先天性内耳畸型的临床表现及处理(附Mondini畸形1例并文献复习)
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作者：吴佩娜 张鸿彬 苏志文 刘赛保
单位：510080 广州市，广东省人民医院耳鼻喉科
关键词：迷路；脑脊液耳漏；脑脊液鼻漏；Mondini畸形
实用医学杂志000228摘要 目的：熟悉先天性内耳畸形的临床表现及处理原则。方法：对Mondini畸形1例进行分析，并结合文献进行讨论。结果：CT检查有利于该病的诊断。结论：不明原因感音性聋伴或不伴脑脊液耳鼻漏，均应考虑本病可能。瘘口周围粘膜充分搔刮是自发性脑脊液耳鼻漏修补成功的关键。
先天性内耳畸形临床罕见，极易漏诊误诊。1999年8月我科曾收治误诊近6年的Mondini畸形伴自发性脑脊液耳鼻漏1例并手术获成功。现报道并结合文献分析讨论如下。
1 临床资料
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患儿，男，6岁。出生1个月时曾不明原因出现左耳流清水样液1次，后反复鼻流清涕、咳嗽、发热，每月发作约1～2次。当地医院均拟过敏性鼻炎、上呼吸道感染予对症处理，症状均可暂时缓解。其中曾先后10余次确诊“脑膜炎”于外院住院治疗。近1个月家长无意间发现其左耳听力差，遂送我院诊治。门诊拟左耳聋查因收入院。检查：神清，体格及智力发育正常，头颅五官无畸型，神经系统检查阴性。双耳廓正常，外耳道通畅，鼓膜完整，右侧标志清晰，左侧稍外隆，光锥消失，呈暗灰色。鼓室压图右侧正常，左侧B型。ABR检查示右侧正常，左侧1 000～4 000 Hz范围极重度聋。颞骨CT示右耳正常，左乳突气房模糊，内耳发育异常，耳蜗仅1.5回，呈骨瘘样改变，蜗轴短小，前庭池及外半规管膨大明显。诊断：左先天性内耳畸型伴脑脊液耳鼻漏，Mondini型。遂于全麻下经耳后进路行中耳乳突探查术。术中磨开乳突皮质时，即见清水自气房中涌出。迅速静注甘露醇脱水，快速磨除乳突气房及外耳道后壁，完成基本的乳突轮廓化，见面神经管周围及乳突尖气房群含浅棕色肉芽样组织，疑与反复中耳乳突逆行感染有关，彻底清除之。探查发现外半规管骨壁完整，翻开鼓膜，见听骨链完整，耳咽管口宽畅，前庭窗前上方粘膜膨隆并可见该处搏动性清水溢出，圆窗龛膜存在无渗液，证实前庭窗前上方为单一漏口所在。分离砧镫关节，剪断槌骨头，取出槌、砧骨。术中不慎撕裂鼓膜。明晰面神经骨管下，搔刮
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周围粘膜，取颞肌粒约0.3 cm×0.2 cm连蹬骨及底板向前庭窗方向嵌顿，另取肌粒0.4 cm×0.5 cm封闭耳咽管口，乳突皮质骨片0.6 cm×0.8 cm×0.15 cm封闭中耳腔，耳漏即完全停止。颞肌筋膜内植于残余鼓膜内侧，乳突腔以耳后肌骨膜瓣填塞。术腔碘仿纱填塞。脱水7 d，抗炎10 d。术后半月拔术腔填塞物见术腔微湿，再次探查疑漏口周围粘膜搔刮不彻底致中耳前上方渗液，因移植骨片固定，故以直角针针对搔刮骨片下前庭窗前上方组织，填以肌粒1.0 cm×1.2 cm彻底封闭中耳前、上方残余间隙。半月后拔填塞物，见中耳实质性闭锁后改变，乳突腔新鲜肉芽形成，无渗液。1个月后整个术腔上皮化良好，呈一宽大外耳道状。痊愈。
2 讨论
先天性内耳畸型临床上罕见。在CT应用于颞骨疾病检查之前，漏诊率较高。其主要的病理基础是在胚胎发育的不同阶段，受来自亲代致畸基因或新发生的基因突变之影响，导致内耳发育停顿或变异。由于变异的多样性，患者听力损伤及伴发症状形式各异。其主要临床表现为单耳或双耳不明原因感音性聋，大多数伴脑脊液耳漏和(或)鼻漏。根据畸形的严重程度，大致可分以下4型[1]：(1)Michel型：内耳完全未发育；(2)Mondini型：耳蜗底周已发育，余呈发育不全，耳蜗导水管、前庭导水管、前庭池及半规管可合并畸型，如两窗异常，可继发迷路窗膜破裂；(3)Bing-Alexander型：骨迷路发育正常，蜗管分化不全；(4)Scheibe型：骨迷路及膜迷路上部结构包括膜半规管及椭圆囊正常，蜗管及球囊异常。前两型CT可帮助确诊，后二型诊断较困难，需结合听力学及MRI检查综合分析(伴发某些遗传性综合征者不在本讨论之列)。临床上以Mondini型报道多见[2]。本例临床表现、听力学检查结果及CT所示均与文献记载相似[3]。为一典型之Mondini内耳畸型。由于脑脊液经漏口顺耳咽管流经前鼻孔如清涕，流经咽腔则刺激咽壁引起反复咳嗽，如发生逆行感染则同时可出现发热，故幼儿患者易被误诊为因体弱所致之反复呼吸道感染。本患儿虽同时有10余次“脑膜炎”病史，仍由于医者对本病缺乏认识，致其被误诊达6年之久。另本病需与中耳乳突胆固醇肉芽相鉴别，两者耳镜检查均可显示蓝鼓膜表现，但听力学及颞骨CT则可显示其区别，后者为传音性聋，CT病变局限于中耳乳突；前者则为严重之感音性聋，CT示内耳结构异常。注重病史及专科检查，结合听力学分析及高分辨颞骨CT检查，是本病的基本诊断手段。
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对于无脑脊液漏者，如有残余听力，可尽早选配合适之助听器。合并脑脊液漏者，一般为全聋，故手术目的为修补瘘口，杜绝继发性颅内感染发生。耳聋原因除了其本身耳蜗结构异常以外，反复逆行性感染可能对感音器官造成损伤。Mondini畸型患者因前庭池异常膨大，内听道底结构薄弱，脑脊液易经此或耳蜗导水管进入内耳，经两窗溢入鼓室。有报道耳内进路鼓室探查，中胚叶结构漏口修补效果良好[2]。本例经乳突进路，视野清楚开阔，面神经保护良好，能迅速准确找出漏口所在并加以处理。且有利于彻底清除由于反复逆行感染所致之乳突病变之气房。术时配合脱水剂，可控制耳漏渗出，利于操作。耳咽管封闭，可完全阻断来自鼻咽的感染。瘘口周围粘膜应予以充分搔刮，本例第1次手术失败与该步骤不彻底有关。作者认为瘘口肌粒嵌顿+骨片鼓室封闭法是可行的。
参考文献
1，黄选兆，汪吉宝，主编. 实用耳鼻咽喉科学. 北京：人民卫生出版社，1998. 989.
2，杨伟炎，方耀去，杨仕明，等. Mondini内耳畸型的诊断与治疗. 中华耳鼻咽喉科学，1997，32：8.
3，Wilson JI,Leivy SW,Sofferman RA. Mondini dysplasia:spontaneous cerebrospinal fluid otorrhea. New perspectives in management. Pediatr Neurosury,1990～1991，16(4～5)：260., 百拇医药
单位：510080 广州市，广东省人民医院耳鼻喉科
关键词：迷路；脑脊液耳漏；脑脊液鼻漏；Mondini畸形
实用医学杂志000228摘要 目的：熟悉先天性内耳畸形的临床表现及处理原则。方法：对Mondini畸形1例进行分析，并结合文献进行讨论。结果：CT检查有利于该病的诊断。结论：不明原因感音性聋伴或不伴脑脊液耳鼻漏，均应考虑本病可能。瘘口周围粘膜充分搔刮是自发性脑脊液耳鼻漏修补成功的关键。
先天性内耳畸形临床罕见，极易漏诊误诊。1999年8月我科曾收治误诊近6年的Mondini畸形伴自发性脑脊液耳鼻漏1例并手术获成功。现报道并结合文献分析讨论如下。
1 临床资料
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患儿，男，6岁。出生1个月时曾不明原因出现左耳流清水样液1次，后反复鼻流清涕、咳嗽、发热，每月发作约1～2次。当地医院均拟过敏性鼻炎、上呼吸道感染予对症处理，症状均可暂时缓解。其中曾先后10余次确诊“脑膜炎”于外院住院治疗。近1个月家长无意间发现其左耳听力差，遂送我院诊治。门诊拟左耳聋查因收入院。检查：神清，体格及智力发育正常，头颅五官无畸型，神经系统检查阴性。双耳廓正常，外耳道通畅，鼓膜完整，右侧标志清晰，左侧稍外隆，光锥消失，呈暗灰色。鼓室压图右侧正常，左侧B型。ABR检查示右侧正常，左侧1 000～4 000 Hz范围极重度聋。颞骨CT示右耳正常，左乳突气房模糊，内耳发育异常，耳蜗仅1.5回，呈骨瘘样改变，蜗轴短小，前庭池及外半规管膨大明显。诊断：左先天性内耳畸型伴脑脊液耳鼻漏，Mondini型。遂于全麻下经耳后进路行中耳乳突探查术。术中磨开乳突皮质时，即见清水自气房中涌出。迅速静注甘露醇脱水，快速磨除乳突气房及外耳道后壁，完成基本的乳突轮廓化，见面神经管周围及乳突尖气房群含浅棕色肉芽样组织，疑与反复中耳乳突逆行感染有关，彻底清除之。探查发现外半规管骨壁完整，翻开鼓膜，见听骨链完整，耳咽管口宽畅，前庭窗前上方粘膜膨隆并可见该处搏动性清水溢出，圆窗龛膜存在无渗液，证实前庭窗前上方为单一漏口所在。分离砧镫关节，剪断槌骨头，取出槌、砧骨。术中不慎撕裂鼓膜。明晰面神经骨管下，搔刮
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周围粘膜，取颞肌粒约0.3 cm×0.2 cm连蹬骨及底板向前庭窗方向嵌顿，另取肌粒0.4 cm×0.5 cm封闭耳咽管口，乳突皮质骨片0.6 cm×0.8 cm×0.15 cm封闭中耳腔，耳漏即完全停止。颞肌筋膜内植于残余鼓膜内侧，乳突腔以耳后肌骨膜瓣填塞。术腔碘仿纱填塞。脱水7 d，抗炎10 d。术后半月拔术腔填塞物见术腔微湿，再次探查疑漏口周围粘膜搔刮不彻底致中耳前上方渗液，因移植骨片固定，故以直角针针对搔刮骨片下前庭窗前上方组织，填以肌粒1.0 cm×1.2 cm彻底封闭中耳前、上方残余间隙。半月后拔填塞物，见中耳实质性闭锁后改变，乳突腔新鲜肉芽形成，无渗液。1个月后整个术腔上皮化良好，呈一宽大外耳道状。痊愈。
2 讨论
先天性内耳畸型临床上罕见。在CT应用于颞骨疾病检查之前，漏诊率较高。其主要的病理基础是在胚胎发育的不同阶段，受来自亲代致畸基因或新发生的基因突变之影响，导致内耳发育停顿或变异。由于变异的多样性，患者听力损伤及伴发症状形式各异。其主要临床表现为单耳或双耳不明原因感音性聋，大多数伴脑脊液耳漏和(或)鼻漏。根据畸形的严重程度，大致可分以下4型[1]：(1)Michel型：内耳完全未发育；(2)Mondini型：耳蜗底周已发育，余呈发育不全，耳蜗导水管、前庭导水管、前庭池及半规管可合并畸型，如两窗异常，可继发迷路窗膜破裂；(3)Bing-Alexander型：骨迷路发育正常，蜗管分化不全；(4)Scheibe型：骨迷路及膜迷路上部结构包括膜半规管及椭圆囊正常，蜗管及球囊异常。前两型CT可帮助确诊，后二型诊断较困难，需结合听力学及MRI检查综合分析(伴发某些遗传性综合征者不在本讨论之列)。临床上以Mondini型报道多见[2]。本例临床表现、听力学检查结果及CT所示均与文献记载相似[3]。为一典型之Mondini内耳畸型。由于脑脊液经漏口顺耳咽管流经前鼻孔如清涕，流经咽腔则刺激咽壁引起反复咳嗽，如发生逆行感染则同时可出现发热，故幼儿患者易被误诊为因体弱所致之反复呼吸道感染。本患儿虽同时有10余次“脑膜炎”病史，仍由于医者对本病缺乏认识，致其被误诊达6年之久。另本病需与中耳乳突胆固醇肉芽相鉴别，两者耳镜检查均可显示蓝鼓膜表现，但听力学及颞骨CT则可显示其区别，后者为传音性聋，CT病变局限于中耳乳突；前者则为严重之感音性聋，CT示内耳结构异常。注重病史及专科检查，结合听力学分析及高分辨颞骨CT检查，是本病的基本诊断手段。
, http://www.100md.com
对于无脑脊液漏者，如有残余听力，可尽早选配合适之助听器。合并脑脊液漏者，一般为全聋，故手术目的为修补瘘口，杜绝继发性颅内感染发生。耳聋原因除了其本身耳蜗结构异常以外，反复逆行性感染可能对感音器官造成损伤。Mondini畸型患者因前庭池异常膨大，内听道底结构薄弱，脑脊液易经此或耳蜗导水管进入内耳，经两窗溢入鼓室。有报道耳内进路鼓室探查，中胚叶结构漏口修补效果良好[2]。本例经乳突进路，视野清楚开阔，面神经保护良好，能迅速准确找出漏口所在并加以处理。且有利于彻底清除由于反复逆行感染所致之乳突病变之气房。术时配合脱水剂，可控制耳漏渗出，利于操作。耳咽管封闭，可完全阻断来自鼻咽的感染。瘘口周围粘膜应予以充分搔刮，本例第1次手术失败与该步骤不彻底有关。作者认为瘘口肌粒嵌顿+骨片鼓室封闭法是可行的。
参考文献
1，黄选兆，汪吉宝，主编. 实用耳鼻咽喉科学. 北京：人民卫生出版社，1998. 989.
2，杨伟炎，方耀去，杨仕明，等. Mondini内耳畸型的诊断与治疗. 中华耳鼻咽喉科学，1997，32：8.
3，Wilson JI,Leivy SW,Sofferman RA. Mondini dysplasia:spontaneous cerebrospinal fluid otorrhea. New perspectives in management. Pediatr Neurosury,1990～1991，16(4～5)：260., 百拇医药