腓骨肌萎缩症临床电生理研究及家系报告
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作者：黄黛 康德瑄 郑菊阳
单位：黄黛 450000 郑州市第二人民医院神经科；康德瑄、郑菊阳 北京医科大学第三医院神经科
关键词：肌萎缩；胫神经
New Page 2 【中图号】 R318.03
腓骨肌萎缩症又称遗传性神经原性肌萎缩或Charcot-Marie Tooth病。近年来,将其归类在遗传性运动和感觉性神经病(HMSN)的范畴。并依据其病理学和神经传导速度的改变,分为肥大型(HMSN Ⅰ型)和神经元型(HMSN Ⅱ型)。国内关于HMSN Ⅰ型报道较多,而HMSN Ⅱ型报道较少。现将北京医科大学第三医院所见的一家系8例Ⅱ型患者报告如下。
1 病 例 报 告
先症者(家系谱Ⅲ6)女,17岁,内蒙人。2年前出现双下肢无力、疼痛,症状渐加重,能独立行走,但爬坡困难,并渐出现双侧小腿变细,双足变形。查体:智能正常,颅神经未见异常。双手大、小鱼际肌和骨间肌欠丰满。双大腿下部、小腿足部肌肉欠丰满。双足弓隆起、下肢肌张力低,肌力Ⅳ级,双足背屈不能、双膝腱、跟腱反射消失,病理征未引出。双踝关节以下触觉减退。肌电图(双胫前肌,双大、小鱼际肌)可见双胫前肌插入电位延长、大量自发电位,4处以上正锐波及纤颤电位。muP无力收缩。超强刺激未能引出电位,大力收缩单纯相。双小鱼际肌偶见1～3处正锐波,muP无力收缩,大力收缩混合相。双腓总、胫神经MCV末端潜伏期为3.5～4.3 ms之间,波幅明显下降为0.39～2.46 mV,以左胫神经为最明显(0.39～0.48 mV),CV在47.8～57.6 m/s之间,SCV正常值低限。双正中、尺神经MCV末端潜伏期2.2～3.8 ms,波幅8.1～16.7 mV,CV在43.1～56.7 m/s。SCV潜伏期1.6 ms,波幅6.5～28.6 μV,CV 56.2～60 m/s。
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腓肠肌活检:以轴索变性为主,伴有继发性脱髓鞘改变、神经束间血管病变不明显。
Ⅱ1,男,60岁,为先症者之父亲。16岁发病,双下肢无力、疼痛,伴小腿远端进行性肌萎缩,40岁开始双上肢无力,无法做精细动作。查体:颅神经未见异常,双手骨间肌,大、小鱼际肌明显萎缩,呈鹰爪样,双大腿下1/3肌肉明显萎缩,形如鹤腿,双足弓隆起伴足尖下垂,马蹄内翻,四肢远端肌力III级,肌张力减退。双膝、跟腱反射消失,病理征未引出。EMG可见插入电位延长,左大、小鱼际肌、胫前肌均可见1～4处正锐波及少量纤颤电位,mup无力收缩,超强刺激未能引出电位,大力收缩单纯相。双腓总、胫神经末端潜伏期为3.5～4.3 ms,波幅明显下降为0.15～4.6 mV,以右腓总神经最明显(0.15～0.25 mV),CV 37.9～50.7 m/s。左正中、尺神经MCV末端潜伏期2.2～3.9 ms,波幅为0.1～0.38 mV之间,CV 44.4～53.8 m/s,左正中神经SCV末端潜伏期2.2～5.6 ms,波幅2.3～7.0 μV,CV 43.1～52.6 m/s。
, 百拇医药
Ⅲ 5,男,22岁,为先症之哥,未发病,EMG左胫前肌未见异常,左腓总、胫神经MCV潜伏期2.9～3.5 ms,波幅10.6～15.1 mV,CV 53.9～55 m/s。
家系调查(图1):该家系三代22人,患病者8例,发病年龄均在15～19岁之间,均以下肢远端肌肉萎缩为首发症状,数年后累及两手肌肉,腱反射减低或消失,其中鹤腿者7例,弓形足8例,跨越步态7例,马蹄内翻4例,猿手4例,1例生活不能自理,其余均保留简单劳动能力。
附图 患者家系谱(*辈分：○女；□男；
患者)
, 百拇医药
2 讨 论
自从1886年Charcot-Marie和Tooth等同时报道一组主要表现为腓骨肌萎缩的相似病例以来,据统计其发病率约为1/2500,主要临床表现为儿童期或青春期开始出现双下肢无力、肌肉萎缩,可累及双手,伴有弓形足、垂足等。大腿下1/3肌肉萎缩,形如鹤腿,伴有或不伴有感觉障碍。病理生理改变可分为两型:①脱髓鞘型(HMSNⅠ型),表现为严重的神经传导速度(NCV)减慢,神经活检有肥大改变及髓鞘形成的洋葱样改变。②轴索变性型(HMSNⅡ型),NCV正常,或轻微减慢,神经活检为轴索变性。两型可有常染色体显性、隐性及X性联隐性遗传方式,也可散发,临床上以常染色体显性遗传多见。
本家系连续三代患病,发病年龄均在青年时期。患者8例中,男5例,女3例,两性发病机会基本相等,未患病的子代中无发病,第3代外显率明显,已婚者配偶均属正常,无近亲婚配,符合常染色体显性遗传规律。
2例患者的EMG均示神经元损害,双下肢MCV末端潜伏期3.5～4.3 ms,CV 43.8～57.6 m/s之间,SCV正常范围,提示运动神经传导速度无明显减慢,基本在正常人范围内,但动作电位波幅均明显下降,尤以双胫神经最为明显,波幅仅为0.39～0.48 mV,而同一家系未发病者,NCV正常范围,波幅为10.6～15.1 mV,与其相比下降96.3%～96.8%。
先症者之父亲,虽发病时间长,但除左腓总神经MCV稍有减慢外(37.9 m/s),余在正常范围内,但波幅下降更为明显达0.1 mV,与正常相比下降99%(10 mV)。
同一家系MCV改变极为相似,根据临床,EMG结合病理活检,该家系为一典型HMSNⅡ型。
(收稿 1998-06-09), 百拇医药
单位：黄黛 450000 郑州市第二人民医院神经科；康德瑄、郑菊阳 北京医科大学第三医院神经科
关键词：肌萎缩；胫神经
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腓骨肌萎缩症又称遗传性神经原性肌萎缩或Charcot-Marie Tooth病。近年来,将其归类在遗传性运动和感觉性神经病(HMSN)的范畴。并依据其病理学和神经传导速度的改变,分为肥大型(HMSN Ⅰ型)和神经元型(HMSN Ⅱ型)。国内关于HMSN Ⅰ型报道较多,而HMSN Ⅱ型报道较少。现将北京医科大学第三医院所见的一家系8例Ⅱ型患者报告如下。
1 病 例 报 告
先症者(家系谱Ⅲ6)女,17岁,内蒙人。2年前出现双下肢无力、疼痛,症状渐加重,能独立行走,但爬坡困难,并渐出现双侧小腿变细,双足变形。查体:智能正常,颅神经未见异常。双手大、小鱼际肌和骨间肌欠丰满。双大腿下部、小腿足部肌肉欠丰满。双足弓隆起、下肢肌张力低,肌力Ⅳ级,双足背屈不能、双膝腱、跟腱反射消失,病理征未引出。双踝关节以下触觉减退。肌电图(双胫前肌,双大、小鱼际肌)可见双胫前肌插入电位延长、大量自发电位,4处以上正锐波及纤颤电位。muP无力收缩。超强刺激未能引出电位,大力收缩单纯相。双小鱼际肌偶见1～3处正锐波,muP无力收缩,大力收缩混合相。双腓总、胫神经MCV末端潜伏期为3.5～4.3 ms之间,波幅明显下降为0.39～2.46 mV,以左胫神经为最明显(0.39～0.48 mV),CV在47.8～57.6 m/s之间,SCV正常值低限。双正中、尺神经MCV末端潜伏期2.2～3.8 ms,波幅8.1～16.7 mV,CV在43.1～56.7 m/s。SCV潜伏期1.6 ms,波幅6.5～28.6 μV,CV 56.2～60 m/s。
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腓肠肌活检:以轴索变性为主,伴有继发性脱髓鞘改变、神经束间血管病变不明显。
Ⅱ1,男,60岁,为先症者之父亲。16岁发病,双下肢无力、疼痛,伴小腿远端进行性肌萎缩,40岁开始双上肢无力,无法做精细动作。查体:颅神经未见异常,双手骨间肌,大、小鱼际肌明显萎缩,呈鹰爪样,双大腿下1/3肌肉明显萎缩,形如鹤腿,双足弓隆起伴足尖下垂,马蹄内翻,四肢远端肌力III级,肌张力减退。双膝、跟腱反射消失,病理征未引出。EMG可见插入电位延长,左大、小鱼际肌、胫前肌均可见1～4处正锐波及少量纤颤电位,mup无力收缩,超强刺激未能引出电位,大力收缩单纯相。双腓总、胫神经末端潜伏期为3.5～4.3 ms,波幅明显下降为0.15～4.6 mV,以右腓总神经最明显(0.15～0.25 mV),CV 37.9～50.7 m/s。左正中、尺神经MCV末端潜伏期2.2～3.9 ms,波幅为0.1～0.38 mV之间,CV 44.4～53.8 m/s,左正中神经SCV末端潜伏期2.2～5.6 ms,波幅2.3～7.0 μV,CV 43.1～52.6 m/s。
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Ⅲ 5,男,22岁,为先症之哥,未发病,EMG左胫前肌未见异常,左腓总、胫神经MCV潜伏期2.9～3.5 ms,波幅10.6～15.1 mV,CV 53.9～55 m/s。
家系调查(图1):该家系三代22人,患病者8例,发病年龄均在15～19岁之间,均以下肢远端肌肉萎缩为首发症状,数年后累及两手肌肉,腱反射减低或消失,其中鹤腿者7例,弓形足8例,跨越步态7例,马蹄内翻4例,猿手4例,1例生活不能自理,其余均保留简单劳动能力。
附图 患者家系谱(*辈分：○女；□男；
患者), 百拇医药
2 讨 论
自从1886年Charcot-Marie和Tooth等同时报道一组主要表现为腓骨肌萎缩的相似病例以来,据统计其发病率约为1/2500,主要临床表现为儿童期或青春期开始出现双下肢无力、肌肉萎缩,可累及双手,伴有弓形足、垂足等。大腿下1/3肌肉萎缩,形如鹤腿,伴有或不伴有感觉障碍。病理生理改变可分为两型:①脱髓鞘型(HMSNⅠ型),表现为严重的神经传导速度(NCV)减慢,神经活检有肥大改变及髓鞘形成的洋葱样改变。②轴索变性型(HMSNⅡ型),NCV正常,或轻微减慢,神经活检为轴索变性。两型可有常染色体显性、隐性及X性联隐性遗传方式,也可散发,临床上以常染色体显性遗传多见。
本家系连续三代患病,发病年龄均在青年时期。患者8例中,男5例,女3例,两性发病机会基本相等,未患病的子代中无发病,第3代外显率明显,已婚者配偶均属正常,无近亲婚配,符合常染色体显性遗传规律。
2例患者的EMG均示神经元损害,双下肢MCV末端潜伏期3.5～4.3 ms,CV 43.8～57.6 m/s之间,SCV正常范围,提示运动神经传导速度无明显减慢,基本在正常人范围内,但动作电位波幅均明显下降,尤以双胫神经最为明显,波幅仅为0.39～0.48 mV,而同一家系未发病者,NCV正常范围,波幅为10.6～15.1 mV,与其相比下降96.3%～96.8%。
先症者之父亲,虽发病时间长,但除左腓总神经MCV稍有减慢外(37.9 m/s),余在正常范围内,但波幅下降更为明显达0.1 mV,与正常相比下降99%(10 mV)。
同一家系MCV改变极为相似,根据临床,EMG结合病理活检,该家系为一典型HMSNⅡ型。
(收稿 1998-06-09), 百拇医药