152例绒毛孕早期产前诊断
作者：韩庆莹
单位：韩庆莹(青海省人民医院遗传学研究室，西宁 810007)
关键词：绒毛，膜绒毛；妊娠初期；产前诊断；染色体异常
临床与实验病理学杂志000129 中图分类号 R714.1；R329.24 文献标识码 A
文章编号 1001-7399(2000)01-0051-01
1 材料与方法
1.1 材料 收集152例绒毛组织材料。夫妇一方有明显致畸因素接触史65人，占42.8%；有不良妊娠史者29例，占19.08%；高龄孕妇(>30岁)者30例，占19.7%；生过染色体病患儿者15例，占9.9%；父母一方染色体异常携带者5例，占3.3%；其他8例，占5.2%。
1.2 方法 所有病例均采用宫颈盲吸绒毛，短期培养法，Hanks液漂洗绒毛，放入1640培养基加秋水仙在37℃培养1～2 h，固定2次，加60%冰醋酸0.5 ml内滴片3 min，Giemsa染色用直接法以0.85%盐水漂洗绒毛，低渗，37℃水浴15～20 min，以后步骤同培养法。
2 结果
102例采取直接法，50例采取短期培养法〔1〕。制备染色体均成功，152例产前诊断绒毛标本核型分析发现6例异常，分别为45，XX,t(13;14)，47，XXY,t(4;15)(q35;q22)，69，XXY。47，XX，+21，47，XY，+21，46，XX/92，XXYY。其中3例平衡易位携带者，3例为高龄孕妇。
3 讨论
在152例中发现6例异常，异常率3.9%，较一般人群发病率明显增高，其中3例异常母亲为平衡易位携带者，可见平衡易位携带者出生胎儿染色体异常更高。母龄大于30岁30人，胎儿异常者3例，异常检出率为10%；母龄小于30岁者122人，胎儿异常3例，异常检出率为2.5%。母龄越大，出生胎儿染色体畸变率也越高。
绒毛是胚外组织。应用绒毛进行染色体产前诊断能否完全代表胎儿核型，各家报道不一。我们对15例绒毛检查核型正常者做了孕早期羊水检查；另对5例绒毛检查核型正常，胎儿已出生者做了脐带血染色体分析，羊水及脐带血染色体结果与绒毛产前诊断结果完全相符，未见假阳性。
绒毛细胞是胚胎外胚层细胞，其生长活跃，而朗罕斯巨细胞的自然分裂象多，取材简便，损伤性小，实验成功率高。发现胎儿染色体异常可以及时终止妊娠，用于早期产前诊断较羊水细胞培养优越性大。我们建议，为了指导优生优育，孕妇应做产前诊断，特别是高龄孕妇。
参考文献
1，丁显平.妊娠早期绒毛细胞培养及染色体制备方法近况.重庆医学，1993；22(5)：229
收稿日期：1999-08-13 修回日期：1999-11-26, http://www.100md.com
单位：韩庆莹(青海省人民医院遗传学研究室，西宁 810007)
关键词：绒毛，膜绒毛；妊娠初期；产前诊断；染色体异常
临床与实验病理学杂志000129 中图分类号 R714.1；R329.24 文献标识码 A
文章编号 1001-7399(2000)01-0051-01
1 材料与方法
1.1 材料 收集152例绒毛组织材料。夫妇一方有明显致畸因素接触史65人，占42.8%；有不良妊娠史者29例，占19.08%；高龄孕妇(>30岁)者30例，占19.7%；生过染色体病患儿者15例，占9.9%；父母一方染色体异常携带者5例，占3.3%；其他8例，占5.2%。
1.2 方法 所有病例均采用宫颈盲吸绒毛，短期培养法，Hanks液漂洗绒毛，放入1640培养基加秋水仙在37℃培养1～2 h，固定2次，加60%冰醋酸0.5 ml内滴片3 min，Giemsa染色用直接法以0.85%盐水漂洗绒毛，低渗，37℃水浴15～20 min，以后步骤同培养法。
2 结果
102例采取直接法，50例采取短期培养法〔1〕。制备染色体均成功，152例产前诊断绒毛标本核型分析发现6例异常，分别为45，XX,t(13;14)，47，XXY,t(4;15)(q35;q22)，69，XXY。47，XX，+21，47，XY，+21，46，XX/92，XXYY。其中3例平衡易位携带者，3例为高龄孕妇。
3 讨论
在152例中发现6例异常，异常率3.9%，较一般人群发病率明显增高，其中3例异常母亲为平衡易位携带者，可见平衡易位携带者出生胎儿染色体异常更高。母龄大于30岁30人，胎儿异常者3例，异常检出率为10%；母龄小于30岁者122人，胎儿异常3例，异常检出率为2.5%。母龄越大，出生胎儿染色体畸变率也越高。
绒毛是胚外组织。应用绒毛进行染色体产前诊断能否完全代表胎儿核型，各家报道不一。我们对15例绒毛检查核型正常者做了孕早期羊水检查；另对5例绒毛检查核型正常，胎儿已出生者做了脐带血染色体分析，羊水及脐带血染色体结果与绒毛产前诊断结果完全相符，未见假阳性。
绒毛细胞是胚胎外胚层细胞，其生长活跃，而朗罕斯巨细胞的自然分裂象多，取材简便，损伤性小，实验成功率高。发现胎儿染色体异常可以及时终止妊娠，用于早期产前诊断较羊水细胞培养优越性大。我们建议，为了指导优生优育，孕妇应做产前诊断，特别是高龄孕妇。
参考文献
1，丁显平.妊娠早期绒毛细胞培养及染色体制备方法近况.重庆医学，1993；22(5)：229
收稿日期：1999-08-13 修回日期：1999-11-26, http://www.100md.com