(附件)原发性免疫缺陷病的协作网和登记工作
作者：中华医学会儿科学分会 中华儿科杂志编辑委员会
单位：
关键词：
中华儿科杂志990603 原发性免疫缺陷病(PID)以国外的发病率(1/5 000)统计来估算，我国年发病率应为60 000左右。但由于广大医务人员和人民群众对它们的了解不够和重视不足，以及目前国内实验条件和经济条件的限制，使国内临床上发现和报道的病例数显得太少，这一差距，说明有不少的患儿由于没有能被及早发现、及早诊断，因此也未得到可能有效的防治机会，增加了病痛，甚至导致死亡。中华医学会儿科学分会临床免疫学组于1998年12月在全国小儿免疫学术研讨会议期间讨论通过了对P1D进行登记的方案，具体方法和要求见表1、2。
表1 医院原发性免疫缺陷病登记统计表 编号
病儿姓名
, 百拇医药
性别
年龄
住院、门诊号
诊治时间
诊断
诊断依据
随访情况
表2 原发性免疫缺陷病个案登记表
请将上表寄送各个临床免疫学组成员所在医院之一
1.由临床免疫学组组长单位(重庆医科大学附属儿童医院杨锡强)负责组织一个PID协作网和建立一个小儿PID登记中心，负责收集各单位的材料加以汇总，定期将国内统计信息告知各有关单位。
, http://www.100md.com
2.有条件的单位(具有足够的床位和门诊病例数，有关心PID的技术人员和一定的实验条件)均可报名参加协作网和参与报告登记工作。可先组织少数几个单位参加，以后再逐步扩大，也欢迎任何单位和医生在发现有关可疑病例时随时进行联系。
3.登记要求：(1)先将参加单位近20余年来，曾经通过临床、实验或尸检结果加以确诊的或仅是拟诊为PID病例情况(多少不论)作一回顾性统计，并登记汇总。(2)如有条件，可将过去已知的病例个案资料逐个加以填表登记，以后每3个月收集一次近期发现的新病例，向登记中心作一次个案资料登记汇报。
4.登记病种范围：凡确诊或拟诊为PID的病例均应登记，重点先放在以下病种：(1)体液免疫缺陷：X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)，常见变异型免疫缺陷病(CVID)，婴儿一过性低丙种球蛋白血症，选择性Ig缺乏症等。(2)细胞免疫缺陷：严重联合免疫缺陷病(SCID)，其他T细胞功能缺陷。(3)吞噬功能缺陷：慢性肉芽肿病(CGD)，白细胞粘附分子缺陷(LAD)。(4)补体缺陷。Chediak-Higashi病。
, http://www.100md.com
以上病例有以下特点：(1)病史中有反复感染史。(2)家族史中有类似患者。(3)特殊体征和变化：如血小板减少，出血，湿疹(WisKott-Aldrich综合征)；共济失调，毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia综合征)；抽搐和特殊面容(DiGeorge综合征)。(4)实验室变化：血象：淋巴细胞数减少，粒细胞减少，粒细胞内巨大包涵体。B细胞：Ig测定(电泳，IgG、A、M及IgG亚类低下)，CD19、CD20表达减少。T细胞：CD3、CD4、CD8表达减少，迟发皮肤过敏反应阴性；细胞因子活力(IL-2、IL-4等)低下。吞噬功能：四唑氮蓝试验(NBT)。(5)病理和尸检结果：淋巴组织、胸腺发育不良等。
如在诊治工作中发现可疑的PID需要进一步协助确诊的病例，可按地区或按最方便的途径与临床免疫组组长或组员单位联系，可通信，电话会诊，病理或血片寄转会诊，或病例转诊等形式以求确诊。
学组单位：重庆医科大学附属儿童医院(杨锡强、李永柏)，上海医科大学儿科医院(郭履赒、王晓川)，上海第二医科大学附属新华医院上海市儿童医学中心(应大明、薛惠良)，首都医科大学附属北京儿童医院(宋淑媛、王槿芳)，武汉同济医科大学附属同济医院(王宏伟)，青岛医学院附属医院(张秋业)，福建省立医院(蔡应钦)，北京医科大学附属人民医院(殷惠君)，中国医科大学第二临床学院(孙梅)，首都儿科研究所(张霆、卢競)，深圳市儿童医院(李成荣、冯雷)，新疆自治区人民医院(赵贵臣)，香港大学玛丽医院(刘宇隆)。
通信作者：杨锡强 重庆医科大学附属儿童医院 400014
(应大明 王晓川 杨锡强 李永柏 郭履赒 整理)
(收稿：1999-01-26), 百拇医药
单位：
关键词：
中华儿科杂志990603 原发性免疫缺陷病(PID)以国外的发病率(1/5 000)统计来估算，我国年发病率应为60 000左右。但由于广大医务人员和人民群众对它们的了解不够和重视不足，以及目前国内实验条件和经济条件的限制，使国内临床上发现和报道的病例数显得太少，这一差距，说明有不少的患儿由于没有能被及早发现、及早诊断，因此也未得到可能有效的防治机会，增加了病痛，甚至导致死亡。中华医学会儿科学分会临床免疫学组于1998年12月在全国小儿免疫学术研讨会议期间讨论通过了对P1D进行登记的方案，具体方法和要求见表1、2。
表1 医院原发性免疫缺陷病登记统计表 编号
病儿姓名
, 百拇医药
性别
年龄
住院、门诊号
诊治时间
诊断
诊断依据
随访情况
表2 原发性免疫缺陷病个案登记表
请将上表寄送各个临床免疫学组成员所在医院之一
1.由临床免疫学组组长单位(重庆医科大学附属儿童医院杨锡强)负责组织一个PID协作网和建立一个小儿PID登记中心，负责收集各单位的材料加以汇总，定期将国内统计信息告知各有关单位。
, http://www.100md.com
2.有条件的单位(具有足够的床位和门诊病例数，有关心PID的技术人员和一定的实验条件)均可报名参加协作网和参与报告登记工作。可先组织少数几个单位参加，以后再逐步扩大，也欢迎任何单位和医生在发现有关可疑病例时随时进行联系。
3.登记要求：(1)先将参加单位近20余年来，曾经通过临床、实验或尸检结果加以确诊的或仅是拟诊为PID病例情况(多少不论)作一回顾性统计，并登记汇总。(2)如有条件，可将过去已知的病例个案资料逐个加以填表登记，以后每3个月收集一次近期发现的新病例，向登记中心作一次个案资料登记汇报。
4.登记病种范围：凡确诊或拟诊为PID的病例均应登记，重点先放在以下病种：(1)体液免疫缺陷：X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)，常见变异型免疫缺陷病(CVID)，婴儿一过性低丙种球蛋白血症，选择性Ig缺乏症等。(2)细胞免疫缺陷：严重联合免疫缺陷病(SCID)，其他T细胞功能缺陷。(3)吞噬功能缺陷：慢性肉芽肿病(CGD)，白细胞粘附分子缺陷(LAD)。(4)补体缺陷。Chediak-Higashi病。
, http://www.100md.com
以上病例有以下特点：(1)病史中有反复感染史。(2)家族史中有类似患者。(3)特殊体征和变化：如血小板减少，出血，湿疹(WisKott-Aldrich综合征)；共济失调，毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia综合征)；抽搐和特殊面容(DiGeorge综合征)。(4)实验室变化：血象：淋巴细胞数减少，粒细胞减少，粒细胞内巨大包涵体。B细胞：Ig测定(电泳，IgG、A、M及IgG亚类低下)，CD19、CD20表达减少。T细胞：CD3、CD4、CD8表达减少，迟发皮肤过敏反应阴性；细胞因子活力(IL-2、IL-4等)低下。吞噬功能：四唑氮蓝试验(NBT)。(5)病理和尸检结果：淋巴组织、胸腺发育不良等。
如在诊治工作中发现可疑的PID需要进一步协助确诊的病例，可按地区或按最方便的途径与临床免疫组组长或组员单位联系，可通信，电话会诊，病理或血片寄转会诊，或病例转诊等形式以求确诊。
学组单位：重庆医科大学附属儿童医院(杨锡强、李永柏)，上海医科大学儿科医院(郭履赒、王晓川)，上海第二医科大学附属新华医院上海市儿童医学中心(应大明、薛惠良)，首都医科大学附属北京儿童医院(宋淑媛、王槿芳)，武汉同济医科大学附属同济医院(王宏伟)，青岛医学院附属医院(张秋业)，福建省立医院(蔡应钦)，北京医科大学附属人民医院(殷惠君)，中国医科大学第二临床学院(孙梅)，首都儿科研究所(张霆、卢競)，深圳市儿童医院(李成荣、冯雷)，新疆自治区人民医院(赵贵臣)，香港大学玛丽医院(刘宇隆)。
通信作者：杨锡强 重庆医科大学附属儿童医院 400014
(应大明 王晓川 杨锡强 李永柏 郭履赒 整理)
(收稿：1999-01-26), 百拇医药