184对反复流产史夫妇的染色体分析
作者：徐燕华 艾友菊 陈芬 刘隆炎
单位：徐燕华(武钢第一职工医院妇产科 武汉430080)；艾友菊(武钢第一职工医院妇产科 武汉430080)；陈芬(湖北省人民医院妇产科)；刘隆炎(武汉科技大学冶金医学院)
关键词：流产；习惯性；染色体异常；核型分析
数理医药学杂志000344
摘 要 对184对反复流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养，进行染色体核型分析。结果显示，染色体结构异常是导致流产、死胎、畸形的重要原因之一。
中图分类号：R 596.1 文献标识码：A
文章编号：1004-4337(2000)03-0261-02
, 百拇医药
染色体结构异常是导致流产、死胎、畸形的主要原因之一，其发生率占妊娠的10～18%，并已得到妇产科临床的高度重视。我们对184对反复自然流产史夫妇进行了细胞遗传学分析，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象 184对反复自然流产史夫妇均来源于我院妇产科遗传咨询门诊的1985～1999年病例，每个病例均为不明原因自然流产2次或2次以上者，总流产次数达552次。
1.2 方法 每例取外周静脉血2ml做淋巴细胞培养，按常规法制备染色体，经胰酶分带，吉姆砂染色，每例常规计数30个中期分裂相，必要时加倍并加做高分辨显带分析。
2 结果
184对夫妇中，共检出异常核型21例，检出率为5.7%。其中女性12例，男性9例；平衡易位8例，占2.7%；染色体多态性9例，臂间倒位5例，占1.36%；性染色体数目异常6例，占1.63%；常染色体嵌合体2例，占0.54%。
, 百拇医药
流产次数和异常核型见表1和表2。
表1 184对反复流产夫妇的流产数 流产次数
例数
累计流产数
占总流产数%
2
67
134
24.3
3
65
195
35.4
, http://www.100md.com
4
44
176
31.9
5
5
25
4.5
7
2
14
2.5
8
1
, http://www.100md.com
8
1.4
合 计
184
552
100
表2 21例染色体异常核型 例
号
片
号
性
别
年龄
, http://www.100md.com
(岁)
流产
次数
核 型
1
506
女
25
3
46，xx.t(2;11)(q37;p12)
2
961
男
, 百拇医药
32
2
46,xy.t(7;9)(p13;q34)
3
878
男
26
2
46,xy.t(11;21)(p12;q12)
4
669
女
25
, 百拇医药
4
46,xx.t(2;15)(q36;q25)
5
1050
女
28
2
46,xx.t(10;14)(p31;q12)
6
947
男
29
3
, http://www.100md.com
46,xy.t(7;9)(q35;p12)
7
856
男
34
4
46,xy.t(3;6)(p26;q27)
8
1373
男
31
2
46,xy.t(4;6)(q35;p12)
, 百拇医药
9
1142
女
28
2
46,xx.(9)inv(p12;q13)
10
1278
男
29
3
46,xy.(9)inv(q13;p23)
11
, 百拇医药
1161
女
46
3
46,xx.(9)inv(p12;q13)
12
1167
女
24
2
46,xx.(9)inv(p12;q13)
13
1049
, 百拇医药
男
30
3
46,xy.(9)inv(q12;q13)
14
1008
女
27
2
46,xx/47.xx,+r?
15
995
男
, http://www.100md.com
36
2
46,xy/47.xy+p?
16
789
女
28
2
45.x/46.xx
17
849
女
33
, 百拇医药
3
46.xx/47.xxx
18
734
男
31
4
46.xy,yq+
19
1130
女
32
2
, http://www.100md.com
46.xx/47.xxx
20
549
女
27
2
45,xx/47.xx+21
21
734
女
27
2
46,xx/47.xx+21
, http://www.100md.com
3 讨论
染色体异常是导致流产的重要原因之一。据文献报导发现50～60%流产儿具有染色体异常，而且流产时间越早流产儿的染色体异常频率越高[1]。目前对反复流产史夫妇染色体畸变率报导不一，高者达12.5%，低者仅0.8%，可能与染色体检查指征的设置有关[2]。本文研究中异常核型检出率为5.7%。
在反复流产史夫妇染色体核型异常中，文献报导女性多于男性，因为女性的卵子中没有选择机会，而男性精子优先受精。本文报导自然流产史夫妇中染色体异常女性12例，男性9例与文献报导相符，虽然女性多于男性，但悬殊不太明显，因此，对反复自然流产史夫妇双方应进行染色体检查。本文检出染色体平衡易位8例，因染色体平衡易位携带者，在生殖减数分裂的过程中，可发生染色体的缺失或重复，与正常配子结合后，子代可完全或部分形成三体或单体，多数不能存活，从而导致流产、畸形、死胎等[4]。而平衡易位携带者表型多正常，但在配子形成过程中，其中1种为完全正常的合子，子代正常；一种为平衡易位携带的合子，从理论上讲，可形成18种不同合子。一般来说由此发育的个体表型正常，但同样会生育畸形或者流产。其余16种合子，或为部分缺失，或为部分重复，而分别表现为流产、死胎及畸形，均无法成活[5]。在8例平衡易位携带者中，自然流产史23次，畸形生育史4次。9号染色体臂间倒位是染色体异染色质区段变异，属于染色体多态性范畴。此区携带者因很少发生变异，并不会引起临床表现异常。多态性在家系中稳定遗传。但不少人认为，在一定内外环境因素影响下，这些变异可导致临床表现异常。本文检出5例多态性变异，这些病例多次发生不明原因流产，这可能和染色体变异有关。
, http://www.100md.com
45x/46xx,46xx/47xxx在性染色体的嵌体女性中，约1/2发生流产，1/4产出畸胎，其原因可能与性染色体不分离或于分裂后期迟滞，产生单体、三体或不能生存的非整倍体合子有关。
参考文献
1，徐仲勤等.87对反复流产史夫妇的染色体分析.优生与遗传，1989，1：43～45.
2，孔爱荣，王风菊，张洞云等.聊城地区593例不孕患者的染色体分析.中国优生与遗传杂志，1997，5：59～60.
3，吴晓平，刘濒奎，王云芝.青岛地区320对自然流产史夫妇的细胞遗传学研究.中国优生与遗传杂志，1997，5：41～42.
4，夏家辉，李鹿云主编.染色体病.北京：科学出版社，1989，273～275.
5，刘权章主编.人类染色体方法.北京：人民卫生出版社，1992，112～113.
收稿日期：1999-12-17, http://www.100md.com
单位：徐燕华(武钢第一职工医院妇产科 武汉430080)；艾友菊(武钢第一职工医院妇产科 武汉430080)；陈芬(湖北省人民医院妇产科)；刘隆炎(武汉科技大学冶金医学院)
关键词：流产；习惯性；染色体异常；核型分析
数理医药学杂志000344
摘 要 对184对反复流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养，进行染色体核型分析。结果显示，染色体结构异常是导致流产、死胎、畸形的重要原因之一。
中图分类号：R 596.1 文献标识码：A
文章编号：1004-4337(2000)03-0261-02
, 百拇医药
染色体结构异常是导致流产、死胎、畸形的主要原因之一，其发生率占妊娠的10～18%，并已得到妇产科临床的高度重视。我们对184对反复自然流产史夫妇进行了细胞遗传学分析，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象 184对反复自然流产史夫妇均来源于我院妇产科遗传咨询门诊的1985～1999年病例，每个病例均为不明原因自然流产2次或2次以上者，总流产次数达552次。
1.2 方法 每例取外周静脉血2ml做淋巴细胞培养，按常规法制备染色体，经胰酶分带，吉姆砂染色，每例常规计数30个中期分裂相，必要时加倍并加做高分辨显带分析。
2 结果
184对夫妇中，共检出异常核型21例，检出率为5.7%。其中女性12例，男性9例；平衡易位8例，占2.7%；染色体多态性9例，臂间倒位5例，占1.36%；性染色体数目异常6例，占1.63%；常染色体嵌合体2例，占0.54%。
, 百拇医药
流产次数和异常核型见表1和表2。
表1 184对反复流产夫妇的流产数 流产次数
例数
累计流产数
占总流产数%
2
67
134
24.3
3
65
195
35.4
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4
44
176
31.9
5
5
25
4.5
7
2
14
2.5
8
1
, http://www.100md.com
8
1.4
合 计
184
552
100
表2 21例染色体异常核型 例
号
片
号
性
别
年龄
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(岁)
流产
次数
核 型
1
506
女
25
3
46，xx.t(2;11)(q37;p12)
2
961
男
, 百拇医药
32
2
46,xy.t(7;9)(p13;q34)
3
878
男
26
2
46,xy.t(11;21)(p12;q12)
4
669
女
25
, 百拇医药
4
46,xx.t(2;15)(q36;q25)
5
1050
女
28
2
46,xx.t(10;14)(p31;q12)
6
947
男
29
3
, http://www.100md.com
46,xy.t(7;9)(q35;p12)
7
856
男
34
4
46,xy.t(3;6)(p26;q27)
8
1373
男
31
2
46,xy.t(4;6)(q35;p12)
, 百拇医药
9
1142
女
28
2
46,xx.(9)inv(p12;q13)
10
1278
男
29
3
46,xy.(9)inv(q13;p23)
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女
46
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46,xx.(9)inv(p12;q13)
12
1167
女
24
2
46,xx.(9)inv(p12;q13)
13
1049
, 百拇医药
男
30
3
46,xy.(9)inv(q12;q13)
14
1008
女
27
2
46,xx/47.xx,+r?
15
995
男
, http://www.100md.com
36
2
46,xy/47.xy+p?
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789
女
28
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849
女
33
, 百拇医药
3
46.xx/47.xxx
18
734
男
31
4
46.xy,yq+
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1130
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46.xx/47.xxx
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549
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27
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46,xx/47.xx+21
, http://www.100md.com
3 讨论
染色体异常是导致流产的重要原因之一。据文献报导发现50～60%流产儿具有染色体异常，而且流产时间越早流产儿的染色体异常频率越高[1]。目前对反复流产史夫妇染色体畸变率报导不一，高者达12.5%，低者仅0.8%，可能与染色体检查指征的设置有关[2]。本文研究中异常核型检出率为5.7%。
在反复流产史夫妇染色体核型异常中，文献报导女性多于男性，因为女性的卵子中没有选择机会，而男性精子优先受精。本文报导自然流产史夫妇中染色体异常女性12例，男性9例与文献报导相符，虽然女性多于男性，但悬殊不太明显，因此，对反复自然流产史夫妇双方应进行染色体检查。本文检出染色体平衡易位8例，因染色体平衡易位携带者，在生殖减数分裂的过程中，可发生染色体的缺失或重复，与正常配子结合后，子代可完全或部分形成三体或单体，多数不能存活，从而导致流产、畸形、死胎等[4]。而平衡易位携带者表型多正常，但在配子形成过程中，其中1种为完全正常的合子，子代正常；一种为平衡易位携带的合子，从理论上讲，可形成18种不同合子。一般来说由此发育的个体表型正常，但同样会生育畸形或者流产。其余16种合子，或为部分缺失，或为部分重复，而分别表现为流产、死胎及畸形，均无法成活[5]。在8例平衡易位携带者中，自然流产史23次，畸形生育史4次。9号染色体臂间倒位是染色体异染色质区段变异，属于染色体多态性范畴。此区携带者因很少发生变异，并不会引起临床表现异常。多态性在家系中稳定遗传。但不少人认为，在一定内外环境因素影响下，这些变异可导致临床表现异常。本文检出5例多态性变异，这些病例多次发生不明原因流产，这可能和染色体变异有关。
, http://www.100md.com
45x/46xx,46xx/47xxx在性染色体的嵌体女性中，约1/2发生流产，1/4产出畸胎，其原因可能与性染色体不分离或于分裂后期迟滞，产生单体、三体或不能生存的非整倍体合子有关。
参考文献
1，徐仲勤等.87对反复流产史夫妇的染色体分析.优生与遗传，1989，1：43～45.
2，孔爱荣，王风菊，张洞云等.聊城地区593例不孕患者的染色体分析.中国优生与遗传杂志，1997，5：59～60.
3，吴晓平，刘濒奎，王云芝.青岛地区320对自然流产史夫妇的细胞遗传学研究.中国优生与遗传杂志，1997，5：41～42.
4，夏家辉，李鹿云主编.染色体病.北京：科学出版社，1989，273～275.
5，刘权章主编.人类染色体方法.北京：人民卫生出版社，1992，112～113.
收稿日期：1999-12-17, http://www.100md.com