染色体异常致反复流产2例
作者：乌 兰 乔 姝
单位：包头医学院一附院检验科，内蒙古 包头014010
关键词：
包头医学院学报000350 中图分类号 R596.1 文 献标识码 B 文章编号 1006-740X(2000)03-0243-02
1 临床资料
例1 患者女性，27岁，结婚3年，无明显诱因自发流产3次，每次在怀孕6～10周左右流产， 于2000年5月12日就诊。既往健康，月经正常，家族无流产史，丈夫身体健康，精液常规检 查正常。无毒物、放射线接触史。细胞遗传学检查：夫妇外周血淋巴细胞培养常规制片，G 显带(胰酶法)。丈夫核型为46XY，正常男性。患者共计50个细胞，镜下均见一条衍生的染色 体，核型分析为45XXrob(13；14)(13qter→13q11::14q11→14qter)。诊断：罗伯逊易位携 带者。
例2 患者女性，27岁，结婚3年，孕2次，第1胎孕12周，自然流产，第2胎孕12周时，出现 阴道出血，保胎治疗无效，流产，于1999年5月10日就诊。患者表型正常，体检未见异常。 细胞遗传学检查：夫妇外周血淋巴细胞培养常规制片，G显带(胰酶法)。丈夫核型为46XY， 正常男性。患者共计50个细胞，镜下均见一条9号染色体次缢痕加长。经湖南医科大学细胞 遗传学国家培训中心鉴定为：46XX9qh+多态。诊断：染色体多态性。
2 讨论
例1 染色体异常是自发性流产的主要原因，本病例为配偶的一方是非同源染色体之间的罗 伯逊易位携带者，根据在配子形成中染色体的自由组合以及在受精配子的随机结合，可形成 6种不同的配子及合子，其中有1/6为整倍体，1/6为携带者是表型正常，其余均为不平衡配 子，所以在胚胎形成过程中死亡机会增加，本例患者双亲不在本地，故罗伯逊移位染色体的 来源未能查清。
例2 染色体多态性主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同，了解多态性及临 床意义对临床诊断是非常重要的。本例患者因反复流产就诊，细胞遗传学检查为46XX9qh+ ，一般来说C组染色体极少有多态现象，而9qh是一个易发生自发和诱发断裂的部位，所以在 配子的形成过程中是否有影响，还在讨论之中，因此本例患者的流产原因是否与其9qh+有 关，还需要进一步论证。
作者简介：乌兰(1958-)，女，蒙古族，内蒙古包头人，大专， 主管检验师。
收稿日期：2000-06-23, http://www.100md.com
单位：包头医学院一附院检验科，内蒙古 包头014010
关键词：
包头医学院学报000350 中图分类号 R596.1 文 献标识码 B 文章编号 1006-740X(2000)03-0243-02
1 临床资料
例1 患者女性，27岁，结婚3年，无明显诱因自发流产3次，每次在怀孕6～10周左右流产， 于2000年5月12日就诊。既往健康，月经正常，家族无流产史，丈夫身体健康，精液常规检 查正常。无毒物、放射线接触史。细胞遗传学检查：夫妇外周血淋巴细胞培养常规制片，G 显带(胰酶法)。丈夫核型为46XY，正常男性。患者共计50个细胞，镜下均见一条衍生的染色 体，核型分析为45XXrob(13；14)(13qter→13q11::14q11→14qter)。诊断：罗伯逊易位携 带者。
例2 患者女性，27岁，结婚3年，孕2次，第1胎孕12周，自然流产，第2胎孕12周时，出现 阴道出血，保胎治疗无效，流产，于1999年5月10日就诊。患者表型正常，体检未见异常。 细胞遗传学检查：夫妇外周血淋巴细胞培养常规制片，G显带(胰酶法)。丈夫核型为46XY， 正常男性。患者共计50个细胞，镜下均见一条9号染色体次缢痕加长。经湖南医科大学细胞 遗传学国家培训中心鉴定为：46XX9qh+多态。诊断：染色体多态性。
2 讨论
例1 染色体异常是自发性流产的主要原因，本病例为配偶的一方是非同源染色体之间的罗 伯逊易位携带者，根据在配子形成中染色体的自由组合以及在受精配子的随机结合，可形成 6种不同的配子及合子，其中有1/6为整倍体，1/6为携带者是表型正常，其余均为不平衡配 子，所以在胚胎形成过程中死亡机会增加，本例患者双亲不在本地，故罗伯逊移位染色体的 来源未能查清。
例2 染色体多态性主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同，了解多态性及临 床意义对临床诊断是非常重要的。本例患者因反复流产就诊，细胞遗传学检查为46XX9qh+ ，一般来说C组染色体极少有多态现象，而9qh是一个易发生自发和诱发断裂的部位，所以在 配子的形成过程中是否有影响，还在讨论之中，因此本例患者的流产原因是否与其9qh+有 关，还需要进一步论证。
作者简介：乌兰(1958-)，女，蒙古族，内蒙古包头人，大专， 主管检验师。
收稿日期：2000-06-23, http://www.100md.com