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编号:10291737
原发性血色病1例
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     作者:吴其恺 王植芳 舒丹

    单位:吴其恺(深圳市东湖医院,广东 深圳 518020);王植芳(深圳市东湖医院,广东 深圳 518020);舒丹(深圳市东湖医院,广东 深圳 518020)

    关键词:

    宁夏医学杂志000252 1 患者,男,42岁。因乏力、腹胀5月以“慢性肝炎”收入院。患者近5月来自觉疲乏无力、腹胀不适,食欲正常,在外院查肝功能异常,诊断为“慢性肝炎”,予肝太乐等保肝治疗,肝功能无好转,经介绍前来我院求诊。既往有长期酗酒史,无输血、肝炎史。入院体检:体温36.7℃,P78次/分,BP16/11kPa,体胖,营养好,全身皮肤色素沉着,尤以面部、前臂伸侧、手背最为明显,巩膜中度黄染,无蜘蛛痣,双手肝掌,四肢末端皮肤散在分布白色斑点,男性乳房发育,心肺(-),腹部饱满,肝上界右锁骨中线第五肋间,肝右肋下3cm,剑突下5cm,质硬,表面光滑,无叩压痛,脾左肋下4cm,质中,无叩压痛,腹水征阴性。实验室检查:尿糖,血生化:ALT85IU/L,AST70IU/L,TBIL84μmol/L,DBil59.4μmol/L,Alb47g/L,Glb42g/L,Glu11.28mmol/L,FEC46.52μmol/L,血清铁饱和度91%。抗-HAV-IgM(-),HBVM(-),HBV DNA(PCR)(-),抗-HCV(-),抗-HDV(-),抗-HEV-IgM(-),抗-HGV(-)。B超示肝、脾肿大,形态正常,软廓清,边缘整,右叶径192mm,肝内光点分布均匀,回声增粗,网络清,PV内径14mm,脾脏厚52mm,内部光点均匀。住院15日行肝脏活检术,病理报告:肝实质细胞中含有大量铁沉积,汇管区纤维组织增生显著,病理诊断:血色病。追问家庭史,其父早年已去世,现两个姐姐均有“高铁血红素症”。治疗经过:入院后经用PHGF、强力宁、肝安等治疗,静脉放血二次共800ml,肝功能恢复正常,尿糖+,血清Glu9.62mmol/L,FEC38.47μmol/L,血清铁饱和度85%。住院48天,病情稳定,出院门诊治疗。出院诊断:原发性血色病。

    2 讨论

    血色病是一组由铁代谢紊乱引起体内铁负荷过多所致的疾病,临床较为罕见。依据本例(1)具不明原因肝脏肿大,质硬,皮肤及粘膜色素沉着,男性乳房发育,家庭中有“高铁血红素症”;(2)尿糖阳性,血糖升高,血清铁含量及血清铁饱和度均显著增高,各型病毒性肝炎病原学指标均阴性;(3)肝活组织检查肝实质细胞中含有大量铁沉积,汇管区纤维组织增生显著。因此,可确诊为原发性血色病。原发性血色病是常染色体隐性遗传,一般情况下无症状,常在40~60岁才发病,临床典型表现为色素沉着、肝脾肿大、糖尿病。现无特效治疗,目前靠采取多次放血疗法来减少铁含量,延长性命。本例患者长期酗酒,加速铁的吸收,引起肝硬化而诱发本病。此外,血色病表现为黄疸和肝功能异常比较常见,易误诊为病毒性肝炎,延误诊治,临床医师应注意识别。

    责编:马兴忠

    (收稿:1999-09-27), http://www.100md.com


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