部分脂肪营养不良合并膜增殖性肾小球肾炎一例(附文献复习)
作者：黄建萍 李宇宁 杨霁云
单位：100034 北京医科大学第一医院儿科(黄建萍、杨霁云)；兰州医学院第一医院儿科(李宇宁)
关键词：脂质营养不良；肾小球肾炎；膜增生性；补体3
中华儿科杂志/980514 【摘要】 目的 对1例以水肿、蛋白尿为主诉入院的疑难病例进行确诊。方法 根据患儿的症状、体征、特殊检查(血补体C3、皮肤、肾活组织病理检查等)及文献资料进行分析、确诊。结果 患儿以间断水肿、蛋白尿为主要表现，面容呈尸灰色，双面颊皮下脂肪消失，左肩部皮下脂肪欠丰满；血补体C3明显下降，左肩部皮肤活组织病理检查显示皮下脂肪部分萎缩，肾活组织病理检查显示膜增殖性肾小球肾炎II型改变。结论 确诊患儿为部分脂肪营养不良合并膜增殖性肾小球肾炎(II型)。 此病少见，应提高认识，以防漏诊。
Mesangiocapillary glomerulonephritis associated with partial
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lipodystrophy: a case report
Huang Jianping, Li Yuning, Yang Jiyun. Department of Pediatrics, The First Hospital of Beijing Medical University, Beijing 100034
【Abstract 】 Objective To diagnose a difficult and complicated case suffering from edema and proteinuria for 4 months. Methods Diagnosis was confirmed according to the symptoms, signs, special laboratory examinations( serum complement 3 and skin and renal biopsies, etc.) and previously published data. Results The patient manifested as edema, proteinuria, special “carcass” appearance, depression of the cheek due to loss of subcutaneous fat tissue, slight depression of the shoulder, low serum complement 3. A biopsy sample taken from his shoulder showed partial atrophy, and renal biopsy showed the typical mesangiocapillary glomerulonephritis, type Ⅱ ( dense deposit disease). Conclusion The diagnosis of partial lipodystrophy associated with mesangiocapillary glomerulonephritis of the dense deposit type was established. Great attention should be paid to this rare disease.
, 百拇医药
【Key words 】 Lipodystrophy Glomerulonephritis, membranoproliterative Complement 3
部分脂肪营养不良(partial lipodystrophy, PL)是一种少见的临床综合征,目前病因尚不明确,典型病例为躯体上半身对称性、进行性皮下脂肪组织消失，从面部开始逐渐向下达髂嵴。本病常合并肾脏疾病，以膜增殖性肾小球肾炎II型为主要表现。我科最近收治1例以水肿、蛋白尿为主诉入院，经肾及皮肤活组织病理检查(简称肾活检及皮肤活检)后证实为PL合并肾病，现报告如下。
病例资料
患儿，男，10岁，因间断水肿、蛋白尿4月伴间断抽搐4天于1996年7月22日入院，入院前 4月无明显诱因出现眼睑水肿，在当地医院查尿蛋白(+++)，诊为“肾病综合征”，予泼尼松30 mg/d，分3次口服，用药10天水肿消退，自行停药。入院前3月再次出现全身水肿，伴尿少、腹胀，在当地检查，为“血压高，腹水”，又给予泼尼松30 mg/d，分3次口服，并予利尿、降压治疗，2周后尿量增加，水肿减轻，激素改为40 mg/d，分2次，并给予环磷酰胺冲击治疗，每次600 mg, 共3次。此期间患儿尿蛋白(++)～(+++)，血压18.0～18.7/13.3～14.7kPa(135～140/100～110 mmHg,1 kPa=7.5 mgHg,后同)。入院前4天患儿突然出现抽搐，双眼上翻，头向后仰，口周紫绀，四肢抖动，持续数分钟后止，反复发作约7次，经当地医院对症治疗，并将激素减至10 mg/d，为进一步明确诊断转来我院。
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既往史：无发热、皮疹、关节痛及头痛，无营养不良、肌肉病及甲状腺机能亢进病史，按时预防接种，否认麻疹、肝炎及结核等传染病史，学习成绩一般，家族中无类似患者。
入院体检：血压18.0/11.3 kPa, 发育正常, 神志清楚；面色呈尸灰色, 双面颊部皮下脂肪消失，局部凹陷，双肩部皮下脂肪欠丰满，皮肤无色素沉着及脱失, 无多毛；眼睑及下肢轻度水肿，甲状腺及心肺无异常，腹软，肝脏于肋缘下可及1.5cm，质软，无压痛，脾未触及，移动性浊音(-)，双肾区无叩痛；神经系统检查深、浅反射正常,无定位体征。
入院后化验及检查：血红蛋白120g/L，红细胞 3.99×1012/L，网织红细胞0.04；尿蛋白(+++)，24小时尿蛋白定量1 622 mg/24 h，潜血(++)～(+++)，尿红细胞2～40/HP，红细胞形态： 严重变形30%～60%，白细胞0～4/HP，管型偶见，尿糖(-)。血生化：白蛋白 25.5g/L，甘油三酯 5.60 mmol/L，胆固醇13.31 mmol/L，低密度脂蛋白11.27 mmol/L，极低密度脂蛋白2.53 mmol/L，高密度脂蛋白0.81 mmol/L，免疫球蛋白IgG 1.71 g/L，IgA 0.75 g/L，IgM 0.52 g/L，补体C3 0.29～0.38 g/L，Coombs实验：C3 (+), 肝肾功能、血电解质、血糖及糖耐量试验正常，甲状腺素及三碘甲状腺原氨酸及促甲状腺素正常，抗核抗体及HBsAg均阴性。腹部B超：右肾11.0 cm×5.0 cm , 左肾10.6 cm×5.0 cm, 双肾肿胀,实质回声增强,结构欠清晰,肝脾无异常。脑电图示δ波及θ波等慢波较多，背景波差。左肩部皮肤活检示表皮及真皮无异常，皮下脂肪部分萎缩。肾活检光镜示系膜细胞和基质弥漫性重度增生，广泛内皮下插入，基底膜增厚及双轨征形成。电镜示电子致密物呈带状沉积在基底膜内，团块状沉积在系膜区。免疫荧光示C3、IgA、IgM沿毛细血管壁及系膜区沉着，无C1q沉着。
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分析及讨论
该患儿入院时拟诊为肾病综合征(肾炎型)，但入院后引起我们注意的是，患儿外貌与一般应用激素治疗的肾病综合征患儿常表现的库欣外貌全然不同，即面色呈特殊的尸灰色，面颊部皮下脂肪消失，此外化验中发现有显著的血补体C3下降，经肾活检呈膜增殖性肾小球肾炎Ⅱ型(即DDD病)，至此使我们想到伴同膜增殖性肾小球肾炎(Ⅱ型)的PL，后经皮肤活检得以确诊。PL合并膜增殖性肾小球肾炎，此病少见，国内儿科尚未见报道，故结合本例复习有关文献分析如下。
PL是1885年Weir Mitchell 首次报告的。其特点为始自面颊部对称性的皮下脂肪消失，伴或不伴颈、上肢、胸及腹部皮下脂肪受累。女性多见，女∶男比为2.8～4∶1, 多在5～15岁起病(最早1岁,最晚40岁), 进展者自上而下,对称性皮下脂肪萎缩消失,可终止于躯体任何水平,但最远受累部位为髂脊及腹部,部分女性于青春期后出现臀及大腿的脂肪堆积。此类患者除有上述皮下脂肪消失外，据报道常有“尸体样”面容，并可有其他伴随症状，如头痛、易疲劳、神经质、抑郁、腹痛、腹泻、个性改变及幻视等。此外，尚可有神经性耳聋、智力低下及惊厥发作，Senior等[1]总结了文献报道的77例PL患者，合并中枢神经系统异常者10例，7例为智力低下，1例为癫痫，2例为气脑造影照片异常。另外可伴有雷诺现象、多毛、色素沉积、肝脾肿大、高脂血症、甲状腺机能亢进、糖尿病等。
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关于PL合并肾脏疾病的报道是1958年Gellis等[2]明确指出的，他发现12例PL患者中7例合并不同程度的肾脏疾病。此后Senior等[1]总结了以往报告的25例PL患者(其中包括Gellis报告的12例)，发现肾脏受累14例，占56%，多在PL发生后的5～20年内出现。肾脏受累情况为：肾盂肾炎3例，肾小球肾炎3例，肾炎性肾病期3例，单纯血尿或蛋白尿3例，急进性肾炎2例(均死于尿毒症)。上述作者引用的病例均无肾活检及尸解报告。70年代后随着人们对PL常合并肾脏疾病的认识增高及肾活检的开展，发现此类患者肾病理以膜增殖性肾小球肾炎Ⅱ型多见，且多同时存在低补体C3血症及C3致肾炎因子(C3NeF)[3～6] 。
本例患儿院外应用激素3月余，但面容呈特殊尸灰色，双面颊凹陷，双肩部稍凹(其确切发生时间家长未予注意)，肾活检为膜增殖性肾小球肾炎Ⅱ型，血C3下降等均符合国外报道的PL合并肾脏病改变。此外患儿病史中有惊厥发作，发作停止后2周查脑电图仍为异常，此与Senior报告中神经系统改变一致。虽然患儿血白蛋白有下降，但血脂呈显著升高，除胆固醇升高外，甘油三酯、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白均明显升高，高密度脂蛋白下降，患儿明显的高脂血症除与肾病综合症时的低蛋白血症有关外，可能与PL患者脂代谢改变有关[1～5]。
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关于PL的发病机理目前尚不明确，虽有个别报道家族中可发现相同病例，但至今未发现遗传学上的证据[5]。病毒感染是一个可能的因素，有报道PL是由麻疹感染后发病的[3]，但多数作者未发现PL有明确的前驱感染史。尚有人提出是否存在脂肪细胞储脂功能的内在缺陷而导致脂肪消失[7]。此外，因PL患者有时伴发神经精神症状及内分泌疾病，故还有学者提出是否有神经内分泌紊乱所致PL的可能[1]。但上述假设均不能解释PL合并的肾脏损害。近20多年来免疫学研究发现，不论临床上是否存在肾脏疾病的表现，多数PL患者均有低补体C3血症，而C4、C1正常，提示补体经旁路途径活化，部分患者血C3NeF 阳性，更说明补体C3的旁路激活在这一疾病中的重要作用。目前许多作者推测由于循环中存在C3NeF(抗C3转化酶的自身抗体),或由于病毒感染等因素所致的循环免疫复合物，使体内C3通过旁路途径激活、降解，而产生持续低补体血症，导致其易于发生PL，其确切机制不清，但确实有作者报道在患者的皮下组织中发现有C3沉积[3～5]。此外，近年还有人提出脂肪细胞本身能产生补体系统蛋白成分Adipsin，即旁路激活因子(D因子)，当脂肪细胞接触到C3NeF时能引起脂肪细胞溶解，虽然这种细胞溶解机制不详，但可能与脂肪细胞产生补体系统成分及局部细胞表面C3NeF引起补体系统的紊乱有关。而且PL患者脂肪消失部位即面、上肢及躯干也与产生D因子的脂肪细胞分布区域一致[6]。
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关于膜增殖性肾小球肾炎与低补体C3血症及C3NeF三者的关系也为许多学者关注。C3NeF具有裂解C3的活性，其存在可导致持续低补体血症。近年知其裂解活性是通过对H因子的作用，H因子是补体系统的调节因子，可灭活C3b(C3b是C3转化酶的组成成分)以防止C3的持续活化，现知C3NeF能与H因子结合，使后者灭活C3b的作用减弱消失，故C3NeF的存在将使补体系统持续活化和消耗补体，而临床表现为持续低补体血症 。低补体血症易导致肾小球肾炎，即由于其调理作用缺陷及免疫粘附作用降低，使其循环免疫复合物通过网状内皮系统清除能力缺陷，而补体含量的下降又使其免疫沉淀的抑制作用减小，因此易引起肾小球肾炎[8]。近年还有人提出肾小球本身细胞也能产生补体成分，C3NeF可直接作用在肾小球引起局部补体活化而损伤肾脏[9]。本例患儿血C3 明显下降，肾病理中C3，IgA，IgM沉积，无Clq沉积等均支持上述推测。此外，患儿网织红细胞增高，血Coombs试验C3阳性，也说明血管内C3被激活，而且引起溶血，导致骨髓代偿性增生。
, 百拇医药
因此，当我们遇到有肾脏损害表现的患者，同时伴有“尸灰色”面容、双面颊皮下脂肪消失的时候，应想到本病。进一步检查血补体C3、皮肤及肾活组织检查，如前述改变时即可明确诊断。
对部分脂肪营养不良疾病，目前尚无有效治疗方案，曾尝试将健康部位的脂肪组织移植到萎缩部位，结果在短期内被移植的脂肪组织很快又萎缩[5]。当合并有肾脏损害时，如合并膜增殖性肾小球肾炎，其治疗方案与原发性膜增殖性肾小球肾炎的治疗基本相同。本例患儿经给予小剂量泼尼松加抗凝及抗血小板治疗，2月后面色好转，皮下脂肪萎缩无进展，无水肿，但尿蛋白仍(+++)，出院继续治疗随访。
参考文献
1 Senior B, Gellis SS. The syndrome of total lipodystrophy and of partial lipodystrophy. Pediatrics, 1964,33:593-612.
, http://www.100md.com
2 Gellis SS, Green S, Walker D. Chronic renal disease in children with lipodystrophy. J Dis Child, 1958,96:605-606.
3 Peters DK, Williams DG, Charlesworth JA, et,al. Mesangiocapillary nephritis, partial lipodystrophy, and Hypocomplementemia. Lancet, 1973,2:535-538.
4 Pollock J, Wood B, Kelly JP. Membranoproliferative glomerulo- nephritis,typeII and partial lipodystrophy in an adult. Am J Kidney Dis, 1986,8:274-276.
, 百拇医药
5 Gurbuz O, Yucelten D, Ergun T, et al. Partial lipodystrophy. Intern J Dermatol, 1995,34:36-37.
6 Williams DG. C3 nephritic factor and mesangiocapillary glomerulonephritis. Pediatr Nephrol, 1997,11:96-98.
7 Poley JR, Stickler GB. Progressive lpodystrophy. Am J Dis Child， 1963,106:66-73。
8 王海燕，主编.肾脏病学.北京：人民卫生出版社，1996.459-462.
9 Andrews PA， Zhou W, Sacks SH. Tissue synthesis of compiement as an immunne regulator. Mol Med Today, 1995, 1:202-207., http://www.100md.com
单位：100034 北京医科大学第一医院儿科(黄建萍、杨霁云)；兰州医学院第一医院儿科(李宇宁)
关键词：脂质营养不良；肾小球肾炎；膜增生性；补体3
中华儿科杂志/980514 【摘要】 目的 对1例以水肿、蛋白尿为主诉入院的疑难病例进行确诊。方法 根据患儿的症状、体征、特殊检查(血补体C3、皮肤、肾活组织病理检查等)及文献资料进行分析、确诊。结果 患儿以间断水肿、蛋白尿为主要表现，面容呈尸灰色，双面颊皮下脂肪消失，左肩部皮下脂肪欠丰满；血补体C3明显下降，左肩部皮肤活组织病理检查显示皮下脂肪部分萎缩，肾活组织病理检查显示膜增殖性肾小球肾炎II型改变。结论 确诊患儿为部分脂肪营养不良合并膜增殖性肾小球肾炎(II型)。 此病少见，应提高认识，以防漏诊。
Mesangiocapillary glomerulonephritis associated with partial
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lipodystrophy: a case report
Huang Jianping, Li Yuning, Yang Jiyun. Department of Pediatrics, The First Hospital of Beijing Medical University, Beijing 100034
【Abstract 】 Objective To diagnose a difficult and complicated case suffering from edema and proteinuria for 4 months. Methods Diagnosis was confirmed according to the symptoms, signs, special laboratory examinations( serum complement 3 and skin and renal biopsies, etc.) and previously published data. Results The patient manifested as edema, proteinuria, special “carcass” appearance, depression of the cheek due to loss of subcutaneous fat tissue, slight depression of the shoulder, low serum complement 3. A biopsy sample taken from his shoulder showed partial atrophy, and renal biopsy showed the typical mesangiocapillary glomerulonephritis, type Ⅱ ( dense deposit disease). Conclusion The diagnosis of partial lipodystrophy associated with mesangiocapillary glomerulonephritis of the dense deposit type was established. Great attention should be paid to this rare disease.
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【Key words 】 Lipodystrophy Glomerulonephritis, membranoproliterative Complement 3
部分脂肪营养不良(partial lipodystrophy, PL)是一种少见的临床综合征,目前病因尚不明确,典型病例为躯体上半身对称性、进行性皮下脂肪组织消失，从面部开始逐渐向下达髂嵴。本病常合并肾脏疾病，以膜增殖性肾小球肾炎II型为主要表现。我科最近收治1例以水肿、蛋白尿为主诉入院，经肾及皮肤活组织病理检查(简称肾活检及皮肤活检)后证实为PL合并肾病，现报告如下。
病例资料
患儿，男，10岁，因间断水肿、蛋白尿4月伴间断抽搐4天于1996年7月22日入院，入院前 4月无明显诱因出现眼睑水肿，在当地医院查尿蛋白(+++)，诊为“肾病综合征”，予泼尼松30 mg/d，分3次口服，用药10天水肿消退，自行停药。入院前3月再次出现全身水肿，伴尿少、腹胀，在当地检查，为“血压高，腹水”，又给予泼尼松30 mg/d，分3次口服，并予利尿、降压治疗，2周后尿量增加，水肿减轻，激素改为40 mg/d，分2次，并给予环磷酰胺冲击治疗，每次600 mg, 共3次。此期间患儿尿蛋白(++)～(+++)，血压18.0～18.7/13.3～14.7kPa(135～140/100～110 mmHg,1 kPa=7.5 mgHg,后同)。入院前4天患儿突然出现抽搐，双眼上翻，头向后仰，口周紫绀，四肢抖动，持续数分钟后止，反复发作约7次，经当地医院对症治疗，并将激素减至10 mg/d，为进一步明确诊断转来我院。
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既往史：无发热、皮疹、关节痛及头痛，无营养不良、肌肉病及甲状腺机能亢进病史，按时预防接种，否认麻疹、肝炎及结核等传染病史，学习成绩一般，家族中无类似患者。
入院体检：血压18.0/11.3 kPa, 发育正常, 神志清楚；面色呈尸灰色, 双面颊部皮下脂肪消失，局部凹陷，双肩部皮下脂肪欠丰满，皮肤无色素沉着及脱失, 无多毛；眼睑及下肢轻度水肿，甲状腺及心肺无异常，腹软，肝脏于肋缘下可及1.5cm，质软，无压痛，脾未触及，移动性浊音(-)，双肾区无叩痛；神经系统检查深、浅反射正常,无定位体征。
入院后化验及检查：血红蛋白120g/L，红细胞 3.99×1012/L，网织红细胞0.04；尿蛋白(+++)，24小时尿蛋白定量1 622 mg/24 h，潜血(++)～(+++)，尿红细胞2～40/HP，红细胞形态： 严重变形30%～60%，白细胞0～4/HP，管型偶见，尿糖(-)。血生化：白蛋白 25.5g/L，甘油三酯 5.60 mmol/L，胆固醇13.31 mmol/L，低密度脂蛋白11.27 mmol/L，极低密度脂蛋白2.53 mmol/L，高密度脂蛋白0.81 mmol/L，免疫球蛋白IgG 1.71 g/L，IgA 0.75 g/L，IgM 0.52 g/L，补体C3 0.29～0.38 g/L，Coombs实验：C3 (+), 肝肾功能、血电解质、血糖及糖耐量试验正常，甲状腺素及三碘甲状腺原氨酸及促甲状腺素正常，抗核抗体及HBsAg均阴性。腹部B超：右肾11.0 cm×5.0 cm , 左肾10.6 cm×5.0 cm, 双肾肿胀,实质回声增强,结构欠清晰,肝脾无异常。脑电图示δ波及θ波等慢波较多，背景波差。左肩部皮肤活检示表皮及真皮无异常，皮下脂肪部分萎缩。肾活检光镜示系膜细胞和基质弥漫性重度增生，广泛内皮下插入，基底膜增厚及双轨征形成。电镜示电子致密物呈带状沉积在基底膜内，团块状沉积在系膜区。免疫荧光示C3、IgA、IgM沿毛细血管壁及系膜区沉着，无C1q沉着。
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分析及讨论
该患儿入院时拟诊为肾病综合征(肾炎型)，但入院后引起我们注意的是，患儿外貌与一般应用激素治疗的肾病综合征患儿常表现的库欣外貌全然不同，即面色呈特殊的尸灰色，面颊部皮下脂肪消失，此外化验中发现有显著的血补体C3下降，经肾活检呈膜增殖性肾小球肾炎Ⅱ型(即DDD病)，至此使我们想到伴同膜增殖性肾小球肾炎(Ⅱ型)的PL，后经皮肤活检得以确诊。PL合并膜增殖性肾小球肾炎，此病少见，国内儿科尚未见报道，故结合本例复习有关文献分析如下。
PL是1885年Weir Mitchell 首次报告的。其特点为始自面颊部对称性的皮下脂肪消失，伴或不伴颈、上肢、胸及腹部皮下脂肪受累。女性多见，女∶男比为2.8～4∶1, 多在5～15岁起病(最早1岁,最晚40岁), 进展者自上而下,对称性皮下脂肪萎缩消失,可终止于躯体任何水平,但最远受累部位为髂脊及腹部,部分女性于青春期后出现臀及大腿的脂肪堆积。此类患者除有上述皮下脂肪消失外，据报道常有“尸体样”面容，并可有其他伴随症状，如头痛、易疲劳、神经质、抑郁、腹痛、腹泻、个性改变及幻视等。此外，尚可有神经性耳聋、智力低下及惊厥发作，Senior等[1]总结了文献报道的77例PL患者，合并中枢神经系统异常者10例，7例为智力低下，1例为癫痫，2例为气脑造影照片异常。另外可伴有雷诺现象、多毛、色素沉积、肝脾肿大、高脂血症、甲状腺机能亢进、糖尿病等。
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关于PL合并肾脏疾病的报道是1958年Gellis等[2]明确指出的，他发现12例PL患者中7例合并不同程度的肾脏疾病。此后Senior等[1]总结了以往报告的25例PL患者(其中包括Gellis报告的12例)，发现肾脏受累14例，占56%，多在PL发生后的5～20年内出现。肾脏受累情况为：肾盂肾炎3例，肾小球肾炎3例，肾炎性肾病期3例，单纯血尿或蛋白尿3例，急进性肾炎2例(均死于尿毒症)。上述作者引用的病例均无肾活检及尸解报告。70年代后随着人们对PL常合并肾脏疾病的认识增高及肾活检的开展，发现此类患者肾病理以膜增殖性肾小球肾炎Ⅱ型多见，且多同时存在低补体C3血症及C3致肾炎因子(C3NeF)[3～6] 。
本例患儿院外应用激素3月余，但面容呈特殊尸灰色，双面颊凹陷，双肩部稍凹(其确切发生时间家长未予注意)，肾活检为膜增殖性肾小球肾炎Ⅱ型，血C3下降等均符合国外报道的PL合并肾脏病改变。此外患儿病史中有惊厥发作，发作停止后2周查脑电图仍为异常，此与Senior报告中神经系统改变一致。虽然患儿血白蛋白有下降，但血脂呈显著升高，除胆固醇升高外，甘油三酯、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白均明显升高，高密度脂蛋白下降，患儿明显的高脂血症除与肾病综合症时的低蛋白血症有关外，可能与PL患者脂代谢改变有关[1～5]。
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关于PL的发病机理目前尚不明确，虽有个别报道家族中可发现相同病例，但至今未发现遗传学上的证据[5]。病毒感染是一个可能的因素，有报道PL是由麻疹感染后发病的[3]，但多数作者未发现PL有明确的前驱感染史。尚有人提出是否存在脂肪细胞储脂功能的内在缺陷而导致脂肪消失[7]。此外，因PL患者有时伴发神经精神症状及内分泌疾病，故还有学者提出是否有神经内分泌紊乱所致PL的可能[1]。但上述假设均不能解释PL合并的肾脏损害。近20多年来免疫学研究发现，不论临床上是否存在肾脏疾病的表现，多数PL患者均有低补体C3血症，而C4、C1正常，提示补体经旁路途径活化，部分患者血C3NeF 阳性，更说明补体C3的旁路激活在这一疾病中的重要作用。目前许多作者推测由于循环中存在C3NeF(抗C3转化酶的自身抗体),或由于病毒感染等因素所致的循环免疫复合物，使体内C3通过旁路途径激活、降解，而产生持续低补体血症，导致其易于发生PL，其确切机制不清，但确实有作者报道在患者的皮下组织中发现有C3沉积[3～5]。此外，近年还有人提出脂肪细胞本身能产生补体系统蛋白成分Adipsin，即旁路激活因子(D因子)，当脂肪细胞接触到C3NeF时能引起脂肪细胞溶解，虽然这种细胞溶解机制不详，但可能与脂肪细胞产生补体系统成分及局部细胞表面C3NeF引起补体系统的紊乱有关。而且PL患者脂肪消失部位即面、上肢及躯干也与产生D因子的脂肪细胞分布区域一致[6]。
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关于膜增殖性肾小球肾炎与低补体C3血症及C3NeF三者的关系也为许多学者关注。C3NeF具有裂解C3的活性，其存在可导致持续低补体血症。近年知其裂解活性是通过对H因子的作用，H因子是补体系统的调节因子，可灭活C3b(C3b是C3转化酶的组成成分)以防止C3的持续活化，现知C3NeF能与H因子结合，使后者灭活C3b的作用减弱消失，故C3NeF的存在将使补体系统持续活化和消耗补体，而临床表现为持续低补体血症 。低补体血症易导致肾小球肾炎，即由于其调理作用缺陷及免疫粘附作用降低，使其循环免疫复合物通过网状内皮系统清除能力缺陷，而补体含量的下降又使其免疫沉淀的抑制作用减小，因此易引起肾小球肾炎[8]。近年还有人提出肾小球本身细胞也能产生补体成分，C3NeF可直接作用在肾小球引起局部补体活化而损伤肾脏[9]。本例患儿血C3 明显下降，肾病理中C3，IgA，IgM沉积，无Clq沉积等均支持上述推测。此外，患儿网织红细胞增高，血Coombs试验C3阳性，也说明血管内C3被激活，而且引起溶血，导致骨髓代偿性增生。
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因此，当我们遇到有肾脏损害表现的患者，同时伴有“尸灰色”面容、双面颊皮下脂肪消失的时候，应想到本病。进一步检查血补体C3、皮肤及肾活组织检查，如前述改变时即可明确诊断。
对部分脂肪营养不良疾病，目前尚无有效治疗方案，曾尝试将健康部位的脂肪组织移植到萎缩部位，结果在短期内被移植的脂肪组织很快又萎缩[5]。当合并有肾脏损害时，如合并膜增殖性肾小球肾炎，其治疗方案与原发性膜增殖性肾小球肾炎的治疗基本相同。本例患儿经给予小剂量泼尼松加抗凝及抗血小板治疗，2月后面色好转，皮下脂肪萎缩无进展，无水肿，但尿蛋白仍(+++)，出院继续治疗随访。
参考文献
1 Senior B, Gellis SS. The syndrome of total lipodystrophy and of partial lipodystrophy. Pediatrics, 1964,33:593-612.
, http://www.100md.com
2 Gellis SS, Green S, Walker D. Chronic renal disease in children with lipodystrophy. J Dis Child, 1958,96:605-606.
3 Peters DK, Williams DG, Charlesworth JA, et,al. Mesangiocapillary nephritis, partial lipodystrophy, and Hypocomplementemia. Lancet, 1973,2:535-538.
4 Pollock J, Wood B, Kelly JP. Membranoproliferative glomerulo- nephritis,typeII and partial lipodystrophy in an adult. Am J Kidney Dis, 1986,8:274-276.
, 百拇医药
5 Gurbuz O, Yucelten D, Ergun T, et al. Partial lipodystrophy. Intern J Dermatol, 1995,34:36-37.
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