先天性肾上腺皮质增生症1例
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37c医学网
作者：冯启高 蔡平
单位：安徽省蚌埠市第一人民医院233000
关键词：皮质增长症；先天性肾上腺
淮海医药000171
【中国图书分类号】 R 596
患儿，男，2个月。因频繁抽搐1 d入院。系第1胎第1产。足月顺产。出生时体重3.4 Kg。父母身体健康，无遗传性疾病家族史。体检：体重3.5 Kg，脱水貌，面色发灰，精神萎靡。心肺正常，腹软胀，肝脾不大。血清电解质：钾5.8 mmol/L，钠112mmol/L，氯80mmol/L，钙、镁正常。脑脊液检验正常。给氯化钠液及扩容治疗3d，临床症状无明显改善。查房发现阴茎稍大，乳晕及外生殖器较黑。测定24h17—酮类固醇为7.96μmol/L。确诊先天性肾上腺皮质增生症伴发失盐危象。静脉滴注地塞米松，病情稳定后改服强的松，每日2.5mg，长期用药。
讨论 先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏所致，依缺乏的酶不同而分为不同类型，最常见的是21羟化酶缺陷，致使皮质醇合成不足，而雄性激素过多。临床表现为单纯男性化、失盐型及非典型三种类型。女婴外阴表现两性畸形者早期诊断不难，男婴因早期性早熟不明显而容易误诊。因此当男婴早期出现呕吐、腹泻、脱水、体重不增，尤其经补液而低血钠、高钾血症不易纠正者，更应高度怀疑本症，测定尿17酮类固醇可确诊本症。失盐危象是对生存最主要的威胁，应及时抢救，按5%氯化钠7ml*Kg-1可提高血钠10mmol/L，纠正低血钠，同时补充液体迅速恢复血容量。治疗的关键是早期、适量、长期应用皮质激素，以阻止男性化的发展和防治失盐危象。, http://www.100md.com
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关键词：皮质增长症；先天性肾上腺
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患儿，男，2个月。因频繁抽搐1 d入院。系第1胎第1产。足月顺产。出生时体重3.4 Kg。父母身体健康，无遗传性疾病家族史。体检：体重3.5 Kg，脱水貌，面色发灰，精神萎靡。心肺正常，腹软胀，肝脾不大。血清电解质：钾5.8 mmol/L，钠112mmol/L，氯80mmol/L，钙、镁正常。脑脊液检验正常。给氯化钠液及扩容治疗3d，临床症状无明显改善。查房发现阴茎稍大，乳晕及外生殖器较黑。测定24h17—酮类固醇为7.96μmol/L。确诊先天性肾上腺皮质增生症伴发失盐危象。静脉滴注地塞米松，病情稳定后改服强的松，每日2.5mg，长期用药。
讨论 先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏所致，依缺乏的酶不同而分为不同类型，最常见的是21羟化酶缺陷，致使皮质醇合成不足，而雄性激素过多。临床表现为单纯男性化、失盐型及非典型三种类型。女婴外阴表现两性畸形者早期诊断不难，男婴因早期性早熟不明显而容易误诊。因此当男婴早期出现呕吐、腹泻、脱水、体重不增，尤其经补液而低血钠、高钾血症不易纠正者，更应高度怀疑本症，测定尿17酮类固醇可确诊本症。失盐危象是对生存最主要的威胁，应及时抢救，按5%氯化钠7ml*Kg-1可提高血钠10mmol/L，纠正低血钠，同时补充液体迅速恢复血容量。治疗的关键是早期、适量、长期应用皮质激素，以阻止男性化的发展和防治失盐危象。, http://www.100md.com