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编号:10289700
白内障与强直性肌营养不良的诊断关系
http://www.100md.com 《第二军医大学学报》 2000年第12期
     作者:刘红 仲明 谢惠君 郑惠民

    单位:刘红 仲明(第二军医大学长海医院眼科,上海 200433);谢惠君 郑惠民(第二军医大学长海医院神经内科)

    关键词:白内障;强直性肌营养不良;诊断

    第二军医大学学报001255 [中图分类号] R 746.204 [文献标识码] B

    [文章编号] 0258-879X(2000)12-1171-01

    强直性肌营养不良(DM)是成人中较多见的肌营养不良,有遗传性,发病率为1/7 000~1 /8 000,常见症状是进行性肌无力、肌萎缩及肌强直。此病也可使多系统受累,如发生白内 障、心律不齐等。我们在1996~1998年研究了3个DM家系共37名受检者中25例符合DM临床诊断 标准的患者。

    1 材料和方法

    1.1 受检者 3个DM家系共37名受检者,其中13人有典型的DM症状与体征,符合DM 临床诊断标准;另有12人有部分或轻度DM症状与体征,这12例中7例呈白色或蓝色点状白内 障,无视力障碍。3个家系无DM症状及体征的个体有12人。

    1.2 裂隙灯检查 所有受检者均由有经验的眼科医生专人在充分散瞳 情况下进行裂隙灯检查。部分患者在2年内重复眼科检查。

    2 结 果

    在符合DM临床或DNA诊断标准的25例中,裂隙灯检查发现晶状体混浊的有17例,阳性率为68% ;8例未发现白内障。在17例白内障中,年龄9~70岁,白内障发现的年龄均明显大于DM的发 病年 龄。10例为点状白内障,在后极部囊下出现尘埃或点状混浊,其中夹杂有棱角的红或 绿色结晶,混浊与囊膜之间隔以透明窄带。7例蓝色点状白内障(或片状少见),散布在周 边皮质。本文25例患者中7例(除符合DNA诊断标准外)仅表现为白内障,无DM其他症状及体 征。其中1例在7岁接受调查时,双眼裂隙灯检查阴性,2年后再次检查,却出现白内障。

    3 讨 论

    1991年Greenfield认识到DM与白内障有关,众所周知,白内障是DM常见的症状,有人报道由 肌电图提示DM临床诊断的敏感性为39%,而白内障的发病率为97.5%。本文DM患者中白内障发 病率68%,低于国外报道,如加强DM家系白内障的随访可能有助于提高其检出率。

    本文7例白内障是DM首发临床症状与体征。这7例仅有白内障个体经DNA诊断确诊为DM。结果 也说明白内障的检出对DM诊断的重要性。一些家系中白内障存在逐 代严重,逐代早发的早现现象,白内障可发生在数代并出现在DM完全表现之前,裂隙灯见到 点状白内障及蓝色点状白内障等变化常出现在视觉障碍之前,本文结果与国外相关研究相同 。裂隙灯检查有特异性的晶状体或蓝色点状混浊已成为DM患者及症状前患者确诊及检出的主 要方法之一。目前由于分子检测较昂贵,Kidd提出在检测DM新家系时,采用选择性白内障扫 描有助检出DM患者。

    [作者简介] 刘 红(1952-),女(汉族),副教授, 副主任医师.

    [收稿日期] 2000-04-23

    [修回日期] 2000-10-10, http://www.100md.com