先天性纯红细胞再生障碍性贫血2例
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作者：赵振河 肇晓光 徐英香
单位：赵振河(大庆第七医院)；肇晓光(大庆第七医院)；徐英香(兰西县中医院)
关键词：贫血；先天性；纯红细胞再生障碍
黑龙江医药科学00031431 病例介绍
例1，男，3个月，因进行性面色苍白伴乏力，哭闹1月入院。查体：T36.7℃，R 38次/分，神志清晰。呼吸稍促，口唇、全身皮肤苍白，浅表淋巴结不肿大。前囟平2.0cm×2.0cm，口腔粘膜苍白，双肺正常，心音低钝，律齐，HR:140次/分，心尖部可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肝脾未扪及。趾指端略发绀。Hb 35g/L，RBC 70×1010/L，WBC 6.1×1010/L，N 0.31， L 0.69，BPC 28.1×1010/L，Ret 0；骨髓象：骨髓增生活跃，粒细胞系58%，红细胞系0.9%，粒：红=64.4:1，全片见有48个巨核细胞。经口服强地松(剂量2mg/kg.d)输鲜血150ml。患儿呼吸平稳，呈中度贫血外貌。Hb:66g/L，RBC205×1010/L，心肺正常，肝脾未扪及，住院20d病情明显好转出院。
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例2，女，9个月，出生后3个月因面色苍白到当地医院就诊，输鲜血70ml，未予其他治疗。近1个月发现面色尤为苍白，精神萎靡，喜卧，纳差，口渴喜饮。无鼻衄和便血史。无服用磺胺、氯霉素等药物史。查体：一般状况差，神清，呼吸急促，重度贫血外貌，口唇、皮肤苍白，浅表淋巴结不肿大，前囟平坦1.5cm×1.5cm，双肺呼吸音粗糙，律齐，心音低钝。HR:165次/分，心尖部可闻及收缩期I级吹风样杂音，肝右肋下锁骨中线上1.5cm，软。脾未扪及。双下肢水肿，右足第二趾缺一趾节。Hb 30g/L RBC 59×1010/L.WBC 5×1010/L，N0.60，L0.38，E0.02，BPC15.6×1010/L，Ret 0.5%。骨髓象：骨髓明显增生活跃，粒细胞系71%，红细胞系1.5%，粒：红=47.3:1，巨核细胞全片25个。输鲜血250ml，静点地塞米松及对症治疗，患儿精神食欲好转，呼吸平稳，双肺正常，心律齐，心音有力，HR 120次/分，肝右肋下锁骨中线上0.5cm，软，脾未触及。Hb 60g/L，RBC 216×1010/L，住院9d好转出院。随访：例1仍口服强地松，加服康力龙，贫血加重即输鲜血，现已满1岁。例2出院后3个月贫血日渐加重，不久因重度贫血、全身衰竭而亡。
, 百拇医药
2 讨论
先天性纯红细胞再生障碍性贫血，是一种罕见原因不明的贫血，是再生障碍性贫血中的一个独立类型。根据生后数月内出现不明原因中一重度贫血，无黄疸和出血症，肝脾淋巴结不肿大，网织红细胞减少，白细胞和血小板不减少，骨髓中有核红细胞减少或缺如，而粒细胞系统和血小板增生正常，即可确诊。主要表现为：慢性进行性贫血，伴有食欲不振，烦躁不安和精神萎靡等，约1/3患者伴有先天畸形(例2即有右足第2趾节短缺)。治疗：主要采用激素和输血疗法。激素剂量宜大，无效时可加用免疫抑制剂，必要时可做脾切除。此2例均经输血和激素疗法后好转。预后：本病虽不及再生障碍性贫血严重，但如不积极治疗，大多在20岁前因贫血性心衰或感染死亡。少数在病程不同时期自行缓解。极少数经激素治疗可以痊愈。本病应注意与新生儿溶血症和各种溶血的再生危象等鉴别。
(1999-09-24收稿), http://www.100md.com
单位：赵振河(大庆第七医院)；肇晓光(大庆第七医院)；徐英香(兰西县中医院)
关键词：贫血；先天性；纯红细胞再生障碍
黑龙江医药科学00031431 病例介绍
例1，男，3个月，因进行性面色苍白伴乏力，哭闹1月入院。查体：T36.7℃，R 38次/分，神志清晰。呼吸稍促，口唇、全身皮肤苍白，浅表淋巴结不肿大。前囟平2.0cm×2.0cm，口腔粘膜苍白，双肺正常，心音低钝，律齐，HR:140次/分，心尖部可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肝脾未扪及。趾指端略发绀。Hb 35g/L，RBC 70×1010/L，WBC 6.1×1010/L，N 0.31， L 0.69，BPC 28.1×1010/L，Ret 0；骨髓象：骨髓增生活跃，粒细胞系58%，红细胞系0.9%，粒：红=64.4:1，全片见有48个巨核细胞。经口服强地松(剂量2mg/kg.d)输鲜血150ml。患儿呼吸平稳，呈中度贫血外貌。Hb:66g/L，RBC205×1010/L，心肺正常，肝脾未扪及，住院20d病情明显好转出院。
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例2，女，9个月，出生后3个月因面色苍白到当地医院就诊，输鲜血70ml，未予其他治疗。近1个月发现面色尤为苍白，精神萎靡，喜卧，纳差，口渴喜饮。无鼻衄和便血史。无服用磺胺、氯霉素等药物史。查体：一般状况差，神清，呼吸急促，重度贫血外貌，口唇、皮肤苍白，浅表淋巴结不肿大，前囟平坦1.5cm×1.5cm，双肺呼吸音粗糙，律齐，心音低钝。HR:165次/分，心尖部可闻及收缩期I级吹风样杂音，肝右肋下锁骨中线上1.5cm，软。脾未扪及。双下肢水肿，右足第二趾缺一趾节。Hb 30g/L RBC 59×1010/L.WBC 5×1010/L，N0.60，L0.38，E0.02，BPC15.6×1010/L，Ret 0.5%。骨髓象：骨髓明显增生活跃，粒细胞系71%，红细胞系1.5%，粒：红=47.3:1，巨核细胞全片25个。输鲜血250ml，静点地塞米松及对症治疗，患儿精神食欲好转，呼吸平稳，双肺正常，心律齐，心音有力，HR 120次/分，肝右肋下锁骨中线上0.5cm，软，脾未触及。Hb 60g/L，RBC 216×1010/L，住院9d好转出院。随访：例1仍口服强地松，加服康力龙，贫血加重即输鲜血，现已满1岁。例2出院后3个月贫血日渐加重，不久因重度贫血、全身衰竭而亡。
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2 讨论
先天性纯红细胞再生障碍性贫血，是一种罕见原因不明的贫血，是再生障碍性贫血中的一个独立类型。根据生后数月内出现不明原因中一重度贫血，无黄疸和出血症，肝脾淋巴结不肿大，网织红细胞减少，白细胞和血小板不减少，骨髓中有核红细胞减少或缺如，而粒细胞系统和血小板增生正常，即可确诊。主要表现为：慢性进行性贫血，伴有食欲不振，烦躁不安和精神萎靡等，约1/3患者伴有先天畸形(例2即有右足第2趾节短缺)。治疗：主要采用激素和输血疗法。激素剂量宜大，无效时可加用免疫抑制剂，必要时可做脾切除。此2例均经输血和激素疗法后好转。预后：本病虽不及再生障碍性贫血严重，但如不积极治疗，大多在20岁前因贫血性心衰或感染死亡。少数在病程不同时期自行缓解。极少数经激素治疗可以痊愈。本病应注意与新生儿溶血症和各种溶血的再生危象等鉴别。
(1999-09-24收稿), http://www.100md.com