遗传性出血性毛细血管扩张症临床分析
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作者：于丽 朱元珏 张彦 罗慰慈
单位：100730北京协和医院呼吸内科
关键词：
中华医学杂志940315
我院自1954年至1993年收治7例遗传性出血性毛细血管扩张症，其中4例合并有肺动静脉瘘，现报道如下。
一、临床资料
7例病人，女5例，男2例，年龄17～52岁(平均28岁)，均系住院病人。7例均有反复粘膜出血皮肤粘膜毛细血管扩张。其中鼻衄5例，咳血，呕血各1例，有气短和杵状指4例。有阳性家族史2例。4例胸部X线示肺多发结节影，肺动脉数字减影为肺动静脉瘘。
二、典型病例
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女，30岁。因气短3年加重伴紫绀、杵状指1年于1993年4月16日入院。自8岁起，发现手掌背及前臂有扩张的毛细血管，伴反复鼻衄，未诊治。3年前孕6个月时觉气短，7个月时早产并大出血，此后气短加重。1年前出现口唇、耳廓、甲床发紫及杵状指，当地查胸部X线示肺内多发转移癌，拟行化疗，为进一步诊治转入我院。病人祖父的姐妹、父亲、两个妹妹和儿子四肢皮肤均有扩张的毛细血管。检查：病人皮肤粘膜明显紫绀，双前臂、手背和手掌多处可见扩张的毛细血管，形似蜘蛛痣。双肺未闻及罗音及血管杂音。心脏未见异常。杵状指趾明显。血红蛋白186g/L，红细胞5.89×1012/L，血气分析：PaO25.3kPa(40mmHg)，PaCO24kPa(30mmHg)。X线胸片：双肺中下肺野多发圆形影(图1)；肺动脉数字减影：双肺多发动静脉瘘(图2)。肺同位素显影：肺内分流量为42%。超声心动图：心脏结构正常。染色体检查未见异常。经肺动脉导管行肺动静脉瘘弹簧栓塞术，术后病人发绀及气短明显好转，血红蛋白165g/L，PaO26.7kPa(50.1mmHg)，PaCO23.5kPa(26.2mmHg)，肺内分流量为37%。
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图1 双下肺可见多发圆形结节影，大小不等，边缘清
图2 左肺动脉数字减影见肺动脉分枝末端呈球形膨大，多发
三、讨论
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种较少见的出血性疾病，由常染色体显性遗传，男女均可发病，约20%无家族史，若为纯合子致死率高[1]，遗传物质可能位于基因的分子水平上[2，3]。故行染色体检查不易发现异常。此病特点是多部位的皮肤和(或)粘膜有局部的小血管壁变薄和扩张，以口深、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部等处多见，也可见于消化道、呼吸道和泌尿道，轻微损伤即可出血，或自发出血，严重者在血流的冲击下，病变部位的血管可发生结节状和瘤样扩张，造成动-静脉瘘和动-静脉瘤样扩张，常见于肺、肝、脾、脑和视网膜血管[4～6]。约10%～16%病人合并有肺动静脉瘘[1]。本组7例中4例合并有肺动静脉瘘(57%)。典型的遗传性出血性毛细血管扩张症主要有三联征：(1)反复的皮肤粘膜出血，以口腔、鼻腔粘膜出血最多见，呕血、黑便、咳血和血尿也可发生，皮肤出血少见，随年龄增长，内脏出血程度可加重。(2)皮肤粘膜多发的毛细血管扩张。(3)阳性家族史。但并非三者必备[7]。合并有肺动静脉瘘者，可表现为气短、紫绀、杵状指。因该病表现不特异，易被误诊。皮肤的毛细血管扩张须与慢性肝病所致的蜘蛛痣相区别，后者以上腔静脉分布区皮肤多见，不见于粘膜，多有慢性肝病史。合并有肺动静脉瘘者，须与肺转移癌、肺结核、机化性肺炎等鉴别。有发绀和杵状指，应排除右向左分流的先心病。此病无特殊治疗方法，皮肤出血可以局部加压或用表面止血剂，内脏出血可经内窥镜下喷洒止血剂。是否用雌激素受体阻断剂，以增强毛细血管内皮细胞稳定性，目前尚有争论[1]。妇女应避免口服避孕药。合并有肺动静脉瘘者，单发可以手术切除，双肺多发可以经导管行栓塞术。本组1例病人双肺多发动静脉瘘，经栓塞术后，取得显著疗效。
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参考文献
1 William WJ, Beutler E, Erslev AJ, et al. Hematology 4th edition, 1990,152:1449.
2 华铮，遗传性出血性毛细血管扩张症(附三个家系的调查报告)，输血及血液学，1979，2：1。
3 邓家栋主编，临床血液学，上海科学技术出版社出版，第1版，1985，66(1)：964。
4 Swinburne AJ, Fedullo A, J, Gangemi R et al, Hereditary telangiectasia and multiple pulmonary arteriovenous fistulas. Clinical deterioration during pregnancy, Chest, 1986,89:459.
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5 Plauchu H, Jean-Pierre de Chadarevian, Bedeau A, et al:Aged-related chrical profile of hereditary hemorrhagic telangiectasia in an epidemiologically recruited population. Am J Med Genet,1989,32:291.
6 Vase P, Holm M, Arendrup H, et al, Pulmonary arteriovenous fistulas in hereditary hemorrhagic telangiectasia, Acta Med Scand, 1985,218:105.
7 国秉章，罗运遵，李景华，等，1例家族性出血性毛细血管扩张症，中华血液学杂志，1987，8：295。, http://www.100md.com
单位：100730北京协和医院呼吸内科
关键词：
中华医学杂志940315
我院自1954年至1993年收治7例遗传性出血性毛细血管扩张症，其中4例合并有肺动静脉瘘，现报道如下。
一、临床资料
7例病人，女5例，男2例，年龄17～52岁(平均28岁)，均系住院病人。7例均有反复粘膜出血皮肤粘膜毛细血管扩张。其中鼻衄5例，咳血，呕血各1例，有气短和杵状指4例。有阳性家族史2例。4例胸部X线示肺多发结节影，肺动脉数字减影为肺动静脉瘘。
二、典型病例
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女，30岁。因气短3年加重伴紫绀、杵状指1年于1993年4月16日入院。自8岁起，发现手掌背及前臂有扩张的毛细血管，伴反复鼻衄，未诊治。3年前孕6个月时觉气短，7个月时早产并大出血，此后气短加重。1年前出现口唇、耳廓、甲床发紫及杵状指，当地查胸部X线示肺内多发转移癌，拟行化疗，为进一步诊治转入我院。病人祖父的姐妹、父亲、两个妹妹和儿子四肢皮肤均有扩张的毛细血管。检查：病人皮肤粘膜明显紫绀，双前臂、手背和手掌多处可见扩张的毛细血管，形似蜘蛛痣。双肺未闻及罗音及血管杂音。心脏未见异常。杵状指趾明显。血红蛋白186g/L，红细胞5.89×1012/L，血气分析：PaO25.3kPa(40mmHg)，PaCO24kPa(30mmHg)。X线胸片：双肺中下肺野多发圆形影(图1)；肺动脉数字减影：双肺多发动静脉瘘(图2)。肺同位素显影：肺内分流量为42%。超声心动图：心脏结构正常。染色体检查未见异常。经肺动脉导管行肺动静脉瘘弹簧栓塞术，术后病人发绀及气短明显好转，血红蛋白165g/L，PaO26.7kPa(50.1mmHg)，PaCO23.5kPa(26.2mmHg)，肺内分流量为37%。
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图1 双下肺可见多发圆形结节影，大小不等，边缘清
图2 左肺动脉数字减影见肺动脉分枝末端呈球形膨大，多发
三、讨论
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种较少见的出血性疾病，由常染色体显性遗传，男女均可发病，约20%无家族史，若为纯合子致死率高[1]，遗传物质可能位于基因的分子水平上[2，3]。故行染色体检查不易发现异常。此病特点是多部位的皮肤和(或)粘膜有局部的小血管壁变薄和扩张，以口深、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部等处多见，也可见于消化道、呼吸道和泌尿道，轻微损伤即可出血，或自发出血，严重者在血流的冲击下，病变部位的血管可发生结节状和瘤样扩张，造成动-静脉瘘和动-静脉瘤样扩张，常见于肺、肝、脾、脑和视网膜血管[4～6]。约10%～16%病人合并有肺动静脉瘘[1]。本组7例中4例合并有肺动静脉瘘(57%)。典型的遗传性出血性毛细血管扩张症主要有三联征：(1)反复的皮肤粘膜出血，以口腔、鼻腔粘膜出血最多见，呕血、黑便、咳血和血尿也可发生，皮肤出血少见，随年龄增长，内脏出血程度可加重。(2)皮肤粘膜多发的毛细血管扩张。(3)阳性家族史。但并非三者必备[7]。合并有肺动静脉瘘者，可表现为气短、紫绀、杵状指。因该病表现不特异，易被误诊。皮肤的毛细血管扩张须与慢性肝病所致的蜘蛛痣相区别，后者以上腔静脉分布区皮肤多见，不见于粘膜，多有慢性肝病史。合并有肺动静脉瘘者，须与肺转移癌、肺结核、机化性肺炎等鉴别。有发绀和杵状指，应排除右向左分流的先心病。此病无特殊治疗方法，皮肤出血可以局部加压或用表面止血剂，内脏出血可经内窥镜下喷洒止血剂。是否用雌激素受体阻断剂，以增强毛细血管内皮细胞稳定性，目前尚有争论[1]。妇女应避免口服避孕药。合并有肺动静脉瘘者，单发可以手术切除，双肺多发可以经导管行栓塞术。本组1例病人双肺多发动静脉瘘，经栓塞术后，取得显著疗效。
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参考文献
1 William WJ, Beutler E, Erslev AJ, et al. Hematology 4th edition, 1990,152:1449.
2 华铮，遗传性出血性毛细血管扩张症(附三个家系的调查报告)，输血及血液学，1979，2：1。
3 邓家栋主编，临床血液学，上海科学技术出版社出版，第1版，1985，66(1)：964。
4 Swinburne AJ, Fedullo A, J, Gangemi R et al, Hereditary telangiectasia and multiple pulmonary arteriovenous fistulas. Clinical deterioration during pregnancy, Chest, 1986,89:459.
, 百拇医药
5 Plauchu H, Jean-Pierre de Chadarevian, Bedeau A, et al:Aged-related chrical profile of hereditary hemorrhagic telangiectasia in an epidemiologically recruited population. Am J Med Genet,1989,32:291.
6 Vase P, Holm M, Arendrup H, et al, Pulmonary arteriovenous fistulas in hereditary hemorrhagic telangiectasia, Acta Med Scand, 1985,218:105.
7 国秉章，罗运遵，李景华，等，1例家族性出血性毛细血管扩张症，中华血液学杂志，1987，8：295。, http://www.100md.com