发鼻指综合征合并黄韧带钙化1例
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作者：杨海庆 肖志军 王效恩 高国栋 任国兴
单位：杨海庆 肖志军 王效恩 高国栋(河北医科大学第二医院放射科，河北石家庄050000)；任国兴(河北省故城县医院放射科，河北故城253800)
关键词：遗传性疾病；钙质沉着症
中国临床医学影像杂志000634
[中图分类号]R596；R686.5[文献标识码]B[文章编号]1008 -1062(2000)06-0451-01
Trichorhiro phalangeal syndrome combining yellow ligment calcification:one case
YANG Hai-qing,XIAO Zhi-jun,WANG Xiao-en,GAO Guo-dong,REN Guo-xing
(Department of Radiology,Second Hospital of Hebei Medical University,Shijiazhuang 050000,China)
病例女，42岁。因双下肢渐进性行走困难、疼痛无力3年 余，来我院检查。智力正常，身材矮小(146cm)，头发稀疏，眼 眉外1/3缺失，鼻子呈梨形。下颌发育较小。双手发育小，指短 粗，双手3、4指向尺侧偏斜，指甲呈勺状。患者有一儿一女， 其女儿及其姑母均有类似表现。心肺及腹部检查无阳性体征 。双下肢无红肿，但肌力为Ⅲ级，双下肢巴氏征阳性。胸椎9 ～10水平以下痛觉减退，左侧明显。
X线平片：双手多发短指，侵犯右小指中位指骨、中指的 末节指骨、示指的中位指骨、拇指末节指骨、左小指中位指骨 、环指和中指的末节指骨、示指中位指骨以及拇指末节指骨 、双手拇指近节指骨、中指及环指的中位指骨的基底部凹陷( 由锥形骨骺发育所致)。双手第2、3、4掌指骨骨皮质增厚，髓 腔变窄(图1)。
图1 双手正位X线平片
CT片(胸10骨窗)：椎管左后方有2.1cm×1.1cm椭圆形密度增 高影(黄韧带钙化影)，硬膜囊受压向右前方移位，椎管及侧隐 窝均受压变窄(图2)。
图2 胸10CT片(骨窗)
MRI：在T1加权横断面图像上，可见左侧椎板前方有一低信 号影向椎管内突出，此为增厚的黄韧带，硬膜囊被挤向右前 方(图3)。矢状断面T2加权像上，可见7～8、10～11、11～12椎间盘 水平的后方斑块状低信号凸向椎管，硬膜囊被挤向前方，为 增厚的黄韧带所致。T2加权像示多个椎间盘信号不均下降(图4) 。
图3 MRT1加权像
图4 MRT2加权像
讨论发鼻指综合征(TRPS)是一种家族性显性遗传病。TRPS分 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。但目前对TRPSⅢ型是否为一种新病种有争议。 临床上诊断TRPS主要包括以下方面：矮身材、稀疏头发、梨形 鼻子、粗短指骨、锥形骨骺及智力发育情况等。
患者出现临床所示双下肢疼痛无力及渐进性行走困难考 虑是黄韧带肥厚钙化，压迫硬膜囊及脊髓所致。黄韧带肥厚钙 化很可能是羟基磷酸钙(HADD)或焦磷酸钙(CPPD)沉积所致。我们 所遇此病例应属TRPSⅢ型。发鼻指综合征和椎管内多节段性黄 韧带肥厚在生理上或病理上是否有着必然联系，目前尚未见国 内外有关此方面的报道。
(20000-03-20收稿), 百拇医药
单位：杨海庆 肖志军 王效恩 高国栋(河北医科大学第二医院放射科，河北石家庄050000)；任国兴(河北省故城县医院放射科，河北故城253800)
关键词：遗传性疾病；钙质沉着症
中国临床医学影像杂志000634
[中图分类号]R596；R686.5[文献标识码]B[文章编号]1008 -1062(2000)06-0451-01
Trichorhiro phalangeal syndrome combining yellow ligment calcification:one case
YANG Hai-qing,XIAO Zhi-jun,WANG Xiao-en,GAO Guo-dong,REN Guo-xing
(Department of Radiology,Second Hospital of Hebei Medical University,Shijiazhuang 050000,China)
病例女，42岁。因双下肢渐进性行走困难、疼痛无力3年 余，来我院检查。智力正常，身材矮小(146cm)，头发稀疏，眼 眉外1/3缺失，鼻子呈梨形。下颌发育较小。双手发育小，指短 粗，双手3、4指向尺侧偏斜，指甲呈勺状。患者有一儿一女， 其女儿及其姑母均有类似表现。心肺及腹部检查无阳性体征 。双下肢无红肿，但肌力为Ⅲ级，双下肢巴氏征阳性。胸椎9 ～10水平以下痛觉减退，左侧明显。
X线平片：双手多发短指，侵犯右小指中位指骨、中指的 末节指骨、示指的中位指骨、拇指末节指骨、左小指中位指骨 、环指和中指的末节指骨、示指中位指骨以及拇指末节指骨 、双手拇指近节指骨、中指及环指的中位指骨的基底部凹陷( 由锥形骨骺发育所致)。双手第2、3、4掌指骨骨皮质增厚，髓 腔变窄(图1)。
图1 双手正位X线平片
CT片(胸10骨窗)：椎管左后方有2.1cm×1.1cm椭圆形密度增 高影(黄韧带钙化影)，硬膜囊受压向右前方移位，椎管及侧隐 窝均受压变窄(图2)。
图2 胸10CT片(骨窗)
MRI：在T1加权横断面图像上，可见左侧椎板前方有一低信 号影向椎管内突出，此为增厚的黄韧带，硬膜囊被挤向右前 方(图3)。矢状断面T2加权像上，可见7～8、10～11、11～12椎间盘 水平的后方斑块状低信号凸向椎管，硬膜囊被挤向前方，为 增厚的黄韧带所致。T2加权像示多个椎间盘信号不均下降(图4) 。
图3 MRT1加权像
图4 MRT2加权像
讨论发鼻指综合征(TRPS)是一种家族性显性遗传病。TRPS分 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。但目前对TRPSⅢ型是否为一种新病种有争议。 临床上诊断TRPS主要包括以下方面：矮身材、稀疏头发、梨形 鼻子、粗短指骨、锥形骨骺及智力发育情况等。
患者出现临床所示双下肢疼痛无力及渐进性行走困难考 虑是黄韧带肥厚钙化，压迫硬膜囊及脊髓所致。黄韧带肥厚钙 化很可能是羟基磷酸钙(HADD)或焦磷酸钙(CPPD)沉积所致。我们 所遇此病例应属TRPSⅢ型。发鼻指综合征和椎管内多节段性黄 韧带肥厚在生理上或病理上是否有着必然联系，目前尚未见国 内外有关此方面的报道。
(20000-03-20收稿), 百拇医药