30例小儿急性中毒原因分析及对策
作者：蒋慧珍
单位：安徽医科大学第一附属医院儿科， 安徽 合肥 230032
关键词：小儿；急性中毒；救治
疾病控制杂志990350 【文献标识码】 A
【中图分类号】 R713
【文章编号】 1008-6013(1999)03-0241-01
A report of seven cases with true hermaphroditism
WANG Yi-chun, LI Xi-lin, ZHAN Wang
真两性畸形指同一个体内有卵巢和睾丸两种性腺组织，卵巢必须含有卵泡和基质，睾丸必须含有曲精小管和间质细胞。在人类性分化畸形中占10%，自1990年以来，作者收治7例，报告如下。
, http://www.100md.com
1 材料与方法
1.1 一般资料 本组7例中，社会性别男性4例，女性3例；成人6例，儿童1例。“女性”表现为闭经、周期性腹痛、青春期后乳房不发育或腹股沟包块等；“男性”表现为青春期乳房发育、周期性腹痛及腹股沟包块等。外生殖器畸形：“女性”表现为阴蒂肥大，刺激可勃起，外阴前庭狭小，后联合高，大阴唇色素较深，均未见处女膜；“男性”表现为尿道下裂，其中会阴型2例，阴茎阴囊型2例，4例均有隐睾，阴囊发育差，似大阴唇。7例均有两性的第二性征。除1例儿童及1例成年“女性”外，乳房发育均良好；4例倾向男性，声音低沉，有喉结，汗毛较重；3例倾向女性，声音高尖，皮肤细腻，性格温和，皮下脂肪丰满。
5例作染色体检查，46，XX 3例；46，XY 1例；45，XO/46，XX 1例。4例生殖道造影均显示阴道、子宫及输卵管。2例B超检查提示有子宫、输卵管及卵巢。
本组7例均经剖腹或腹股沟手术探查及活检证实为真两性畸形，其中左睾右卵3例；左卵右睾1例；双侧卵睾伴右斜疝1例；右睾左卵睾1例，双侧睾丸伴左卵巢1例。
, 百拇医药
1.2 治疗 经征求患者及家属意愿，结合其社会性别决定手术方案。4例“男性”中3例切除卵巢或卵睾后维持男性，1例婚娶，因性生活不满意离异；1例要求改女性，行睾丸及阴茎切除后，切开尿生殖窦显示阴道口，行小阴唇成形术，出院后婚嫁，妊娠6个月时因子宫扭转急诊剖腹腔取出一男性胎儿，数分钟后夭折。3例“女性”切除睾丸或卵睾后均维持原社会性别，其中2例行皮片移植阴道成形术。
2 讨论
2.1 性分化与性畸形 当精子与卵子结合时，受精卵的染色体组型为46，XX及46，XY，胚胎遗传性别分别为女性和男性，但性染色体(X或Y)仅是决定性分化的方向。
真两性畸形分化可能是受精卵分裂过程中由于基因突变而引起的细胞株异常形成XX/XY的嵌合，或形成所谓交移特质嵌合。还取决于胚胎发育过程中两株细胞之间选择性对抗的结果。真两性畸形中多数为46，XX，本组5例中3例为46，XX。睾丸分化的原因可能是：①Y染色体嵌合存在于某种组织中，不能从周围血细胞中查到；②XY合子中有一常染色体基因突变产生男性表现；③Y短臂与X短臂互换，其子代产生XX真两性畸形，甚至XX男性；④Y短臂或部分移位于X染色体或常染色体上。
, 百拇医药
2.2 诊断 真两性畸形在婴幼儿期不易做出诊断，不能依靠外生殖器的特征确定性别，常需手术探查及病理证实。染色体检查应予重视。定位于Y染色体短臂上的性别决定区基因SRY(睾丸决定因素)在人类的性别决定中起主导作用，它的突变、缺失将导致性畸形。因此通过PCR技术检测SRY基因，可确定真实性别。
2.3 治疗及预防 采用手术及激素治疗，手术分为性腺切除和外生殖器畸形矫正。应重视病人的解剖性别和原来社会性别。真两性畸形有遗传倾向，一般不主张妊娠。若已妊娠应认真做好产前检查，如果胎儿有先天性畸形应及早终止妊娠；如检查正常，妊娠晚期应减少活动，以免发生子宫扭转等并发症。
【作者简介】 王益春(1953-)，男，副主任医师
(收稿日期 1999-06-17), http://www.100md.com
单位：安徽医科大学第一附属医院儿科， 安徽 合肥 230032
关键词：小儿；急性中毒；救治
疾病控制杂志990350 【文献标识码】 A
【中图分类号】 R713
【文章编号】 1008-6013(1999)03-0241-01
A report of seven cases with true hermaphroditism
WANG Yi-chun, LI Xi-lin, ZHAN Wang
真两性畸形指同一个体内有卵巢和睾丸两种性腺组织，卵巢必须含有卵泡和基质，睾丸必须含有曲精小管和间质细胞。在人类性分化畸形中占10%，自1990年以来，作者收治7例，报告如下。
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1 材料与方法
1.1 一般资料 本组7例中，社会性别男性4例，女性3例；成人6例，儿童1例。“女性”表现为闭经、周期性腹痛、青春期后乳房不发育或腹股沟包块等；“男性”表现为青春期乳房发育、周期性腹痛及腹股沟包块等。外生殖器畸形：“女性”表现为阴蒂肥大，刺激可勃起，外阴前庭狭小，后联合高，大阴唇色素较深，均未见处女膜；“男性”表现为尿道下裂，其中会阴型2例，阴茎阴囊型2例，4例均有隐睾，阴囊发育差，似大阴唇。7例均有两性的第二性征。除1例儿童及1例成年“女性”外，乳房发育均良好；4例倾向男性，声音低沉，有喉结，汗毛较重；3例倾向女性，声音高尖，皮肤细腻，性格温和，皮下脂肪丰满。
5例作染色体检查，46，XX 3例；46，XY 1例；45，XO/46，XX 1例。4例生殖道造影均显示阴道、子宫及输卵管。2例B超检查提示有子宫、输卵管及卵巢。
本组7例均经剖腹或腹股沟手术探查及活检证实为真两性畸形，其中左睾右卵3例；左卵右睾1例；双侧卵睾伴右斜疝1例；右睾左卵睾1例，双侧睾丸伴左卵巢1例。
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1.2 治疗 经征求患者及家属意愿，结合其社会性别决定手术方案。4例“男性”中3例切除卵巢或卵睾后维持男性，1例婚娶，因性生活不满意离异；1例要求改女性，行睾丸及阴茎切除后，切开尿生殖窦显示阴道口，行小阴唇成形术，出院后婚嫁，妊娠6个月时因子宫扭转急诊剖腹腔取出一男性胎儿，数分钟后夭折。3例“女性”切除睾丸或卵睾后均维持原社会性别，其中2例行皮片移植阴道成形术。
2 讨论
2.1 性分化与性畸形 当精子与卵子结合时，受精卵的染色体组型为46，XX及46，XY，胚胎遗传性别分别为女性和男性，但性染色体(X或Y)仅是决定性分化的方向。
真两性畸形分化可能是受精卵分裂过程中由于基因突变而引起的细胞株异常形成XX/XY的嵌合，或形成所谓交移特质嵌合。还取决于胚胎发育过程中两株细胞之间选择性对抗的结果。真两性畸形中多数为46，XX，本组5例中3例为46，XX。睾丸分化的原因可能是：①Y染色体嵌合存在于某种组织中，不能从周围血细胞中查到；②XY合子中有一常染色体基因突变产生男性表现；③Y短臂与X短臂互换，其子代产生XX真两性畸形，甚至XX男性；④Y短臂或部分移位于X染色体或常染色体上。
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2.2 诊断 真两性畸形在婴幼儿期不易做出诊断，不能依靠外生殖器的特征确定性别，常需手术探查及病理证实。染色体检查应予重视。定位于Y染色体短臂上的性别决定区基因SRY(睾丸决定因素)在人类的性别决定中起主导作用，它的突变、缺失将导致性畸形。因此通过PCR技术检测SRY基因，可确定真实性别。
2.3 治疗及预防 采用手术及激素治疗，手术分为性腺切除和外生殖器畸形矫正。应重视病人的解剖性别和原来社会性别。真两性畸形有遗传倾向，一般不主张妊娠。若已妊娠应认真做好产前检查，如果胎儿有先天性畸形应及早终止妊娠；如检查正常，妊娠晚期应减少活动，以免发生子宫扭转等并发症。
【作者简介】 王益春(1953-)，男，副主任医师
(收稿日期 1999-06-17), http://www.100md.com