家族性鳃裂瘘管(附一家系)
http://www.100md.com
37c医学网
作者：涂育鸣
单位：430050武汉，汉阳区商业医院
关键词：
临床口腔医学杂志990424 提 要 本文报告了祖孙四代十二人中七人患有鳃裂瘘管，六人有耳前瘘管和七人有耳聋。其中五人三者并存。本文还对颈侧型鳃裂瘘管的病因、诊断和治疗进行讨论。对遗传的原因本文未予探讨。
临床资料
吴某 女 4岁
出生后即发现双侧颈部瘘管及双侧耳前瘘管。双侧颈部瘘管每隔数日即有粘性黄色清亮液体流出。双耳进行性重听，诊断为双侧颈部队先天性鳃裂瘘管，双侧耳前瘘管，进行性重听。
家庭史：由患孩祖母代述。患孩曾祖父耳聋。后因胁下溃破流脓病故。患孩祖父尚健在。双侧颈部瘘管耳前瘘管及耳聋。同辈尚有一兄一妹。其兄耳聋，其妹发育正常。患孩父辈七胎，五男两女。现存三男两女。同辈中有三人有双侧颈部瘘管耳前瘘管。出生一个月后因颈部瘘管感染而夭折。第四胎男性：双侧颈部瘘管耳前瘘管并耳聋。第五胎女性、第六胎男性：据患孩祖母之于怀孕期间服用高丽参，故未发现畸形。第七胎女性：左侧颈部瘘管双侧耳前瘘管并耳聋。患孩为第四代中第一胎，尚无同辈之弟妹。家庭发病情况如图：
, http://www.100md.com
体检：全身系统检查无特殊发现。
颌面外科情况：双侧颈部胸锁乳突肌前缘上1/3，相当于甲状软骨上缘处，各有一针头大瘘管。瘘管开口稍高出于皮肤表面。周围皮肤无特殊改变。挤压瘘管深部时，有少量黄色粘稠液体流出。双侧对耳屏上方各有一针头大瘘管，未见有分泌物。双侧颈部瘘管扪诊时，其深部有火柴柄粗细之索状物向上内方延伸，至下颌角下软组织中可扪得有蚕豆大之囊肿性肿物。颈部瘘管分泌物涂片检查发现有腺细胞少许。X—光钡胶浆造影见左下颌下软组织内有1.8×2.8cm充盈良好，边界清晰规则之半圆形暗影，钡剂充盈似不够满意。双侧均未发现有向深部延深之瘘道。X—光照片还显示第三颈椎畸形。
化验检查：血、大小便常规检查均在正常值范围之内。肝功能检查正常。
心电图检查：正常心电图。
患儿转院，在外院行手术切除双侧瘘管及囊肿。术后一年复查未见复发。
, 百拇医药
讨 论
1. 本例鳃裂瘘管外口于胸锁乳突肌前缘舌骨水平之下，分泌物中发现有腺细胞，左侧颈瘘管深部之囊肿性部份盲端又有索状纤维组织自咽侧方向延伸，故可能来自于第二对鳃裂。耳前瘘管来自第一、二对鳃弓。耳聋可能由鼓室或三块听骨发育异常所致。以上畸形均与鳃裂之发育有关。
2. 据文献报导，鳃性囊肿及瘘管常伴有颈椎、心室间隔发育不全和耳前瘘管等畸形。本文报告之祖孙四代十二人中七人患有颈侧瘘管，六人患有耳前瘘管，七人患有耳聋。而三者同时并存者五人。本次手术之患孩还发现了第三颈椎畸形。其余因未进一步作全身体检，故尚未发现有其它畸形之存在。此家族性畸形对性别无选择。又因何种因素及何种原因而遗传，笔者未能作更进一步之探讨。
参考文献
1 马安权、余西友主编：小儿外科学与小儿矫形外科学；
P161～162 人民卫生出版社 北京 1962年
2 周树厦：腮裂囊肿，中华口腔科杂志
3 何乃文：鳃源性瘘管，中华外科杂志12(11)1110，1964
4 陈以仁：非手术疗法治疗腮裂瘘管一例报告，中华外科杂志12(12)1185，1964。
(收稿：1999—06—30), http://www.100md.com
单位：430050武汉，汉阳区商业医院
关键词：
临床口腔医学杂志990424 提 要 本文报告了祖孙四代十二人中七人患有鳃裂瘘管，六人有耳前瘘管和七人有耳聋。其中五人三者并存。本文还对颈侧型鳃裂瘘管的病因、诊断和治疗进行讨论。对遗传的原因本文未予探讨。
临床资料
吴某 女 4岁
出生后即发现双侧颈部瘘管及双侧耳前瘘管。双侧颈部瘘管每隔数日即有粘性黄色清亮液体流出。双耳进行性重听，诊断为双侧颈部队先天性鳃裂瘘管，双侧耳前瘘管，进行性重听。
家庭史：由患孩祖母代述。患孩曾祖父耳聋。后因胁下溃破流脓病故。患孩祖父尚健在。双侧颈部瘘管耳前瘘管及耳聋。同辈尚有一兄一妹。其兄耳聋，其妹发育正常。患孩父辈七胎，五男两女。现存三男两女。同辈中有三人有双侧颈部瘘管耳前瘘管。出生一个月后因颈部瘘管感染而夭折。第四胎男性：双侧颈部瘘管耳前瘘管并耳聋。第五胎女性、第六胎男性：据患孩祖母之于怀孕期间服用高丽参，故未发现畸形。第七胎女性：左侧颈部瘘管双侧耳前瘘管并耳聋。患孩为第四代中第一胎，尚无同辈之弟妹。家庭发病情况如图：
, http://www.100md.com
体检：全身系统检查无特殊发现。
颌面外科情况：双侧颈部胸锁乳突肌前缘上1/3，相当于甲状软骨上缘处，各有一针头大瘘管。瘘管开口稍高出于皮肤表面。周围皮肤无特殊改变。挤压瘘管深部时，有少量黄色粘稠液体流出。双侧对耳屏上方各有一针头大瘘管，未见有分泌物。双侧颈部瘘管扪诊时，其深部有火柴柄粗细之索状物向上内方延伸，至下颌角下软组织中可扪得有蚕豆大之囊肿性肿物。颈部瘘管分泌物涂片检查发现有腺细胞少许。X—光钡胶浆造影见左下颌下软组织内有1.8×2.8cm充盈良好，边界清晰规则之半圆形暗影，钡剂充盈似不够满意。双侧均未发现有向深部延深之瘘道。X—光照片还显示第三颈椎畸形。
化验检查：血、大小便常规检查均在正常值范围之内。肝功能检查正常。
心电图检查：正常心电图。
患儿转院，在外院行手术切除双侧瘘管及囊肿。术后一年复查未见复发。
, 百拇医药
讨 论
1. 本例鳃裂瘘管外口于胸锁乳突肌前缘舌骨水平之下，分泌物中发现有腺细胞，左侧颈瘘管深部之囊肿性部份盲端又有索状纤维组织自咽侧方向延伸，故可能来自于第二对鳃裂。耳前瘘管来自第一、二对鳃弓。耳聋可能由鼓室或三块听骨发育异常所致。以上畸形均与鳃裂之发育有关。
2. 据文献报导，鳃性囊肿及瘘管常伴有颈椎、心室间隔发育不全和耳前瘘管等畸形。本文报告之祖孙四代十二人中七人患有颈侧瘘管，六人患有耳前瘘管，七人患有耳聋。而三者同时并存者五人。本次手术之患孩还发现了第三颈椎畸形。其余因未进一步作全身体检，故尚未发现有其它畸形之存在。此家族性畸形对性别无选择。又因何种因素及何种原因而遗传，笔者未能作更进一步之探讨。
参考文献
1 马安权、余西友主编：小儿外科学与小儿矫形外科学；
P161～162 人民卫生出版社 北京 1962年
2 周树厦：腮裂囊肿，中华口腔科杂志
3 何乃文：鳃源性瘘管，中华外科杂志12(11)1110，1964
4 陈以仁：非手术疗法治疗腮裂瘘管一例报告，中华外科杂志12(12)1185，1964。
(收稿：1999—06—30), http://www.100md.com