肝豆状核变性1例
作者：裴荣光
单位：063100 河北省唐山市，开滦矿务局嘉盛实业总公司医院
关键词：
中国煤炭工业医学杂志000711 1病历报告
患儿，女，12岁，因走路不稳、吐字不清1年余入院。患儿于1年前感觉左膝疼痛并走路不稳，X线片示左胫骨上端囊性变(1cm×lcm×lcm)，未予特殊治疗。1个月后疼痛消失，但走路不稳渐加重，同时出现吐字不清、流涎、饮水呛咳，近半年感觉左手麻木，持物不稳，精细活动障碍，伴快速细微震颤。入院前患儿消瘦明显，面部表情减少，情绪不稳，学习成绩下降。既往无外伤史，出生时无产伤及窒息，家族中无同类患者。查体：轻微剪刀步态，双侧肢体有不随意运动。右鼻唇沟稍浅，伸舌居中，舌肌震颤。颈软，无抵抗。双肺呼吸音清，HR86/min，律不齐，无杂音。腹软，肝、脾未触及。四肢肌力正常，肌张力增强，双侧肱二头肌、肱三头肌反射减弱，膝腱反射未引出，病理反射阴性。肝功能检查AKP292.5U，余正常。B超示早期肝硬变。头颅CT示双侧基底节区腔隙性脑梗死。由于患儿肝症状和神经症状同时存在，高度怀疑肝豆状核变性。在裂隙灯下检查角膜周围有淡黄色凯-费环(K-F环)。查血清铜275.3/μg几(参考值557～1375μg/L)，铜氧化酶活性为0.08光密度(参考值0.152～0.45光密度)，确诊为肝豆状核变性。经青霉胺及硫酸锌驱铜治疗1月余，患儿精神、神经症状减轻，但出现大量皮疹，停用青霉胺。不久出现神经症状加重，持续2个月后复查B超提示肝体积较前缩小，脾脏增大，家属要求出院治疗。
2讨论
1861年Frerichs、1883年Westphal和1898年Strumpel先后发现一组病例，临床上酷似多发性硬化的表现，命名为假性硬化症。1912年Wilson首先报道青少年发病的假性硬化症，其病理特征是肝硬变伴发豆状核变性，命名为进行性肝豆状核变性，又称为Wilson病。
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，发病机制至今尚未完全明了，以青少年多见。肝症状与神经症状同为本病主要特征之一，所以儿童和少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱，需与本病鉴别。家族中有肝病史者应疑及本病。另外.并非所有患者都有肉眼可见的角膜色素环，考虑本病时应行裂隙灯检查，对年龄较小者尤应注意。
收稿日期：1999-10-27
修稿日期：2000-01-31, 百拇医药
单位：063100 河北省唐山市，开滦矿务局嘉盛实业总公司医院
关键词：
中国煤炭工业医学杂志000711 1病历报告
患儿，女，12岁，因走路不稳、吐字不清1年余入院。患儿于1年前感觉左膝疼痛并走路不稳，X线片示左胫骨上端囊性变(1cm×lcm×lcm)，未予特殊治疗。1个月后疼痛消失，但走路不稳渐加重，同时出现吐字不清、流涎、饮水呛咳，近半年感觉左手麻木，持物不稳，精细活动障碍，伴快速细微震颤。入院前患儿消瘦明显，面部表情减少，情绪不稳，学习成绩下降。既往无外伤史，出生时无产伤及窒息，家族中无同类患者。查体：轻微剪刀步态，双侧肢体有不随意运动。右鼻唇沟稍浅，伸舌居中，舌肌震颤。颈软，无抵抗。双肺呼吸音清，HR86/min，律不齐，无杂音。腹软，肝、脾未触及。四肢肌力正常，肌张力增强，双侧肱二头肌、肱三头肌反射减弱，膝腱反射未引出，病理反射阴性。肝功能检查AKP292.5U，余正常。B超示早期肝硬变。头颅CT示双侧基底节区腔隙性脑梗死。由于患儿肝症状和神经症状同时存在，高度怀疑肝豆状核变性。在裂隙灯下检查角膜周围有淡黄色凯-费环(K-F环)。查血清铜275.3/μg几(参考值557～1375μg/L)，铜氧化酶活性为0.08光密度(参考值0.152～0.45光密度)，确诊为肝豆状核变性。经青霉胺及硫酸锌驱铜治疗1月余，患儿精神、神经症状减轻，但出现大量皮疹，停用青霉胺。不久出现神经症状加重，持续2个月后复查B超提示肝体积较前缩小，脾脏增大，家属要求出院治疗。
2讨论
1861年Frerichs、1883年Westphal和1898年Strumpel先后发现一组病例，临床上酷似多发性硬化的表现，命名为假性硬化症。1912年Wilson首先报道青少年发病的假性硬化症，其病理特征是肝硬变伴发豆状核变性，命名为进行性肝豆状核变性，又称为Wilson病。
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，发病机制至今尚未完全明了，以青少年多见。肝症状与神经症状同为本病主要特征之一，所以儿童和少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱，需与本病鉴别。家族中有肝病史者应疑及本病。另外.并非所有患者都有肉眼可见的角膜色素环，考虑本病时应行裂隙灯检查，对年龄较小者尤应注意。
收稿日期：1999-10-27
修稿日期：2000-01-31, 百拇医药