RET原癌基因点突变所致多发性内分泌腺瘤病2B型一例家系研究
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上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科 200025 张翼飞；洪洁；赵咏桔；宋怀东；杨秀英；宁光；许曼音；陈家
参见附件(89kb)。
上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科 200025 张翼飞；洪洁；赵咏桔；宋怀东；杨秀英；宁光；许曼音；陈家伦
关键词：癌；基因；内分泌腺瘤病2B型
摘要：目的 研究 1例中国家系中RET原癌基因点突变与多发性内分泌腺瘤病 2B型 (MEN 2B)发病的相互关系及其遗传特征。方法 收集 1例MEN 2B患者术后甲状腺髓样癌肿瘤组织和外周血DNA标本及其父母外周血DNA标本运用PCR和逆转录PCR技术以及直接基因测序技术对上述标本中RET原癌基因 16号外显子区域进行分子检测。结果 在患者肿瘤组织 (c)DNA及其外周血DNA中均检测到RET原癌基因 16号外显子 918密码子处基因点突变 ,即 :918Met(ATG)→Thr(ACG)。且由基因测序图示 ,该突变为杂合子错义突变。而患者父母外周血DNA样本中均未发现上述RET原癌基因点突变。结论 与...
上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科 200025 张翼飞；洪洁；赵咏桔；宋怀东；杨秀英；宁光；许曼音；陈家伦
关键词：癌；基因；内分泌腺瘤病2B型
摘要：目的 研究 1例中国家系中RET原癌基因点突变与多发性内分泌腺瘤病 2B型 (MEN 2B)发病的相互关系及其遗传特征。方法 收集 1例MEN 2B患者术后甲状腺髓样癌肿瘤组织和外周血DNA标本及其父母外周血DNA标本运用PCR和逆转录PCR技术以及直接基因测序技术对上述标本中RET原癌基因 16号外显子区域进行分子检测。结果 在患者肿瘤组织 (c)DNA及其外周血DNA中均检测到RET原癌基因 16号外显子 918密码子处基因点突变 ,即 :918Met(ATG)→Thr(ACG)。且由基因测序图示 ,该突变为杂合子错义突变。而患者父母外周血DNA样本中均未发现上述RET原癌基因点突变。结论 与...
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