儿童特发性高钙尿症25例分析
作者：郑贞 刘宝红 姜先敏
单位：郑贞(青岛市骨伤医院儿科 青岛 266021)；刘宝红(青岛市骨伤医院儿科 青岛 266021)；姜先敏(青岛市儿童医院外科)
关键词：高钙尿症；诊断；儿童
齐鲁医学杂志000319 [中图分类号] R725.8 [文献标识码] B
[文章编号] 1008-0341(2000)03-0196-02
特发性高钙尿症(IH)是一种无明确病因的以尿钙排泄增多而血钙正常为特征的疾病。本文对 25例IH病儿的临床特征进行分析,现报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料
, 百拇医药
25例病儿中,男15例,女10例;年龄2.0～11.5岁,平均6.8岁。诊断标准见文献[1,2]。确诊后 进行钙负荷试验分型。确诊前病程7d～5年,其中≤30d者5例,31～90d者3例,91～180d者2例,181 d～1年者6例,>1年者9例。
1.2 临床表现
25例病儿均有不同程度血尿(约占本院和青岛市儿童医院儿科同期血尿待诊病儿的16.3%)。 其中14例为间断肉眼血尿,发生1～7次不等,间断时间5～270d.14例累计发作32次,血尿持续时 间1～40d,≤7d者占84%,肉眼血尿间歇期伴有短暂的镜下血尿;5例病儿肉眼血尿和镜下血尿交 替出现;6例病儿表现为持续或间断镜下血尿,血尿持续时间60d～1年。12例病儿血尿同时伴有 其他症状,病初 短暂发热5例,轻度尿频、尿急5例,尿痛3例,腰部或腹部疼痛4例,乏力和懒动2例,晨起轻度眼 睑水肿1例。25例病儿均询问了家族史,其中4例家族中有泌尿道结石病人,1例同胞中有类似 血尿病人。
, 百拇医药
1.3 辅助检查
病儿均进行多次尿常规检查,RBC(+)～(),蛋白(-)～(+),无管型;12例病儿进行了尿RBC形 态检查,均示非肾小球性血尿；8例进行中段尿培养均阴性;25例病儿均进行肝、肾功能，血 清 钠、钾、氯、二氧化碳结合力、钙、磷、碱性磷酸酶、免疫球蛋白和补体C3检查,结果均 正常。20例病儿行腹部B超和X线平片检查,8例同时行静脉肾盂造影检查,发现肾结石2例,其 血尿出现至结石检出时间分别为0.75,3.16年。25例病儿晨尿钙/肌酐(Ca/Cr)比值 0.22～0.34,平均为0.28;24h尿钙定量0.12～0.26mmol/kg体质量,平均0.15mmol/kg 体质量。16例病儿进行了钙负荷试验,肠道吸收亢进型9例,肾脏漏出型5例,混合型2例。
1.4 治疗及随访
确诊后病儿均嘱其多饮水,避免高钙和高草酸饮食,同时口服双氢克尿噻每天2mg/kg体质量,4 ～6d为1疗程。2例并发结石者同时行震波碎石治疗。14例病儿进行了随访观察,双氢克尿噻 1个疗程结束后复查尿Ca/Cr比值和24h尿钙定量,6例正常,3例接近正常,2例明显降低,3例改 变轻微或无明显变化。后5例病儿又给予第2个疗程双氢克尿噻治疗,随后复查尿Ca/Cr比值和 24h尿钙定量,2例正常,1例明显降低,另2例仍改变甚微。14例病儿随访0.5～2.5年,血尿持续 消失8例，明显减轻3例，稍有减轻1例,无变化2例(尿Ca/Cr比值降低不明显者),此2例病儿 中1例于确诊后1年(出现血尿后约2年)发生肾盂结石。
, http://www.100md.com
2 讨 论
IH并非一种少见疾病,Stapleton[3]报道IH占儿童特发性血尿的23%,国内报道 为19.4%[2].本组病儿约占同期血尿待诊病儿的16.3%.一般认为在儿童特发性血 尿中约1/4的病儿系IH所引起[4],由此提醒我们IH应作为血尿待诊的常规筛查内容 。本病的病因尚不清楚,多数资料提示本病有遗传倾向,家族中有肾结石者占44%～52%,可能 为常染色体显性遗传,而外显率不定,但也有学者认为系家族中同一饮食或环境因素引起 [4，5]。本组中仅4例病儿家族中有肾结石或血尿病人,尚不足以证明本病的遗传倾向 。
IH的发病机制不明,多数学者倾向于认为其属一种由不同遗传缺陷引起的钙代谢紊乱性疾病 。 应用钙负荷试验可将IH分为肠道吸收亢进型、肾脏漏出型或混合型,前者主要是由于空肠对 钙选择性吸收过多,使血钙短暂升高致肾小管滤过钙增多及甲状旁腺素分泌抑制而使肾小管 重吸收钙减少,从而导致血钙正常而尿钙排泄增多。肾脏漏出型系肾小管重吸收钙缺陷致尿 钙漏出过多,刺激甲状旁腺素分泌及1,25-(OH)2D3合成增多,引起继发性肠钙吸收亢进 以维持血钙正常[2]。文献报道小儿肠道吸收亢进型占21%～62%[1,5],本 组 中占56.3%(9/16).反复血尿为本病的主要特征,也可以镜下血尿为唯一表现,部分病儿可伴 有尿频、尿急、尿痛、腰或(和)腹痛及泌尿道感染症状。肉眼血尿多为一过性,也可持续 数日或更长[1～5]。尿液检查示血尿为非肾小球性。除血尿外不伴其他尿液检查异 常为本病的另一特点。本文结果与之相符合。除 血尿外,肾结石亦是本病的一个重要表现或并发症,尤其见于高钙尿状态持续时间较长者。文 献报道血尿首次发作到结石形成的时间为0.5～8.0年[4]。本组20例病儿中发现泌尿 道结石2例,分别发生在首次血尿后0.75,3.16年。
, 百拇医药
本病目前均采用尿Ca/Cr比值和24h尿钙定量作为诊断标准,尽管国内外学者推荐的诊断标准 稍有差异,但绝大多数主张以随意尿标本Ca/Cr比值>0.21,24h尿钙定量>0.1mmol/kg体质 量作为IH的诊断标准[1～6],同时应除外引起继发性高钙尿的各种原因或疾病。本组 病儿符合上述诊断标准。因此，建议临床上对以单纯血尿为主要表现的病儿常规进行尿Ca/C r比值和24h尿钙定量测定,以免漏诊。
迄今,IH尚无特效治疗方法。肠道吸收亢进型主要适当限制钙摄入;口服噻嗪类利尿药可促进 远端肾小管重吸收钙,并调节甲状旁腺素和1,25-(OH)2D3至正常水平,使肠道吸收钙恢 复正常,尤其适用于肾脏漏出型和混合型,一般用1个疗程(连用28～42d)即见效,必要时可重复 连用数个疗程。本组14例病儿在适当限制钙摄入同时正规应用双氢克尿噻治疗,1～2个疗程后 绝大多数取得良好效果。对噻嗪类利尿药无效者也可口服磷酸纤维素、枸橼酸钾、酒石酸镁 合剂及麦或米糠等,以降低尿钙排泄并使微小结石溶解。
, 百拇医药
作者简介 郑贞，女，1962年3月生 ，主治医师
参考文献
1，杨霁云.小儿高尿钙临床研究的若干进展[J].中华儿科杂志,1989,27(5):1
2，沈 锦.特发性高钙尿症[J].实用儿科杂志,1989,3 :18
3，Stapleton FB. Hypercalciuria in children with hematuria[J]. New England J Med， 1984,310:1345
4，李成荣,吴亚平,沈 锦.儿童特发性高钙尿症7例报告[J].实用 儿科杂志,1989, 3:167
5，Heiliczer JD. Noncalculi urinary tract disorders sec ondary to idiopathic hypercalciuria in children[J]. Pedi atr Clin North Am， 1987,34:711
6，魏 珉,徐宝梅,徐卫真,等.北京儿童的特发性高钙尿症[J].中华 儿科杂志,1991,29(5):285
(1999-09-06收稿 2000-05-24修回), http://www.100md.com
单位：郑贞(青岛市骨伤医院儿科 青岛 266021)；刘宝红(青岛市骨伤医院儿科 青岛 266021)；姜先敏(青岛市儿童医院外科)
关键词：高钙尿症；诊断；儿童
齐鲁医学杂志000319 [中图分类号] R725.8 [文献标识码] B
[文章编号] 1008-0341(2000)03-0196-02
特发性高钙尿症(IH)是一种无明确病因的以尿钙排泄增多而血钙正常为特征的疾病。本文对 25例IH病儿的临床特征进行分析,现报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料
, 百拇医药
25例病儿中,男15例,女10例;年龄2.0～11.5岁,平均6.8岁。诊断标准见文献[1,2]。确诊后 进行钙负荷试验分型。确诊前病程7d～5年,其中≤30d者5例,31～90d者3例,91～180d者2例,181 d～1年者6例,>1年者9例。
1.2 临床表现
25例病儿均有不同程度血尿(约占本院和青岛市儿童医院儿科同期血尿待诊病儿的16.3%)。 其中14例为间断肉眼血尿,发生1～7次不等,间断时间5～270d.14例累计发作32次,血尿持续时 间1～40d,≤7d者占84%,肉眼血尿间歇期伴有短暂的镜下血尿;5例病儿肉眼血尿和镜下血尿交 替出现;6例病儿表现为持续或间断镜下血尿,血尿持续时间60d～1年。12例病儿血尿同时伴有 其他症状,病初 短暂发热5例,轻度尿频、尿急5例,尿痛3例,腰部或腹部疼痛4例,乏力和懒动2例,晨起轻度眼 睑水肿1例。25例病儿均询问了家族史,其中4例家族中有泌尿道结石病人,1例同胞中有类似 血尿病人。
, 百拇医药
1.3 辅助检查
病儿均进行多次尿常规检查,RBC(+)～(),蛋白(-)～(+),无管型;12例病儿进行了尿RBC形 态检查,均示非肾小球性血尿；8例进行中段尿培养均阴性;25例病儿均进行肝、肾功能，血 清 钠、钾、氯、二氧化碳结合力、钙、磷、碱性磷酸酶、免疫球蛋白和补体C3检查,结果均 正常。20例病儿行腹部B超和X线平片检查,8例同时行静脉肾盂造影检查,发现肾结石2例,其 血尿出现至结石检出时间分别为0.75,3.16年。25例病儿晨尿钙/肌酐(Ca/Cr)比值 0.22～0.34,平均为0.28;24h尿钙定量0.12～0.26mmol/kg体质量,平均0.15mmol/kg 体质量。16例病儿进行了钙负荷试验,肠道吸收亢进型9例,肾脏漏出型5例,混合型2例。
1.4 治疗及随访
确诊后病儿均嘱其多饮水,避免高钙和高草酸饮食,同时口服双氢克尿噻每天2mg/kg体质量,4 ～6d为1疗程。2例并发结石者同时行震波碎石治疗。14例病儿进行了随访观察,双氢克尿噻 1个疗程结束后复查尿Ca/Cr比值和24h尿钙定量,6例正常,3例接近正常,2例明显降低,3例改 变轻微或无明显变化。后5例病儿又给予第2个疗程双氢克尿噻治疗,随后复查尿Ca/Cr比值和 24h尿钙定量,2例正常,1例明显降低,另2例仍改变甚微。14例病儿随访0.5～2.5年,血尿持续 消失8例，明显减轻3例，稍有减轻1例,无变化2例(尿Ca/Cr比值降低不明显者),此2例病儿 中1例于确诊后1年(出现血尿后约2年)发生肾盂结石。
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2 讨 论
IH并非一种少见疾病,Stapleton[3]报道IH占儿童特发性血尿的23%,国内报道 为19.4%[2].本组病儿约占同期血尿待诊病儿的16.3%.一般认为在儿童特发性血 尿中约1/4的病儿系IH所引起[4],由此提醒我们IH应作为血尿待诊的常规筛查内容 。本病的病因尚不清楚,多数资料提示本病有遗传倾向,家族中有肾结石者占44%～52%,可能 为常染色体显性遗传,而外显率不定,但也有学者认为系家族中同一饮食或环境因素引起 [4，5]。本组中仅4例病儿家族中有肾结石或血尿病人,尚不足以证明本病的遗传倾向 。
IH的发病机制不明,多数学者倾向于认为其属一种由不同遗传缺陷引起的钙代谢紊乱性疾病 。 应用钙负荷试验可将IH分为肠道吸收亢进型、肾脏漏出型或混合型,前者主要是由于空肠对 钙选择性吸收过多,使血钙短暂升高致肾小管滤过钙增多及甲状旁腺素分泌抑制而使肾小管 重吸收钙减少,从而导致血钙正常而尿钙排泄增多。肾脏漏出型系肾小管重吸收钙缺陷致尿 钙漏出过多,刺激甲状旁腺素分泌及1,25-(OH)2D3合成增多,引起继发性肠钙吸收亢进 以维持血钙正常[2]。文献报道小儿肠道吸收亢进型占21%～62%[1,5],本 组 中占56.3%(9/16).反复血尿为本病的主要特征,也可以镜下血尿为唯一表现,部分病儿可伴 有尿频、尿急、尿痛、腰或(和)腹痛及泌尿道感染症状。肉眼血尿多为一过性,也可持续 数日或更长[1～5]。尿液检查示血尿为非肾小球性。除血尿外不伴其他尿液检查异 常为本病的另一特点。本文结果与之相符合。除 血尿外,肾结石亦是本病的一个重要表现或并发症,尤其见于高钙尿状态持续时间较长者。文 献报道血尿首次发作到结石形成的时间为0.5～8.0年[4]。本组20例病儿中发现泌尿 道结石2例,分别发生在首次血尿后0.75,3.16年。
, 百拇医药
本病目前均采用尿Ca/Cr比值和24h尿钙定量作为诊断标准,尽管国内外学者推荐的诊断标准 稍有差异,但绝大多数主张以随意尿标本Ca/Cr比值>0.21,24h尿钙定量>0.1mmol/kg体质 量作为IH的诊断标准[1～6],同时应除外引起继发性高钙尿的各种原因或疾病。本组 病儿符合上述诊断标准。因此，建议临床上对以单纯血尿为主要表现的病儿常规进行尿Ca/C r比值和24h尿钙定量测定,以免漏诊。
迄今,IH尚无特效治疗方法。肠道吸收亢进型主要适当限制钙摄入;口服噻嗪类利尿药可促进 远端肾小管重吸收钙,并调节甲状旁腺素和1,25-(OH)2D3至正常水平,使肠道吸收钙恢 复正常,尤其适用于肾脏漏出型和混合型,一般用1个疗程(连用28～42d)即见效,必要时可重复 连用数个疗程。本组14例病儿在适当限制钙摄入同时正规应用双氢克尿噻治疗,1～2个疗程后 绝大多数取得良好效果。对噻嗪类利尿药无效者也可口服磷酸纤维素、枸橼酸钾、酒石酸镁 合剂及麦或米糠等,以降低尿钙排泄并使微小结石溶解。
, 百拇医药
作者简介 郑贞，女，1962年3月生 ，主治医师
参考文献
1，杨霁云.小儿高尿钙临床研究的若干进展[J].中华儿科杂志,1989,27(5):1
2，沈 锦.特发性高钙尿症[J].实用儿科杂志,1989,3 :18
3，Stapleton FB. Hypercalciuria in children with hematuria[J]. New England J Med， 1984,310:1345
4，李成荣,吴亚平,沈 锦.儿童特发性高钙尿症7例报告[J].实用 儿科杂志,1989, 3:167
5，Heiliczer JD. Noncalculi urinary tract disorders sec ondary to idiopathic hypercalciuria in children[J]. Pedi atr Clin North Am， 1987,34:711
6，魏 珉,徐宝梅,徐卫真,等.北京儿童的特发性高钙尿症[J].中华 儿科杂志,1991,29(5):285
(1999-09-06收稿 2000-05-24修回), http://www.100md.com