成骨不全症一例报告
作者：周丽 吕肖锋 郑纪红
单位：
周丽(北京军区总医院内分泌科 邮政编码 100700)；吕肖锋(北京军区总医院内分泌科 邮政编码 100700)；郑纪红(北京军区总医院内分泌科 邮政编码 100700)
关键词：
北京医学990438 成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病，临床罕见。现将我院收治的1例报告如下。
患者，男，7岁，以反复多发性骨折5年入院。患儿于2岁起因摔倒而出现左股骨骨折后，反复发生左、右股骨或胫骨骨折。最初骨折愈合较好，以后渐愈合不良。两年前因骨折于当地医院行手术治疗失败，左腿明显畸形，股骨中段90度外翻，其后一直卧床。迄今约发生骨折20余次。患病以来，发育迟缓，牙齿脱落稀松，无骨痛，无多尿、夜尿及血尿，无恶心、呕吐、食欲不振。父母非近亲结婚，家族中无多发性骨折患者。
入院体检：身高105cm，体重15kg，发育差，智力可，抱入病房。头颅略尖，巩膜呈蓝色。牙齿稀松，呈黄棕色，发育不良，排列不齐。胸廓正常，肋骨呈串珠样改变。心肺及腹部检查未见异常。脊柱呈右弯畸形，四肢纤细，肌容积降低，肌张力略降低，肌力正常。左腿畸形，股骨中段90°外翻，左腿较右腿短10cm。膝腱反射正常存在，病理反射未引出。
实验室检查：血、尿、便常规正常。血生化：钙2.3mmo/L，磷1.9mmol/L，钾4.7mmol/L，钠139mmol/L。尿素氮5.3mmol/L，肌酐41μmol/L。空腹血糖4.8mmol/L。肝功：总蛋白66.8g/L，白蛋白41.88g/L，谷丙转氨酶18U/L。血清蛋白电泳：白蛋白56.6%，α1-球蛋白2.9%，α2-球蛋白6.7%，β-球蛋白12.2%，γ-球蛋白21.7%。血沉正常。血碱磷酶122U/L，血甲状旁腺素0.49ng/dl。尿本周氏蛋白(-)。尿钙2.275mmol/24h，尿磷9.1mmol/24h。B超：双侧甲状腺未见占位病变。X线：广泛骨质疏松，皮质变薄，胸椎向右侧弯畸形，腰椎曲度消失，椎体广泛变薄，呈双凹状。双侧股骨细长，密度低，弯曲畸形，可见多发骨折线，周围骨痂形成少，干骺端粗大，骨骺发育较大，左股骨内可见不规则低密度影，双髋均较小，双手骨质稀疏，未见明显骨膜下骨吸收，头颅像未见明显牙槽骨骨质稀疏。
讨 论
成骨不全症(OI)又称脆骨症、特发性骨质脆弱等，具遗传性和家族性，但也有不少单发病例。本例即为单发病例。几乎所有临床类型都表现有轻微外伤即可出现骨折及相应的肢体畸形，也可表现有牙齿发育不全、蓝巩膜、身体矮小及进行性耳聋等表现。根据临床及遗传类型将OI分为4型，本例为迟发性Ⅰ型OI(有长骨骨折)。OI常规生化研究包括钙、磷代谢无特异性改变。本例患者钙、磷代谢正常，碱磷酶活性不高，但有一些病人血清碱磷酶活性和尿羟脯氨酸升高，严重的OI儿童可有尿钙升高。本症X线的基本特征为骨密度降低、骨皮质变薄、多发性骨折、骨痂形成、骨干细而骨端膨大和骨畸形。治疗上采用长期口服罗钙全及钙剂，尽量减少活动，防止骨折。本症病人随着年龄的增长，其骨折次数将会减少。■收稿日期：1997-06-18
修回日期：1998-02-17, http://www.100md.com
单位：
周丽(北京军区总医院内分泌科 邮政编码 100700)；吕肖锋(北京军区总医院内分泌科 邮政编码 100700)；郑纪红(北京军区总医院内分泌科 邮政编码 100700)
关键词：
北京医学990438 成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病，临床罕见。现将我院收治的1例报告如下。
患者，男，7岁，以反复多发性骨折5年入院。患儿于2岁起因摔倒而出现左股骨骨折后，反复发生左、右股骨或胫骨骨折。最初骨折愈合较好，以后渐愈合不良。两年前因骨折于当地医院行手术治疗失败，左腿明显畸形，股骨中段90度外翻，其后一直卧床。迄今约发生骨折20余次。患病以来，发育迟缓，牙齿脱落稀松，无骨痛，无多尿、夜尿及血尿，无恶心、呕吐、食欲不振。父母非近亲结婚，家族中无多发性骨折患者。
入院体检：身高105cm，体重15kg，发育差，智力可，抱入病房。头颅略尖，巩膜呈蓝色。牙齿稀松，呈黄棕色，发育不良，排列不齐。胸廓正常，肋骨呈串珠样改变。心肺及腹部检查未见异常。脊柱呈右弯畸形，四肢纤细，肌容积降低，肌张力略降低，肌力正常。左腿畸形，股骨中段90°外翻，左腿较右腿短10cm。膝腱反射正常存在，病理反射未引出。
实验室检查：血、尿、便常规正常。血生化：钙2.3mmo/L，磷1.9mmol/L，钾4.7mmol/L，钠139mmol/L。尿素氮5.3mmol/L，肌酐41μmol/L。空腹血糖4.8mmol/L。肝功：总蛋白66.8g/L，白蛋白41.88g/L，谷丙转氨酶18U/L。血清蛋白电泳：白蛋白56.6%，α1-球蛋白2.9%，α2-球蛋白6.7%，β-球蛋白12.2%，γ-球蛋白21.7%。血沉正常。血碱磷酶122U/L，血甲状旁腺素0.49ng/dl。尿本周氏蛋白(-)。尿钙2.275mmol/24h，尿磷9.1mmol/24h。B超：双侧甲状腺未见占位病变。X线：广泛骨质疏松，皮质变薄，胸椎向右侧弯畸形，腰椎曲度消失，椎体广泛变薄，呈双凹状。双侧股骨细长，密度低，弯曲畸形，可见多发骨折线，周围骨痂形成少，干骺端粗大，骨骺发育较大，左股骨内可见不规则低密度影，双髋均较小，双手骨质稀疏，未见明显骨膜下骨吸收，头颅像未见明显牙槽骨骨质稀疏。
讨 论
成骨不全症(OI)又称脆骨症、特发性骨质脆弱等，具遗传性和家族性，但也有不少单发病例。本例即为单发病例。几乎所有临床类型都表现有轻微外伤即可出现骨折及相应的肢体畸形，也可表现有牙齿发育不全、蓝巩膜、身体矮小及进行性耳聋等表现。根据临床及遗传类型将OI分为4型，本例为迟发性Ⅰ型OI(有长骨骨折)。OI常规生化研究包括钙、磷代谢无特异性改变。本例患者钙、磷代谢正常，碱磷酶活性不高，但有一些病人血清碱磷酶活性和尿羟脯氨酸升高，严重的OI儿童可有尿钙升高。本症X线的基本特征为骨密度降低、骨皮质变薄、多发性骨折、骨痂形成、骨干细而骨端膨大和骨畸形。治疗上采用长期口服罗钙全及钙剂，尽量减少活动，防止骨折。本症病人随着年龄的增长，其骨折次数将会减少。■收稿日期：1997-06-18
修回日期：1998-02-17, http://www.100md.com