身长85cm，体重12kg，语言清楚。头颅呈上大下小，前额突出， 枕骨、颞骨突出向后、向外，两耳推向前，呈向下倒置的三角头颅。前囱未闭约1.5cm×1 .5cm大小，枕秃不明显，双眼巩膜呈浅蓝色，牙齿发育不良，咬合不佳。胸廓呈扁平胸， 肋缘外翻畸形。心肺正常。除骨折部位肿胀、畸形、活动障碍外，其余肢体及脊柱未见异 常 。 曾作微量元素检查，电解质测定提示正常。实验室检查：血钙2.2mmol/L，血磷1.6mmol/L ，X线片提示：骨皮质变薄，骨质疏松，骨小梁减少，骨端可见蜂窝状改变。五次骨折均非 手术愈合，诊断为脆骨症伴股骨骨折。
讨论
脆骨症又称成骨不全症，是一种先天性骨骼发育障碍性疾病。病因不明。本病由Vrolik首 先发现〔1〕，故又称Vrolik病，临床特征为骨质疏松脆弱，易发生骨折。此病15%以 上有家族遗传史 ，遗传率为50%左右。此病需与佝偻病相鉴别，两病均多发病于幼儿，前囱闭合延迟，骨发 育欠佳，肋外翻，鸡胸。佝偻病特征是骨易变形但不易骨折，实验室检查血钙磷低，X线片 表 现软骨钙化不良，行补钙及补充维生素A，D和日光照射可纠正。而脆骨病易骨折，骨质脆弱 ，实验室检查血钙磷正常，X线片以骨萎缩为主要表现。骨折常发生在负重的股骨上段。该 病随年龄增大而骨折次数减少，过了青春期很少再发生骨折，但易伴发耳聋。
目前尚无有效的预防及治疗方法，只能尽量避免外伤，若发生骨折，按骨科治疗原则进行 处理可愈合。1974年Kurc和Erring发现维生素C治疗本病有效。曾有长期服用降钙素，发现骨折有所减少的报道〔2〕，但效果不肯定，尚在探索阶段。
参 考 文 献
1.张书锋，高晓群.小儿外科危急症学.河南：河南医科大学出版社，1996 .273
2.吴阶平，裘法祖.黄家驷外科学.第4版，北京：人民卫生出版社，1989. 2217
(收稿：1999-10-14 修回：2000-02-15), 百拇医药